Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Referencias
- Fecha de revisión 5/1/2017
La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad rara en la que el cuerpo falta o no tiene la cantidad suficiente de una enzima necesaria para romper largas cadenas de moléculas de azúcar. Estas cadenas de moléculas se llaman glicosaminoglicanos (anteriormente llamados mucopolisacáridos). Como resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan varios problemas de salud.
La condición pertenece a un grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis (MPS). MPS II también se conoce como síndrome de Hunter.
Hay varios otros tipos de MPS, incluyendo:
- MPS I (síndrome de Hurler; síndrome de Hurler-Scheie; síndrome de Scheie)
- MPS III (síndrome de Sanfilippo)
- MPS IV (síndrome de Morquio)
Causas
MPS II es un trastorno hereditario. Esto significa que se transmite a través de las familias. El gen afectado está en el cromosoma X. Los niños son los más afectados porque heredan el cromosoma X de sus madres. Sus madres no tienen síntomas de la enfermedad, pero llevan una copia no funcional del gen.
La MPS II es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, las cadenas de moléculas de azúcar se acumulan en diversos tejidos del cuerpo, causando daños.
La forma severa de inicio temprano de la enfermedad comienza poco después de los 2 años. Una forma leve de inicio tardío hace que aparezcan síntomas menos graves más adelante en la vida.
Los síntomas
En el inicio temprano, la forma grave, los síntomas incluyen:
- Comportamiento agresivo
- Hiperactividad
- La función mental empeora con el tiempo.
- Discapacidad intelectual severa
- Movimientos bruscos del cuerpo
En la forma tardía (leve), puede haber una deficiencia mental leve o nula.
En ambas formas, los síntomas incluyen:
- Síndrome del túnel carpiano
- Rasgos gruesos de la cara.
- Sordera (empeora con el tiempo)
- Crecimiento del cabello aumentado.
- Rigidez articular
- Cabeza grande
Exámenes y pruebas
Un examen físico y exámenes pueden mostrar:
- Retina anormal (parte posterior del ojo)
- Disminución de la enzima sulfatasa iduronato en el suero sanguíneo o las células
- Soplo cardíaco y válvulas cardíacas con fugas
- Hígado agrandado
- Bazo agrandado
- Hernia en la ingle
- Contracturas articulares (por rigidez articular).
Las pruebas pueden incluir:
- Estudio de enzimas
- Pruebas genéticas para un cambio en el gen de la iduronato sulfatasa
- Prueba de orina para sulfato de heparán y sulfato de dermatán.
Tratamiento
Se puede recomendar el medicamento llamado idursulfase (Elaprase), que reemplaza la enzima iduronate sulfatase. Se administra por vía intravenosa (IV, intravenosa). Hable con su proveedor de atención médica para obtener más información.
Se ha probado el trasplante de médula ósea para la forma de inicio temprano, pero los resultados pueden variar.
Cada problema de salud causado por esta enfermedad debe tratarse por separado.
Grupos de apoyo
Estos recursos pueden proporcionar más información sobre MPS II:
- Sociedad Nacional de MPS - mpssociety.org
- Organización Nacional para los Trastornos Raros - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
- Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras del NIH: rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii
Perspectiva (pronóstico)
Las personas con la forma de inicio temprano (grave) generalmente viven entre 10 y 20 años. Las personas con la forma de inicio tardío (leve) generalmente viven entre 20 y 60 años.
Posibles complicaciones
Estas complicaciones pueden ocurrir:
- Obstrucción de la vía aerea
- Síndrome del túnel carpiano
- Pérdida auditiva que empeora con el tiempo.
- Pérdida de la capacidad para completar las actividades de la vida diaria.
- Rigidez articular que conduce a contracturas.
- Función mental que empeora con el tiempo.
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor si:
- Usted o su hijo tienen un grupo de estos síntomas.
- Sabes que eres un portador genético y estás considerando tener hijos
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para las parejas que desean tener hijos y que tengan antecedentes familiares de MPS II. Las pruebas prenatales están disponibles. Las pruebas de portadora para parientes femeninos de varones afectados están disponibles en algunos centros.
Nombres alternativos
MPS II; Síndrome de Hunter; Enfermedad por almacenamiento lisosomal - mucopolisacaridosis tipo II; Deficiencia de 2-sulfatasa de iduronato; Deficiencia de I2S
Referencias
Pyeritz RE. Enfermedades hereditarias del tejido conjuntivo. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 260.
Spranger JW. Mucopolisacaridosis. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 88.
Wraith JE. Mucopolisacaridosis. En: Rimoin D, Korf B, eds. Principios y práctica de la genética médica de Emery y Rimoin. 6ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2013: cap 102.
Fecha de revisión 5/1/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.