Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 26/10/2017
El síndrome de Williams es un trastorno raro que puede llevar a problemas con el desarrollo.
Causas
El síndrome de Williams es causado por no tener una copia de varios genes. Puede ser transmitido en familias. Los padres no pueden tener ningún historial familiar de la condición. Sin embargo, las personas con síndrome de Williams tienen un 50% de probabilidades de transmitir el trastorno a cada uno de sus hijos. A menudo ocurre al azar.
Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos del cuerpo se estiren. Es probable que la falta de una copia de este gen provoque el estrechamiento de los vasos sanguíneos, la piel elástica y las articulaciones flexibles que se observan en esta afección.
Los síntomas
Los síntomas del síndrome de Williams son:
- Habla retrasada que luego puede convertirse en una capacidad de habla fuerte y un aprendizaje fuerte al escuchar
- Retraso en el desarrollo
- Fácilmente distraído, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Problemas de alimentación que incluyen cólicos, reflujo y vómitos
- Curva interior del dedo meñique.
- Trastornos del aprendizaje
- Discapacidad intelectual leve a moderada
- Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amistosos, confiar en extraños, temer los sonidos fuertes o el contacto físico, y estar interesado en la música
- Corto, comparado con el resto de la familia de la persona.
- Pecho hundido
La cara y la boca de una persona con síndrome de Williams pueden mostrar:
- Un puente nasal aplanado con pequeña nariz hacia arriba.
- Largas crestas en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior.
- Labios prominentes con la boca abierta.
- Piel que cubre el ángulo interno del ojo.
- Dientes parcialmente faltantes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y muy espaciados
Exámenes y pruebas
Los signos incluyen:
- Estrechamiento de algunos vasos sanguíneos.
- Hipermetropía
- Nivel alto de calcio en la sangre que puede causar convulsiones y músculos rígidos
- Alta presion sanguinea
- Articulaciones flojas que pueden cambiar a rigidez a medida que la persona envejece
- Patrón de estrella inusual en el iris del ojo
Las pruebas para el síndrome de Williams incluyen:
- Control de la presión arterial
- Análisis de sangre para una pieza faltante del cromosoma 7 (prueba FISH)
- Ecocardiografía combinada con ecografía Doppler.
- Ultrasonido de riñon
Tratamiento
No hay cura para el síndrome de Williams. Evite tomar calcio extra y vitamina D. Trate el calcio alto en la sangre, si ocurre. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema de salud importante. Se trata sobre la base de lo grave que es.
La fisioterapia es útil para las personas con rigidez articular. La terapia del desarrollo y del habla también puede ayudar. Por ejemplo, tener habilidades verbales fuertes puede ayudar a compensar otras debilidades. Otros tratamientos se basan en los síntomas de la persona.
Puede ayudar tener un tratamiento coordinado por un genetista con experiencia en el síndrome de Williams.
Grupos de apoyo
Un grupo de apoyo puede ser útil para el apoyo emocional y para dar y recibir consejos prácticos. La siguiente organización proporciona información adicional sobre el síndrome de Williams:
Asociación del síndrome de Williams - williams-syndrome.org
Perspectiva (pronóstico)
Alrededor del 75% de las personas con síndrome de Williams tienen alguna discapacidad intelectual.
La mayoría de las personas no vivirán el tiempo normal debido a los diversos problemas médicos y otras posibles complicaciones.
La mayoría de las personas requieren cuidadores a tiempo completo y, a menudo, viven en hogares supervisados de grupo.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Depósitos de calcio en el riñón y otros problemas renales.
- Muerte (en casos raros de anestesia)
- Insuficiencia cardíaca por vasos sanguíneos estrechados.
- Dolor en el abdomen
Cuándo contactar a un profesional médico
Muchos de los síntomas y signos del síndrome de Williams pueden no ser evidentes al nacer. Llame a su proveedor de atención médica si su hijo tiene características similares a las del síndrome de Williams. Busque asesoría genética si tiene antecedentes familiares de síndrome de Williams.
Prevención
No se conoce ninguna forma de prevenir el problema genético que causa el síndrome de Williams. Las pruebas prenatales están disponibles para parejas con antecedentes familiares de síndrome de Williams que desean concebir.
Nombres alternativos
Síndrome de Williams-Beuren
Imágenes
Puente nasal bajo
Cromosomas y ADN
Referencias
Morris ca. Síndrome de williams. En: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Universidad de Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. Actualizado el 23 de marzo de 2017. Accedido el 27 de diciembre de 2017.
Fecha de revisión 26/10/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.