Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Referencias
- Fecha de revisión 14/05/2017
La acidemia metilmalónica es un trastorno en el que el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas. El resultado es una acumulación de una sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre. Esta condición se transmite a través de las familias.
Es una de varias condiciones llamadas "errores innatos del metabolismo".
Causas
La enfermedad se diagnostica con mayor frecuencia en el primer año de vida. Es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que el gen defectuoso debe transmitirse al niño de ambos padres.
Un recién nacido con esta rara condición puede morir antes de ser diagnosticado. La acidemia metilmalónica afecta a niños y niñas por igual.
Los síntomas
Los bebés pueden parecer normales al nacer, pero desarrollan síntomas una vez que comienzan a comer más proteínas, lo que puede empeorar la condición. La enfermedad puede causar convulsiones y accidentes cerebrovasculares.
Los síntomas incluyen:
- Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva)
- Deshidración
- Retrasos del desarrollo
- No prosperar
- Letargo
- Infecciones por levaduras repetidas
- Convulsiones
- Vómito
Exámenes y pruebas
Las pruebas para la acidemia metilmalónica a menudo se realizan como parte de un examen de detección para recién nacidos. El Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos recomienda la detección de esta condición al momento del nacimiento porque la detección temprana y el tratamiento son útiles.
Las pruebas que se pueden hacer para diagnosticar esta afección incluyen:
- Prueba de amoniaco
- Gases de sangre
- Hemograma completo
- Tomografía computarizada o resonancia magnética del cerebro
- Niveles de electrolitos
- Prueba genética
- Prueba de sangre de ácido metilmalónico
- Prueba de aminoácidos en plasma
Tratamiento
El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y carnitina y una dieta baja en proteínas. La dieta del niño debe ser cuidadosamente controlada.
Si los suplementos no ayudan, el médico también puede recomendar una dieta que evite sustancias llamadas isoleucina, treonina, metionina y valina.
Se ha demostrado que el trasplante de hígado o riñón (o ambos) ayuda a algunos pacientes. Estos trasplantes proporcionan al cuerpo nuevas células que ayudan a descomponer el ácido metilmalónico normalmente.
Perspectiva (pronóstico)
Los bebés no pueden sobrevivir a su primer episodio de síntomas de esta enfermedad.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Coma
- Muerte
- Insuficiencia renal
Cuándo contactar a un profesional médico
Busque ayuda médica de inmediato si su hijo sufre una convulsión por primera vez.
Consulte a un proveedor si su hijo tiene signos de retraso en su desarrollo o de retraso en su desarrollo.
Prevención
Una dieta baja en proteínas puede ayudar a reducir la cantidad de ataques de acidemia. Las personas con esta afección deben evitar a los enfermos de enfermedades contagiosas, como los resfriados y la gripe.
La asesoría genética puede ser útil para las parejas con antecedentes familiares de este trastorno que desean tener un bebé.
A veces, la exploración expandida del recién nacido se realiza al nacer, incluida la detección de la acidemia metilmalónica. Puede preguntarle a su proveedor si su hijo tuvo este examen de detección.
Referencias
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defectos en el metabolismo de los aminoácidos. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 85.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Trastornos genéticos y trastornos dismórficos. En: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli y Davis 'Atlas de diagnóstico físico pediátrico. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.
Vockley J. Acidemias orgánicas y trastornos de la oxidación de ácidos grasos. En: Rimoin D, Korf B, eds. Principios y práctica de la genética médica de Emery y Rimoin. 6ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2013: cap 97.
Fecha de revisión 14/05/2017
Actualizado por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, profesor clínico asistente de pediatría, Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, Seattle, WA. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.