Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Referencias
- Fecha de revisión 2/1/2017
La deficiencia congénita de fibrinógeno es un trastorno sanguíneo hereditario muy raro en el que la sangre no se coagula normalmente. Afecta a una proteína llamada fibrinógeno. Esta proteína es necesaria para que la sangre se coagule.
Causas
Esta enfermedad se debe a genes anormales. El fibrinógeno se ve afectado según la forma en que se heredan los genes:
- Cuando el gen anormal se transmite de ambos padres, una persona tendrá una falta completa de fibrinógeno (afibrinogenemia).
- Cuando el gen anormal se transmite de uno de los padres, una persona tendrá un nivel reducido de fibrinógeno (hipofibrinogenemia) o un problema con la función del fibrinógeno (disfibrinogenemia). A veces, estos dos problemas de fibrinógeno pueden ocurrir en la misma persona.
Los síntomas
Las personas con una falta completa de fibrinógeno pueden presentar cualquiera de los siguientes síntomas de sangrado:
- Moretones fácilmente
- Sangrado del cordón umbilical justo después del nacimiento.
- Sangrado en las membranas mucosas.
- Sangrado en el cerebro (muy raro)
- Sangrado en las articulaciones.
- Sangrado abundante después de una lesión o cirugía.
- Hemorragias que no se detienen fácilmente
Las personas con un nivel reducido de fibrinógeno sangran con menos frecuencia y el sangrado no es tan grave. Las personas que tienen un problema con la función del fibrinógeno a menudo no tienen síntomas.
Exámenes y pruebas
Si su proveedor de atención médica sospecha de este problema, se le realizarán pruebas de laboratorio para confirmar el tipo y la gravedad del trastorno.
Las pruebas incluyen:
- Tiempo de sangrado
- Prueba de fibrinógeno y tiempo de recuperación para verificar el nivel y la calidad de la fibrina
- Tiempo de tromboplastina parcial (TPT)
- Tiempo de protrombina (PT)
- Tiempo de trombina
Tratamiento
Los siguientes tratamientos pueden usarse para episodios de sangrado o para prepararse para una cirugía:
- Cryoprecipitate (un producto sanguíneo que contiene fibrinógeno concentrado y otros factores de coagulación)
- Fibrinógeno (RiaSTAP)
- Plasma (la porción líquida de la sangre que contiene factores de coagulación)
Las personas con esta afección deben recibir la vacuna contra la hepatitis B. Tener muchas transfusiones aumenta el riesgo de contraer hepatitis.
Perspectiva (pronóstico)
El sangrado excesivo es común con esta condición. Estos episodios pueden ser graves, o incluso fatales. El sangrado en el cerebro es una de las principales causas de muerte en las personas con este trastorno.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Coágulos de sangre con tratamiento.
- Desarrollo de anticuerpos (inhibidores) al fibrinógeno con tratamiento.
- Hemorragia gastrointestinal
- Aborto espontáneo
- Ruptura del bazo
- Curación lenta de las heridas.
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor o busque atención de emergencia si tiene sangrado excesivo.
Informe a su cirujano antes de someterse a una cirugía si sabe o sospecha que tiene un trastorno hemorrágico.
Prevención
Esta es una condición heredada. No hay ninguna forma de prevención conocida.
Nombres alternativos
Afibrinogenemia; Hipofibrinogenemia; Disfibrinogenemia
Referencias
Gailani D, Neff AT. Raras deficiencias del factor de coagulación. En: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematología: Principios básicos y práctica.. 6ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: cap 139.
Meeks SL. Trastornos congénitos del fibrinógeno. En: Shaz BH, Hillyer CD, Roshal M, Abrams CS, eds. Medicina transfusional y hemostasia: aspectos clínicos y de laboratorio. 2ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2013: cap 108.
Ragni MV. Trastornos hemorrágicos: deficiencias del factor de coagulación. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 174.
Fecha de revisión 2/1/2017
Actualizado por: Todd Gersten, MD, Hematología / Oncología, Especialistas en Cáncer de la Florida e Instituto de Investigación, Wellington, FL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.