Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Referencias
- Fecha de revisión 05/09/2017
La acondrogénesis es un tipo raro de deficiencia de la hormona del crecimiento en la cual existe un defecto en el desarrollo del hueso y el cartílago.
Causas
La acondrogénesis se hereda, lo que significa que se transmite a través de las familias.
Se sabe que algunos tipos son recesivos, lo que significa que ambos padres portan el gen defectuoso. La probabilidad de que un hijo posterior se vea afectado es del 25%.
Los síntomas
Los síntomas pueden incluir:
- Tronco muy corto, brazos, piernas y cuello.
- La cabeza aparece grande en relación al tronco.
- Mandíbula inferior pequeña
- Pecho estrecho
Exámenes y pruebas
Las radiografías muestran problemas óseos asociados con la afección.
Tratamiento
No hay terapia actual. Hable con su proveedor de atención médica sobre las decisiones de atención.
Es posible que desee buscar asesoramiento genético.
Perspectiva (pronóstico)
El resultado es muy a menudo muy pobre. Muchos bebés con acondrogénesis nacen muertos o mueren poco después del nacimiento debido a problemas respiratorios relacionados con el tórax anormalmente pequeño.
Posibles complicaciones
Esta condición es a menudo fatal en la vida temprana.
Cuándo contactar a un profesional médico
Esta condición a menudo se diagnostica en el primer examen de un bebé.
Referencias
Backeljauw PF, Dattani MT, Cohen P, Rosenfeld RG. Trastornos de la hormona del crecimiento / secreción y acción del factor de crecimiento similar a la insulina. En: Sperling MA, ed. Endocrinología pediátrica. 4ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 10.
Horton WA, Hecht JT. Trastornos que implican transportadores de iones. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 697.
Fecha de revisión 05/09/2017
Actualizado por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, profesor clínico de pediatría, Escuela de Medicina de la Universidad de Washington, Seattle, WA. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.