Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 8/6/2017
La trisomía 18 es un trastorno genético en el que una persona tiene una tercera copia de material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias habituales.
Causas
La trisomía 18 ocurre en 1 de cada 6,000 nacidos vivos. Es 3 veces más común en las niñas que en los niños.
El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18. El material adicional afecta el desarrollo normal.
Los síntomas
Los síntomas pueden incluir:
- Manos apretadas
- Piernas cruzadas
- Pies con un fondo redondeado (pies basculantes)
- Bajo peso al nacer
- Orejas bajas
- Retraso mental
- Uñas poco desarrolladas
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Mandíbula pequeña (micrognatia)
- Testículo no descendido
- Pecho en forma inusual (pectus carinatum)
Exámenes y pruebas
Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico extra. Puede haber una placenta inusualmente pequeña cuando nace el bebé. Un examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de huellas dactilares. Las radiografías pueden mostrar un esternón corto.
Los estudios de cromosomas mostrarán trisomía 18. La anomalía cromosómica puede estar presente en todas las células o estar presente en solo un cierto porcentaje de las células (llamado mosaicismo). Los estudios también pueden mostrar parte del cromosoma en algunas células. En raras ocasiones, parte del cromosoma 18 se une a otro cromosoma. Esto se llama translocación.
Otros signos incluyen:
- Agujero, fractura o hendidura en el iris del ojo (coloboma)
- Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal (diástasis recti)
- Hernia umbilical o hernia inguinal
A menudo hay signos de cardiopatía congénita, como:
- Defecto del tabique auricular (TEA)
- Conducto arterioso permeable (PDA)
- Defecto del tabique ventricular (VSD)
Las pruebas también pueden mostrar problemas renales, que incluyen:
- Riñon de herradura
- Hidronefrosis
- Riñón poliquístico
Tratamiento
No hay tratamientos específicos para la trisomía 18. Los tratamientos que se usan dependen de la condición individual de la persona.
Grupos de apoyo
Los grupos de apoyo incluyen:
- Organización de apoyo para trisomía 18, 13 y trastornos relacionados (SOFT): trisomy.org
- Fundación Trisomy 18: www.trisomy18.org
- Esperanza para la trisomía 13 y 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Perspectiva (pronóstico)
La mitad de los bebés con esta afección no sobreviven más allá de la primera semana de vida. Nueve de cada diez niños morirán a la edad de 1 año. Algunos niños han sobrevivido hasta la adolescencia, pero con graves problemas médicos y de desarrollo.
Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos.
Cuándo contactar a un profesional médico
La asesoría genética puede ayudar a las familias a comprender la condición, los riesgos de heredarla y cómo cuidar a la persona.
Prevención
Se pueden hacer pruebas durante el embarazo para determinar si el niño tiene este síndrome.
Se recomienda la asesoría genética para los padres que tienen un hijo con este síndrome y que desean tener más hijos.
Nombres alternativos
Sindrome de edwards
Imágenes
Sindactilia
Referencias
Bacino CA, Lee B. Citogenética. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Trastornos genéticos y trastornos dismórficos. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli y Davis 'Atlas de diagnóstico físico pediátrico. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.
Fecha de revisión 8/6/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network.También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.