Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Referencias
- Fecha de revisión 5/1/2017
La mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV) es una enfermedad rara en la que el cuerpo falta o no tiene la cantidad suficiente de una enzima necesaria para romper largas cadenas de moléculas de azúcar. Estas cadenas de moléculas se llaman glicosaminoglicanos (anteriormente llamados mucopolisacáridos). Como resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan varios problemas de salud.
La condición pertenece a un grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis (MPS). MPS IV también se conoce como síndrome de Morquio.
Hay varios otros tipos de MPS, incluyendo:
- MPS I (síndrome de Hurler; síndrome de Hurler-Scheie; síndrome de Scheie)
- MPS II (síndrome de Hunter)
- MPS III (síndrome de Sanfilippo)
Causas
MPS IV es un trastorno hereditario. Esto significa que se transmite a través de las familias. Si ambos padres portan una copia no funcional de un gen relacionado con esta condición, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de 4) de probabilidades de desarrollar la enfermedad. Esto se llama un rasgo autosómico recesivo.
Hay dos formas de MPS IV: tipo A y tipo B.
- El tipo A es causado por un defecto en el GALNS gene. Las personas con tipo A no tienen una enzima llamada norte-acetilgalactosamina-6-sulfatasa.
- El tipo B es causado por un defecto en el GLB1 gene. Las personas con el tipo B no producen suficiente enzima llamada beta-galactosidasa.
El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer las largas cadenas de moléculas de azúcar llamadas queratán sulfato. En ambos tipos, se acumulan cantidades anormalmente grandes de glicosaminoglicanos en el cuerpo. Esto puede dañar los órganos.
Los síntomas
Los síntomas generalmente comienzan entre los 1 y los 3 años de edad. Incluyen:
- Desarrollo anormal de los huesos, incluida la columna vertebral.
- Pecho acampanado con costillas abocinadas en la parte inferior.
- Córnea nublada
- Rasgos faciales gruesos
- Hígado agrandado
- Soplo cardíaco
- Hernia en la ingle
- Articulaciones hipermóviles
- Tocar rodillas
- Cabeza grande
- Pérdida de la función nerviosa debajo del cuello.
- Estatura corta con un tronco particularmente corto.
- Dientes muy espaciados
Exámenes y pruebas
El proveedor de atención médica realizará un examen físico.
- Curvatura anormal de la columna vertebral
- Córnea nublada
- Soplo cardíaco
- Hernia en la ingle
- Hígado agrandado
- Pérdida de la función nerviosa debajo del cuello.
- Estatura corta (especialmente tronco corto)
Las pruebas de orina generalmente se hacen primero. Estas pruebas pueden mostrar mucopolisacáridos adicionales, pero no pueden determinar la forma específica de MPS.
Otras pruebas pueden incluir:
- Cultura de sangre
- Ecocardiograma
- Prueba genética
- Prueba de audición
- Examen ocular con lámpara de hendidura
- Cultivo de fibroblastos de piel.
- Radiografías de los huesos largos, costillas y columna vertebral
- Resonancia magnética de la parte inferior del cráneo y parte superior del cuello.
Tratamiento
Para el tipo A, se puede probar el medicamento llamado elosulfase alfa (Vimizim), que reemplaza la enzima faltante. Se administra por vía intravenosa (IV, intravenosa). Hable con su proveedor para obtener más información.
La terapia de reemplazo enzimático no está disponible para el tipo B.
Para ambos tipos, los síntomas se tratan a medida que ocurren. Una fusión espinal puede prevenir una lesión permanente de la médula espinal en las personas cuyos huesos del cuello están poco desarrollados.
Grupos de apoyo
Estos recursos pueden proporcionar más información sobre MPS IV:
- Sociedad Nacional de MPS - mpssociety.org
- Organización Nacional de Trastornos Raros - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv
Perspectiva (pronóstico)
La función cognitiva (capacidad de pensar con claridad) suele ser normal en personas con MPS IV.
Los problemas óseos pueden llevar a problemas de salud importantes. Por ejemplo, los huesos pequeños en la parte superior del cuello pueden deslizarse y dañar la médula espinal, causando parálisis. La cirugía para corregir tales problemas debe hacerse si es posible.
Los problemas del corazón pueden llevar a la muerte.
Posibles complicaciones
Estas complicaciones pueden ocurrir:
- Problemas respiratorios
- Insuficiencia cardiaca
- Daño a la médula espinal y posible parálisis.
- Problemas de la vista
- Problemas para caminar relacionados con la curvatura anormal de la columna vertebral y otros problemas óseos
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su profesional médico si se presentan síntomas de MPS IV.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para las parejas que desean tener hijos y que tengan antecedentes familiares de MPS IV. Las pruebas prenatales están disponibles.
Nombres alternativos
MPS IV; Síndrome de morquio; Mucopolisacaridosis tipo IVA; MPS IVA; Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa; Mucopolisacaridosis tipo IVB; MPS IVB; Deficiencia de beta galactosidasa; Enfermedad por almacenamiento lisosomal - mucopolisacaridosis tipo IV
Referencias
Pyeritz RE. Enfermedades hereditarias del tejido conjuntivo. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 260.
Spranger JW. Mucopolisacaridosis. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 88.
Wraith JE. Mucopolisacaridosis. En: Rimoin D, Korf B, eds. Principios y práctica de la genética médica de Emery y Rimoin. 6ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2013: cap 102.
Fecha de revisión 5/1/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.