Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 15/10/2018
El síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (PAIS, por sus siglas en inglés) es una enfermedad que se presenta en niños cuando su cuerpo no puede responder de manera correcta a las hormonas sexuales masculinas (andrógenos). La testosterona es una hormona sexual masculina.
Este trastorno es un tipo de síndrome de insensibilidad a los andrógenos.
Causas
En los primeros 2 a 3 meses de embarazo, todos los bebés tienen los mismos genitales. A medida que un bebé crece dentro del útero, los genitales masculinos o femeninos se desarrollan dependiendo del par de cromosomas sexuales de los padres. También depende de los niveles de andrógenos. En un bebé con cromosomas XY, se producen altos niveles de andrógenos en los testículos. Este bebé desarrollará genitales masculinos. En un bebé con cromosomas XX, no hay testículos y los niveles de andrógenos son muy bajos. Este bebé desarrollará genitales femeninos. En el PAIS, hay un cambio en el gen que ayuda al cuerpo a reconocer y usar correctamente las hormonas masculinas. Esto conduce a problemas con el desarrollo de los órganos sexuales masculinos. Al nacer, el bebé puede tener genitales ambiguos, lo que lleva a confusión sobre el sexo del bebé.
El síndrome se transmite a través de las familias (heredado). Las personas con dos cromosomas X no se ven afectadas si solo una copia del cromosoma X lleva la mutación genética. Los varones que heredan el gen de sus madres tendrán la condición. Hay un 50% de probabilidades de que un hijo varón de una madre con el gen se vea afectado. Cada niña tiene un 50% de probabilidad de portar el gen. La historia familiar es importante para determinar los factores de riesgo de PAIS.
Los síntomas
Las personas con PAIS pueden tener características físicas tanto masculinas como femeninas. Estos pueden incluir:
- Los genitales masculinos anormales, como la uretra en la parte inferior del pene, el pene pequeño, el escroto pequeño (con una línea en la mitad o incompleta), o los testículos no descendidos.
- El desarrollo mamario en los machos en el momento de la pubertad. Disminución del vello corporal y barba, pero vello púbico y axilar normal.
- Disfunción sexual e infertilidad.
Exámenes y pruebas
El médico realizará un examen físico.
Las pruebas pueden incluir:
- Exámenes de sangre para verificar los niveles de hormonas masculinas y femeninas
- Pruebas genéticas como el cariotipo para verificar los cromosomas
- Recuento de esperma
- Biopsia testicular
- Ecografía pélvica para comprobar si hay órganos reproductivos femeninos.
Tratamiento
A los bebés con PAIS se les puede asignar un género dependiendo del grado de ambigüedad genital. Sin embargo, la asignación de género es un tema complejo y debe considerarse cuidadosamente. Los posibles tratamientos para el PAIS incluyen:
- Para aquellos asignados como varones, la cirugía se puede realizar para reducir los senos, reparar los testículos no descendidos o remodelar el pene. También pueden recibir andrógenos para ayudar a crecer el vello facial y profundizar la voz.
- Para las personas asignadas como mujeres, se puede realizar una cirugía para extirpar los testículos y remodelar los genitales. La hormona femenina estrógeno se administra durante la pubertad.
Grupos de apoyo
Los siguientes grupos pueden proporcionar más información sobre PAIS:
- Sociedad Intersex de América del Norte - www.isna.org/faq/conditions/pais
- Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras del NIH: rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome
Perspectiva (pronóstico)
Los andrógenos son más importantes durante el desarrollo temprano en el útero. Las personas con PAIS pueden tener una vida normal y estar totalmente sanas, pero pueden tener dificultades para concebir un hijo. En los casos más graves, los niños con genitales femeninos externos o un pene extremadamente pequeño pueden tener problemas psicológicos o emocionales.
Los niños con PAIS y sus padres pueden beneficiarse de la asesoría y la atención de un equipo de atención médica que incluye a diferentes especialistas.
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor si usted, su hijo o un miembro masculino de la familia tiene infertilidad o desarrollo incompleto de los genitales masculinos. Se recomiendan pruebas genéticas y asesoramiento si se sospecha de PAIS.
Prevención
Las pruebas prenatales están disponibles. Las personas con antecedentes familiares de PAIS deben considerar la asesoría genética.
Nombres alternativos
PAIS; Síndrome de insensibilidad a los andrógenos - parcial; Feminización testicular incompleta; Pseudohermafroditismo masculino incompleto familiar tipo I; Síndrome de Lubs; Síndrome de reifenstein; Síndrome de agua de rosas
Imágenes
Sistema reproductor masculino
Referencias
Achermann JC, Hughes IA. Trastornos pediátricos del desarrollo sexual. En: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams libro de texto de endocrinologia. 13ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 23.
Shnorhavorian M, Fechner PY. Trastornos de la diferenciación sexual. En: Gleason CA, Juul SE, eds. Las enfermedades de Avery del recién nacido. 10ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 97.
Fecha de revisión 15/10/2018
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.