Síndrome de hiperinmunoglobulina E

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Autor: Peter Berry
Fecha De Creación: 14 Agosto 2021
Fecha De Actualización: 1 Noviembre 2024
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Síndrome de hiperinmunoglobulina E - Enciclopedia
Síndrome de hiperinmunoglobulina E - Enciclopedia

Contenido

El síndrome de hiperinmunoglobulina E es una enfermedad hereditaria rara. Causa problemas con la piel, los senos paranasales, los pulmones, los huesos y los dientes.


Causas

El síndrome de hiperinmunoglobulina E también se llama síndrome de Job. Lleva el nombre del personaje bíblico Job, cuya fidelidad fue probada por una aflicción con dolor en la piel y pústulas. Las personas con esta afección tienen infecciones cutáneas graves a largo plazo.

Los síntomas se presentan con mayor frecuencia en la infancia, pero debido a que la enfermedad es tan rara, a menudo se requieren años antes de que se realice un diagnóstico correcto.

Investigaciones recientes sugieren que la enfermedad a menudo es causada por un cambio genético (mutación) que tiene lugar en el gen STAT3 en el cromosoma 17. No se conoce bien cómo esta anomalía genética causa los síntomas de la enfermedad. Sin embargo, las personas con la enfermedad tienen un nivel más alto de lo normal de un anticuerpo llamado IgE.

Los síntomas

Los síntomas incluyen:


  • Defectos en huesos y dientes, incluyendo fracturas y pérdida tardía de los dientes de leche.
  • Eczema
  • Abscesos cutáneos e infección.
  • Infecciones sinusales repetidas
  • Infecciones pulmonares repetidas

Exámenes y pruebas

Un examen físico puede mostrar:

  • Curva de la columna vertebral (cifoescoliosis)
  • Osteomielitis
  • Repetir infecciones sinusales

Las pruebas utilizadas para confirmar el diagnóstico incluyen:

  • Recuento absoluto de eosinófilos
  • CBC con diferencial de sangre
  • Electroforesis de globulina sérica para detectar niveles altos de IgE en sangre

Un examen ocular puede revelar signos de síndrome del ojo seco.

Una radiografía de tórax puede revelar abscesos pulmonares.

Otras pruebas que se pueden hacer:

  • Tomografía computarizada del tórax
  • Culturas del sitio infectado.
  • Análisis de sangre especiales para verificar partes del sistema inmunológico.
  • Radiografia de los huesos
  • Tomografía computarizada de los senos nasales

Se utiliza un sistema de puntuación que combina los diferentes problemas del síndrome de Hyper IgE para ayudar a hacer el diagnóstico.


Tratamiento

No hay cura conocida para esta condición. El objetivo del tratamiento es controlar las infecciones. Los medicamentos incluyen:

  • Antibioticos
  • Medicamentos antifúngicos y antivirales (cuando sea apropiado)

A veces, se necesita cirugía para drenar los abscesos.

La globulina gamma administrada por vía intravenosa (IV) puede ayudar a desarrollar el sistema inmunológico si tiene infecciones graves.

Perspectiva (pronóstico)

El síndrome de hiper IgE es una condición crónica de por vida. Cada nueva infección requiere tratamiento.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

  • Infecciones repetidas
  • Septicemia

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor de atención médica si tiene síntomas del síndrome de hiper IgE.

Prevención

No hay una forma comprobada de prevenir el síndrome de Hyper IgE. Una buena higiene general es útil para prevenir infecciones de la piel.

Algunos proveedores pueden recomendar antibióticos preventivos para las personas que desarrollan muchas infecciones, especialmente con Staphylococcus aureus. Este tratamiento no cambia la condición, pero puede disminuir sus complicaciones.

Nombres alternativos

Síndrome del trabajo; Síndrome hiper IgE

Referencias

Chong H, Green T, Larkin A. Alergia e inmunología. En: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli y Davis 'Atlas de diagnóstico físico pediátrico. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 4.

Holland SM, Gallin JI. Evaluación del paciente con sospecha de inmunodeficiencia. En: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas y Bennett Principios y práctica de enfermedades infecciosas, edición actualizada. 8ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Síndrome de hiper IgE autosómico dominante. Gene revisiones. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Actualizado el 7 de junio de 2012. Accedido el 1 de agosto de 2015.

Fecha de revisión 8/6/2017

Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.