Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 14/05/2017
El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un trastorno del crecimiento que causa el tamaño del cuerpo, órganos grandes y otros síntomas. Es una afección congénita, lo que significa que está presente al nacer. Los signos y síntomas del trastorno varían algo de un niño a otro.
La infancia puede ser un período crítico en los bebés con esta afección debido a la posibilidad de:
- Baja azúcar en la sangre
- Un tipo de hernia llamada onfalocele (cuando está presente)
- Una lengua agrandada (macroglosia)
- Un aumento de la tasa de crecimiento del tumor. Los tumores de Wilms y los hepatoblastomas son los tumores más comunes en niños con este síndrome.
Causas
El síndrome de Beckwith-Wiedemann es causado por un defecto en los genes en el cromosoma 11. Alrededor del 10% de los casos se puede transmitir a través de las familias.
Los síntomas
Los signos y síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann incluyen:
- De gran tamaño para un recién nacido.
- Marca roja de nacimiento en la frente o párpados (nevus flammeus)
- Arrugas en los lóbulos de la oreja.
- Lengua grande (macroglosia)
- Baja azúcar en la sangre
- Defecto de la pared abdominal (hernia umbilical u onfalocele)
- Ampliación de algunos órganos.
- Sobrecrecimiento de un lado del cuerpo (hemihiperplasia / hemihipertrofia)
- Crecimiento tumoral, como tumores de Wilms y hepatoblastomas.
Exámenes y pruebas
El médico realizará un examen físico para detectar signos y síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann. A menudo esto es suficiente para hacer un diagnóstico.
Las pruebas para el trastorno incluyen:
- Análisis de sangre para el bajo nivel de azúcar en la sangre
- Estudios cromosómicos para detectar anomalías en el cromosoma 11.
- Ultrasonido del abdomen.
Tratamiento
Los bebés con bajo nivel de azúcar en la sangre pueden ser tratados con líquidos administrados por vía intravenosa (intravenosa, IV). Algunos bebés pueden necesitar medicamentos u otro tratamiento si el nivel bajo de azúcar en la sangre continúa.
Los defectos en la pared abdominal pueden necesitar ser reparados. Si la lengua agrandada dificulta respirar o comer, es posible que se necesite una cirugía. Los niños con crecimiento excesivo en un lado del cuerpo deben ser vigilados por una espina curva (escoliosis). El niño también debe ser vigilado de cerca para el desarrollo de tumores. La detección de tumores incluye análisis de sangre y ecografías abdominales.
Perspectiva (pronóstico)
Los niños con el síndrome de Beckwith-Wiedemann típicamente llevan una vida normal. Se necesita más estudio para desarrollar información de seguimiento a largo plazo.
Posibles complicaciones
Estas complicaciones pueden ocurrir:
- Desarrollo de tumores
- Problemas de alimentación por lengua agrandada.
- Problemas respiratorios por agrandamiento de la lengua.
- Escoliosis por hemihipertrofia.
Cuándo contactar a un profesional médico
Si tiene un hijo con el síndrome de Beckwith-Wiedemann y se desarrollan síntomas preocupantes, llame a su pediatra de inmediato.
Prevención
No hay prevención conocida para el síndrome de Beckwith-Wiedemann. La asesoría genética puede ser valiosa para las familias que desean tener más hijos.
Imágenes
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Referencias
Devaskar SU, Garg M. Trastornos del metabolismo de los carbohidratos en el neonato. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, editores. Fanaroff y Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 10ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 95.
Sperling MA. Hipoglucemia En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 92.
Fecha de revisión 14/05/2017
Actualizado por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, profesor clínico asistente de pediatría, Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, Seattle, WA. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.