Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 7/26/2018
La esclerosis tuberosa es un trastorno genético que afecta la piel, el cerebro / sistema nervioso, los riñones, el corazón y los pulmones. La condición también puede hacer que los tumores crezcan en el cerebro. Estos tumores tienen una apariencia tubular o radicular.
Causas
La esclerosis tuberosa es una condición hereditaria. Los cambios (mutaciones) en uno de dos genes, TSC1 y TSC2, son responsables de la mayoría de los casos.
Solo uno de los padres debe transmitir la mutación para que el niño contraiga la enfermedad. Sin embargo, dos tercios de los casos se deben a nuevas mutaciones. En la mayoría de los casos, no hay antecedentes familiares de esclerosis tuberosa.
Esta condición es una de un grupo de enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos. Tanto la piel como el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) están involucrados.
No hay factores de riesgo conocidos, aparte de tener un padre con esclerosis tuberosa. En ese caso, cada niño tiene un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad.
Los síntomas
Los síntomas de la piel incluyen:
- Áreas de la piel que son blancas (debido a la disminución del pigmento) y tienen una apariencia de hoja de ceniza o confeti
- Manchas rojas en la cara que contienen muchos vasos sanguíneos (angiofibromas faciales)
- Parches elevados de piel con una textura de cáscara de naranja (manchas shagreen), a menudo en la parte posterior
Los síntomas del cerebro incluyen:
- Desórdenes del espectro autista
- Retrasos del desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
Otros síntomas incluyen:
- Esmalte dental picado.
- Crecimientos ásperos debajo o alrededor de las uñas y uñas de los pies.
- Tumores no cancerosos de goma en o alrededor de la lengua.
- Enfermedad pulmonar conocida como LAM (linfangioleiomiomatosis). Esto es más común en las mujeres. En muchos casos, no hay síntomas. En otras personas, esto puede provocar dificultad para respirar, tos con sangre y colapso pulmonar.
Los síntomas varían de persona a persona. Algunas personas tienen inteligencia normal y no tienen convulsiones. Otros tienen discapacidades intelectuales o convulsiones difíciles de controlar.
Exámenes y pruebas
Las señales pueden incluir:
- Ritmo cardíaco anormal (arritmia)
- Depósitos de calcio en el cerebro
- "Tubérculos" no cancerosos en el cerebro
- Crecimientos gomosos en la lengua o encías
- Crecimiento tumoral (hamartoma) en la retina, manchas pálidas en el ojo
- Tumores del cerebro o riñones
Las pruebas pueden incluir:
- Tomografía computarizada de la cabeza
- TC de tórax
- Ecocardiograma (ultrasonido del corazón)
- Resonancia magnética de la cabeza
- Ecografía del riñón
- Examen con luz ultravioleta de la piel.
Pruebas de ADN para los dos genes que pueden causar esta enfermedad (TSC1 o TSC2) está disponible.
Las revisiones regulares de ultrasonido de los riñones son importantes para asegurarse de que no haya crecimiento del tumor.
Tratamiento
No se conoce cura para la esclerosis tuberosa. Debido a que la enfermedad puede diferir de persona a persona, el tratamiento se basa en los síntomas.
- Dependiendo de la gravedad de la discapacidad mental, el niño puede necesitar educación especial.
- Algunas convulsiones se controlan con medicamentos (vigabatrina). Otros niños pueden necesitar cirugía.
- Los pequeños crecimientos en la cara (angiofibromas faciales) pueden eliminarse mediante tratamiento con láser. Estos crecimientos tienden a reaparecer y se necesitarán tratamientos repetidos.
- Los rabdomiomas cardíacos suelen desaparecer después de la pubertad. Generalmente no es necesaria la cirugía para extirparlos.
- Los tumores cerebrales se pueden tratar con medicamentos llamados inhibidores de mTOR (sirolimus, everolimus).
- Los tumores renales se tratan con cirugía o reduciendo el suministro de sangre con técnicas especiales de rayos X. Los inhibidores de mTOR están siendo estudiados como otro tratamiento para los tumores renales.
Grupos de apoyo
Para obtener información adicional y recursos, comuníquese con Tuberous Sclerosis Alliance en www.tsalliance.org.
Perspectiva (pronóstico)
Los niños con esclerosis tuberosa leve a menudo les va bien. Sin embargo, los niños con discapacidades mentales graves o convulsiones incontrolables a menudo necesitan asistencia de por vida.
A veces, cuando un niño nace con esclerosis tuberosa grave, uno de los padres tiene un caso leve de esclerosis tuberosa que no se diagnosticó.
Los tumores en esta enfermedad tienden a ser no cancerosos (benignos). Sin embargo, algunos tumores (como los tumores renales o cerebrales) pueden volverse cancerosos.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Tumores cerebrales (astrocitoma)
- Tumores del corazón (rabdomioma)
- Discapacidad intelectual severa
- Convulsiones incontrolables
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor de atención médica si:
- Cualquier lado de su familia tiene un historial de esclerosis tuberosa
- Observa síntomas de esclerosis tuberosa en su hijo.
Llame a un especialista en genética si a su hijo se le diagnostica un rabdomioma cardíaco. La esclerosis tuberosa es la causa principal de este tumor.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para parejas que tienen antecedentes familiares de esclerosis tuberosa y que desean tener hijos.
El diagnóstico prenatal está disponible para familias con una mutación genética conocida o antecedentes de esta afección. Sin embargo, la esclerosis tuberosa aparece a menudo como una nueva mutación del ADN. Estos casos no son prevenibles.
Nombres alternativos
Enfermedad de Bourneville
Imágenes
Esclerosis tuberosa, angiofibromas - cara
Esclerosis tuberosa, mácula hipopigmentada
Referencias
Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. Hoja informativa sobre la esclerosis tuberosa. Publicación NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet Actualizado el 12 de julio de 2018. Accedido el 20 de agosto de 2018.
Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, Au KS. Complejo de esclerosis tuberosa. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Actualizado el 12 de julio de 2018. PMID: 20301399 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301399.
Sahin M. Síndromes neurocutáneos. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 596.
Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis y complejo de esclerosis tuberosa. En: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatología. 4ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 61.
Fecha de revisión 7/26/2018
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.