Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 14/04/2017
El síndrome de LEOPARD es un trastorno hereditario muy raro. Las personas con síndrome de LEOPARD tienen problemas con la piel, la cara y el corazón.
Causas
El síndrome de LEOPARD se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que la persona solo necesita el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.
Los síntomas
LEOPARD se refiere a los diferentes problemas (signos y síntomas) de este trastorno:
- LEntigines: gran número de marcas en la piel similares a pecas, marrones o negras, que afectan principalmente el cuello y la parte superior del tórax, pero pueden aparecer en todo el cuerpo.
- Anomalías en la conducción del electrocardiógrafo: problemas con las funciones eléctricas y de bombeo del corazón
- OHipertelorismo cúbico: ojos que están muy separados.
- Estenosis de la válvula pulmonar: estrechamiento de la válvula cardíaca pulmonar, que produce menos flujo de sangre a los pulmones y causa dificultad para respirar
- UNAbnormalidades de los genitales, como los testículos no descendidos
- REtardación del crecimiento (retraso en el crecimiento), incluidos los problemas de crecimiento óseo del tórax y la columna vertebral
- reAnsiedad: la pérdida de audición puede variar entre leve y grave.
Exámenes y pruebas
El médico realizará un examen físico y escuchará el corazón con un estetoscopio.
Las pruebas que se pueden hacer incluyen:
- ECG y ecocardiograma para chequear el corazón.
- Prueba de audición
- Tomografía computarizada del cerebro
- Radiografía de cráneo
- EEG para comprobar la función del cerebro.
- Exámenes de sangre para verificar ciertos niveles hormonales
- Extracción de una pequeña cantidad de piel para examen (biopsia de piel)
Tratamiento
Los síntomas se tratan según corresponda. Puede ser necesario un audífono. El tratamiento hormonal puede ser necesario en el momento esperado de la pubertad para provocar los cambios normales.
El láser, la criocirugía (congelación) o las cremas blanqueadoras pueden ayudar a aclarar algunas de las manchas marrones de la piel.
Grupos de apoyo
Estos recursos pueden proporcionar más información sobre el síndrome LEOPARD:
Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines
Organización Nacional para los Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
Posibles complicaciones
Las complicaciones varían e incluyen:
- Sordera
- Pubertad retrasada
- Problemas del corazón
- Esterilidad
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su profesional médico si hay síntomas de este trastorno.
Solicite una cita con su proveedor si tiene antecedentes familiares de este trastorno y planea tener hijos.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de síndrome LEOPARD que desean tener hijos.
Nombres alternativos
Síndrome de lentigos múltiples; Sindrome de noonan con lentigos multiples.
Imágenes
Pectus excavatum
Referencias
Organización Nacional de Enfermedades Raras. Síndrome de LEOPARD. Actualizado en 2012. Sitio web de Raredisease.org. rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome. Accedido el 3 de mayo de 2017.
Paller AS, Mancini AJ. Trastornos de la pigmentación. En: Paller AS, Mancini AJ, eds. Dermatología Clínica Pediátrica Hurwitz. 5ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 11.
Fecha de revisión 14/04/2017
Actualizado por: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.