Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 8/6/2017
La trisomía 13 (también llamada síndrome de Patau) es un trastorno genético en el que una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias habituales. En raras ocasiones, el material adicional se puede unir a otro cromosoma (translocación).
Causas
La trisomía 13 se produce cuando aparece ADN adicional del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
- Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 adicional (tercero) en todas las células.
- Trisomía en mosaico: la presencia de un cromosoma 13 adicional en algunas de las células.
- Trisomía parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 13 adicional en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisomía 13 ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos. La mayoría de los casos no se transmiten a través de familias (heredados). En cambio, los eventos que conducen a la trisomía 13 ocurren en el esperma o en el óvulo que forma el feto.
Los síntomas
Los síntomas incluyen:
- Labio o paladar hendido
- Manos apretadas (con los dedos externos en la parte superior de los dedos internos)
- Ojos cerrados: los ojos pueden fusionarse en uno solo
- Disminución del tono muscular.
- Dedos o dedos extra (polidactilia)
- Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
- Agujero, fractura o hendidura en el iris (coloboma)
- Orejas bajas
- Discapacidad intelectual, severa
- Defectos del cuero cabelludo (piel perdida)
- Convulsiones
- Pliegue palmar único
- Anomalías esqueléticas (extremidades)
- Ojos pequeños
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Mandíbula inferior pequeña (micrognatia)
- Testículo no descendido (criptorquidia)
Exámenes y pruebas
El bebé puede tener una sola arteria umbilical al nacer. A menudo hay signos de cardiopatía congénita, como:
- Colocación anormal del corazón hacia el lado derecho del pecho en lugar de la izquierda
- Comunicación interauricular
- Conducto arterioso persistente
- Defecto septal ventricular
Las radiografías o ecografías gastrointestinales pueden mostrar rotación de los órganos internos.
Las imágenes por resonancia magnética o tomografías computarizadas de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. El problema se llama holoprosencefalia. Es la unión de los 2 lados del cerebro.
Los estudios de cromosomas muestran trisomía 13, mosaicismo de trisomía 13 o trisomía parcial.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para la trisomía 13. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos.
Grupos de apoyo
Los grupos de apoyo para la trisomía 13 incluyen:
- Organización de apoyo para trisomía 18, 13 y trastornos relacionados (SOFT): trisomy.org
- Esperanza para la trisomía 13 y 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Perspectiva (pronóstico)
Más del 90% de los niños con trisomía 13 mueren en el primer año.
Posibles complicaciones
Las complicaciones comienzan casi de inmediato. La mayoría de los bebés con trisomía 13 tienen cardiopatía congénita.
Las complicaciones pueden incluir:
- Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)
- Sordera
- Problemas de alimentacion
- Insuficiencia cardiaca
- Convulsiones
- Problemas de la vista
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor de atención médica si ha tenido un hijo con trisomía 13 y planea tener otro hijo. La asesoría genética puede ayudar a las familias a comprender la condición, el riesgo de heredarla y cómo cuidar a la persona.
Prevención
La trisomía 13 se puede diagnosticar antes de nacer mediante amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.
Los padres de bebés con trisomía 13 causada por una translocación deben someterse a pruebas genéticas y asesoramiento. Esto puede ayudarles a evitar tener otro hijo con la condición.
Nombres alternativos
Sindrome de patau
Imágenes
Polidactilia - la mano de un infante
Sindactilia
Referencias
Bacino CA, Lee B. Citogenética. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Trastornos genéticos y trastornos dismórficos. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli y Davis 'Atlas de diagnóstico físico pediátrico. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.
Fecha de revisión 8/6/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.