Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Referencias
- Fecha de revisión 5/15/2017
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno en el cual las células nerviosas en ciertas partes del cerebro se consumen o degeneran. La enfermedad se transmite a través de las familias.
Causas
La HD es causada por un defecto genético en el cromosoma 4. El defecto causa que una parte del ADN ocurra muchas veces más de lo que se supone. Este defecto se llama repetición de CAG. Normalmente, esta sección de ADN se repite de 10 a 28 veces. Pero en personas con HD, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen pasa a través de las familias, la cantidad de repeticiones tiende a aumentar. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la probabilidad de que una persona desarrolle síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, a medida que la enfermedad se transmite en las familias, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más jóvenes.
Hay dos formas de HD:
- El inicio en adultos es el más común. Las personas con esta forma generalmente desarrollan síntomas a los 30 o 40 años.
- El inicio temprano afecta a un pequeño número de personas y comienza en la infancia o en la adolescencia.
Si uno de tus padres tiene EH, tienes un 50% de probabilidades de obtener el gen. Si obtiene el gen de sus padres, puede transmitírselo a sus hijos, quienes también tendrán un 50% de probabilidad de obtener el gen. Si no obtiene el gen de sus padres, no puede transmitir el gen a sus hijos.
Los síntomas
Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento, y pueden incluir:
- Trastornos del comportamiento
- Alucinaciones
- Irritabilidad
- Mal humor
- Inquietud o inquietud.
- Paranoia
- Psicosis
Los movimientos anormales e inusuales incluyen:
- Movimientos faciales, incluyendo muecas.
- Cabeza girando para cambiar la posición del ojo
- Movimientos bruscos rápidos, repentinos, a veces salvajes de los brazos, piernas, cara y otras partes del cuerpo
- Movimientos lentos e incontrolados.
- Marcha inestable, que incluye "prancing" y paseo ancho
Demencia que empeora lentamente, incluyendo:
- Desorientación o confusión.
- Pérdida de juicio
- Pérdida de memoria
- Cambios de personalidad
- Cambios en el habla, como pausas mientras se habla.
Síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad:
- Ansiedad, estrés y tensión.
- Dificultad para tragar
- Discapacidad del habla
Síntomas en los niños:
- Rigidez
- Movimientos lentos
- Temblor
Exámenes y pruebas
El proveedor de atención médica realizará un examen físico y puede preguntar sobre los antecedentes familiares y los síntomas del paciente. También se realizará un examen del sistema nervioso.
Otras pruebas que pueden mostrar signos de la enfermedad de Huntington incluyen:
- Pruebas psicologicas
- TC de la cabeza o exploración por resonancia magnética
- PET (isótopo) exploración del cerebro
Las pruebas genéticas están disponibles para determinar si una persona es portadora del gen para la enfermedad de Huntington.
Tratamiento
No hay cura para la EH. No se conoce ninguna forma de evitar que la enfermedad empeore. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y ayudar a la persona a funcionar el mayor tiempo posible.
Los medicamentos pueden ser prescritos, dependiendo de los síntomas.
- Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir las conductas y movimientos anormales.
- Se usan medicamentos como la amantadina y la tetrabenazina para tratar de controlar los movimientos adicionales.
La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con EH. Es importante que los cuidadores vigilen los síntomas y busquen ayuda médica para la persona de inmediato.
A medida que avanza la enfermedad, la persona necesitará asistencia y supervisión, y puede que eventualmente necesite atención las 24 horas.
Grupos de apoyo
Estos recursos pueden proporcionar más información sobre HD:
- Sociedad de Enfermedades de Huntington de América - hdsa.org
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease
Perspectiva (pronóstico)
La EH causa una discapacidad que empeora con el tiempo. Las personas con HD generalmente mueren dentro de los 15 a 20 años. La causa de la muerte suele ser la infección. El suicidio también es común.
Es importante darse cuenta de que la EH afecta a las personas de manera diferente. El número de repeticiones de CAG puede determinar la gravedad de los síntomas. Las personas con pocas repeticiones pueden tener movimientos anormales leves más adelante en la vida y retrasar la progresión de la enfermedad. Aquellos con un gran número de repeticiones pueden verse gravemente afectados a una edad temprana.
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor si usted o un miembro de su familia desarrolla síntomas de HD.
Prevención
Se aconseja asesoramiento genético si hay antecedentes familiares de EH. Los expertos también recomiendan asesoramiento genético para parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén considerando tener hijos.
Nombres alternativos
Corea de Huntington
Referencias
Enfermedad de Jankovic J. Parkinson y otros trastornos del movimiento. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurología de Bradley en la práctica clínica. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 96.
Mink JW. Trastornos del movimiento. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 597.
Fecha de revisión 5/15/2017
Actualizado por: Amit M. Shelat, DO, FACP, neurólogo asistente y profesor asistente de neurología clínica, SUNY Stony Brook, Escuela de Medicina, Stony Brook, NY. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.