Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 7/26/2018
La neurofibromatosis-1 (NF1) es un trastorno hereditario en el que se forman tumores del tejido nervioso (neurofibromas) en:
- Capa inferior de la piel (tejido subcutáneo)
- Nervios del cerebro (nervios craneales) y médula espinal (nervios de la raíz espinal)
Causas
NF1 es una enfermedad hereditaria. Si alguno de los padres tiene NF1, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad.
NF1 también aparece en familias sin antecedentes de la enfermedad. En estos casos, es causado por un nuevo cambio genético (mutación) en el esperma o el óvulo. La NF1 es causada por problemas con un gen para una proteína llamada neurofibromina.
Los síntomas
La NF hace que el tejido a lo largo de los nervios crezca incontrolablemente. Este crecimiento puede ejercer presión sobre los nervios afectados.
Si los crecimientos están en la piel, puede haber problemas cosméticos. Si los crecimientos están en otros nervios o partes del cuerpo, pueden causar dolor, daño severo a los nervios y pérdida de la función en el área afectada por el nervio. Pueden ocurrir problemas con la sensación o el movimiento, según los nervios afectados.
La condición puede ser muy diferente de una persona a otra, incluso entre personas de la misma familia que tienen el mismo cambio en el gen NF1.
Las manchas de "café con leche" (café con leche) son el síntoma distintivo de NF. Muchas personas sanas tienen una o dos manchas pequeñas de color café con leche. Sin embargo, los adultos que tienen seis o más manchas que tienen más de 1.5 cm de diámetro (0.5 cm en niños) podrían tener NF. En algunas personas con la afección, estas manchas pueden ser el único síntoma.
Otros síntomas pueden incluir:
- Tumores oculares, como el glioma óptico
- Convulsiones
- Pecas en la axila o ingle.
- Tumores grandes y blandos llamados neurofibromas plexiformes, que pueden tener un color oscuro y pueden diseminarse debajo de la superficie de la piel.
- Dolor (de los nervios afectados)
- Tumores pequeños y gomosos de la piel llamados neurofibromas nodulares.
Exámenes y pruebas
Un proveedor de atención médica que trata la NF1 diagnosticará esta afección. El proveedor puede ser un:
- Dermatólogo
- Pediatra del desarrollo
- Genetista
- Neurólogo
Lo más probable es que el diagnóstico se realice en función de los síntomas y signos únicos de la NF.
Los signos incluyen:
- Manchas coloreadas y elevadas (nódulos de Lisch) en la parte coloreada (iris) del ojo
- Inclinación de la parte inferior de la pierna en la primera infancia que puede conducir a fracturas.
- Pecas en las axilas, la ingle o debajo del pecho en las mujeres
- Grandes tumores debajo de la piel (neurofibromas plexiformes), que pueden afectar la apariencia y ejercer presión sobre los nervios u órganos cercanos.
- Muchos tumores blandos en la piel o más profundos en el cuerpo
- Deterioro cognitivo leve, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), trastornos del aprendizaje
Las pruebas pueden incluir:
- Examen ocular por un oftalmólogo familiarizado con NF1
- Pruebas genéticas para encontrar un cambio (mutación) en el gen de la neurofibromina
- Resonancia magnética del cerebro u otros sitios afectados
- Otras pruebas de complicaciones.
Tratamiento
No hay tratamiento específico para la NF. Se pueden extirpar los tumores que causan dolor o pérdida de función. Los tumores que han crecido rápidamente se deben extirpar rápidamente ya que pueden volverse cancerosos (malignos). Los tratamientos experimentales para tumores severos están bajo investigación.
Algunos niños con trastornos de aprendizaje pueden necesitar educación especial.
Grupos de apoyo
Para obtener más información y recursos, comuníquese con Children's Tumor Foundation en www.ctf.org/.
Perspectiva (pronóstico)
Si no hay complicaciones, la esperanza de vida de las personas con NF es casi normal. Con la educación adecuada, las personas con NF pueden vivir una vida normal.
Aunque el deterioro mental es generalmente leve, la NF1 es una causa conocida del trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Las discapacidades de aprendizaje son un problema común.
Algunas personas reciben un tratamiento diferente porque tienen cientos de tumores en la piel.
Las personas con NF tienen una mayor probabilidad de desarrollar tumores graves. En casos raros, estos pueden acortar la vida útil de una persona.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Ceguera causada por un tumor en un nervio óptico (glioma óptico)
- Rotura en los huesos de la pierna que no sana bien.
- Tumores cancerosos
- Pérdida de la función en los nervios que un neurofibroma ha ejercido presión a largo plazo.
- Presión arterial alta debido a feocromocitoma o estenosis de la arteria renal
- Recrecimiento de tumores NF
- Escoliosis, o curvatura de la columna vertebral.
- Tumores de la cara, piel y otras áreas expuestas
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor si:
- Observa manchas de color café con leche en la piel de su hijo o cualquier otro síntoma de esta afección.
- Usted tiene antecedentes familiares de FN y está planeando tener hijos, o le gustaría que lo examinen.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para cualquier persona con antecedentes familiares de NF.
El chequeo anual debe realizarse para:
- Los ojos
- Piel
- Espalda
- Sistema nervioso
- Monitoreo de la presión arterial
Nombres alternativos
NF1; Von Recklinghausen neurofibromatosis
Imágenes
Neurofibroma
Neurofibromatosis, mancha café con leche gigante
Referencias
Friedman JM. Neurofibromatosis 1. GeneReviews. Seattle, WA. Universidad de Washington. 2014: 9. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/. Actualizado el 17 de mayo de 2018. Accedido el 11 de octubre de 2018.
Islam MP, Roach ES. Síndromes neurocutáneos. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurología de Bradley en la práctica clínica. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 100.
Sahin M. Síndromes neurocutáneos. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 596.
Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis y complejo de esclerosis tuberosa. En: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatología. 4ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 61.
Fecha de revisión 7/26/2018
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.