Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Referencias
- Fecha de revisión 16/08/2016
El trastorno de Hartnup es una condición metabólica hereditaria que implica el transporte de ciertos aminoácidos (por ejemplo, triptófano e histidina) en el intestino delgado y los riñones.
Causas
El trastorno de Hartnup es posiblemente la condición metabólica más común que involucra a los aminoácidos. Es una condición heredada. Un niño debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para estar seriamente afectado.
La condición con mayor frecuencia aparece entre las edades de 3 a 5 años.
Los síntomas
La mayoría de las personas no muestran síntomas. Si se presentan síntomas, estos aparecen con mayor frecuencia en la infancia y pueden incluir:
- Diarrea
- Cambios de humor
- Problemas del sistema nervioso (neurológicos), como un tono muscular anormal
- Erupción cutánea roja y escamosa, generalmente cuando la piel está expuesta a la luz solar
- Sensibilidad a la luz (fotosensibilidad)
- Estatura baja
- Movimientos descoordinados
Exámenes y pruebas
Se puede realizar una prueba de orina para detectar niveles altos de aminoácidos "neutros" y niveles normales de otros aminoácidos para este trastorno.
Los proveedores de atención médica pueden realizar una prueba para detectar el gen que causa la enfermedad de Hartnup, SLC6A19. Las pruebas bioquímicas también están disponibles.
Tratamiento
Los tratamientos incluyen:
- Evitar la exposición al sol al usar ropa protectora y usar un protector solar con un factor de protección de 15 o más
- Comer una dieta alta en proteínas
- Tomar suplementos que contienen nicotinamida
- Tratamiento de salud mental, como tomar antidepresivos o estabilizadores del humor, si ocurren cambios de humor u otros problemas de salud mental
Perspectiva (pronóstico)
La mayoría de las personas con este trastorno pueden esperar vivir una vida normal sin discapacidad. En raras ocasiones, ha habido informes de enfermedades graves del sistema nervioso e incluso muertes en familias con este trastorno.
Posibles complicaciones
En la mayoría de los casos, no hay complicaciones. Las complicaciones cuando ocurren pueden incluir:
- Cambios en el color de la piel que son permanentes.
- Problemas de salud mental
- Erupción
- Movimientos descoordinados
Los síntomas del sistema nervioso pueden revertirse con mayor frecuencia. Sin embargo, en casos raros pueden ser graves o potencialmente mortales.
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor si tiene síntomas de esta afección, especialmente si tiene antecedentes familiares de trastorno de Hartnup. Se recomienda la asesoría genética si tiene antecedentes familiares de esta afección y está planeando un embarazo.
Prevención
La asesoría genética puede ayudar a prevenir algunos casos. Comer una dieta alta en proteínas puede prevenir las deficiencias de aminoácidos que causan los síntomas.
Referencias
Gibson KM, Pearl PL. Errores innatos del metabolismo y del sistema nervioso. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurología de Bradley en la práctica clínica. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 91.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defectos en el metabolismo de los aminoácidos. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 85.
Fecha de revisión 16/08/2016
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica en la Universidad de Alabama, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, y el A.D.A.M. Equipo editorial.