Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 30/10/2016
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso que se transmite a través de las familias.
Causas
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A. Esta es una proteína que ayuda a descomponer un grupo de sustancias químicas que se encuentran en el tejido nervioso llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular el gangliósido GM2, se acumulan en las células, a menudo en las células nerviosas del cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso de Tay-Sachs, un niño tiene un 25% de probabilidad de desarrollar la enfermedad. El niño debe recibir dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre, para enfermarse. Si solo uno de los padres pasa el gen defectuoso al niño, el niño se llama portador. No estarán enfermos, pero pueden transmitir la enfermedad a sus propios hijos.
Cualquiera puede ser portador de Tay-Sachs. Pero, la enfermedad es más común entre la población judía de Ashkenazi. Uno de cada 27 miembros de la población es portador del gen Tay-Sachs.
Tay-Sachs se divide en formas infantil, juvenil y adulta, según los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con Tay-Sachs tienen la forma infantil. De esta forma, el daño a los nervios generalmente comienza cuando el bebé todavía está en el útero. Los síntomas suelen aparecer cuando el niño tiene entre 3 y 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño generalmente muere a los 4 o 5 años.
La enfermedad de Tay-Sachs de inicio tardío, que afecta a los adultos, es muy rara.
Los síntomas
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
- Sordera
- Disminución del contacto visual, ceguera.
- Disminución del tono muscular (pérdida de fuerza muscular), pérdida de habilidades motoras, parálisis
- Crecimiento lento y retrasos mentales y sociales.
- Demencia (pérdida de la función cerebral)
- Aumento de la reacción de sobresalto.
- Irritabilidad
- Languidez
- Convulsiones
Exámenes y pruebas
El proveedor de atención médica examinará al bebé y le preguntará acerca de su historial familiar. Las pruebas que se pueden hacer son:
- Examen enzimático de sangre o tejido corporal para determinar los niveles de hexosaminidasa.
- Examen ocular (revela una mancha rojo cereza en la mácula)
Tratamiento
No existe tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs en sí misma, solo formas de hacer que la persona se sienta más cómoda.
Grupos de apoyo
El estrés de la enfermedad se puede aliviar al unirse a grupos de apoyo cuyos miembros comparten experiencias y problemas comunes.
- Fundación Cure Tay Sachs - www.curetay-sachs.org
- Asociación Nacional de Tay-Sachs y Enfermedades Afines - www.ntsad.org
- Alianza Genética - www.geneticalliance.org
- March of Dimes - www.marchofdimes.org
Perspectiva (pronóstico)
Los niños con esta enfermedad tienen síntomas que empeoran con el tiempo. Suelen morir a los 4 o 5 años.
Posibles complicaciones
Los síntomas aparecen durante los primeros 3 a 10 meses de vida y progresan a espasticidad, convulsiones y pérdida de todos los movimientos voluntarios.
Cuándo contactar a un profesional médico
Vaya a la sala de emergencias o llame al número local de emergencias (como 911) si:
- Su hijo tiene una crisis de causa desconocida.
- La convulsión es diferente de las anteriores.
- El niño tiene dificultad para respirar.
- La convulsión dura más de 2 a 3 minutos.
Solicite una cita con su proveedor si su hijo tiene otros cambios de comportamiento notables.
Prevención
No hay forma conocida de prevenir este trastorno. Las pruebas genéticas pueden detectar si usted es portador del gen para este trastorno. Si usted o su pareja es de una población en riesgo, es posible que desee buscar asesoramiento genético antes de formar una familia.
Si ya está embarazada, la prueba del líquido amniótico puede diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs en el útero.
Nombres alternativos
Gangliosidosis GM2 - Tay-Sachs; Enfermedad de almacenamiento lisosomal - enfermedad de Tay-Sachs
Imágenes
Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico.
Referencias
Kwon JM. Trastornos neurodegenerativos de la infancia. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 599.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Las bases moleculares, bioquímicas y celulares de la enfermedad genética. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson and Thompson Genetics in Medicine. 8ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 12.
Wapner RJ. Diagnóstico prenatal de trastornos congénitos. En: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, editores. Medicina materno-fetal de Creasy y Resnik: principios y práctica. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 30.
Fecha de revisión 30/10/2016
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, y el A.D.A.M. Equipo editorial.