Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Prevención
- Nombres alternativos
- Referencias
- Fecha de revisión 8/6/2017
El síndrome de Aase es un trastorno raro que involucra anemia y ciertas deformidades de la articulación y del esqueleto.
Causas
Muchos casos de síndrome de Aase ocurren sin una razón conocida y no se transmiten a través de las familias (se heredan). Sin embargo, algunos casos (45%) han demostrado ser heredados. Estos se deben a un cambio en 1 de 9 genes importantes para producir proteínas correctamente (los genes producen proteínas ribosómicas).
Esta condición es similar a la anemia de Diamond-Blackfan, y las dos condiciones no deben separarse. Una pieza faltante en el cromosoma 19 se encuentra en algunas personas con anemia de Diamond-Blackfan.
La anemia en el síndrome de Aase es causada por un desarrollo deficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.
Los síntomas
Los síntomas pueden incluir:
- Nudillos ausentes o pequeños
- Paladar hendido
- Disminución de las arrugas en la piel en las articulaciones de los dedos.
- Orejas deformes
- Párpados caídos
- Incapacidad para extender completamente las articulaciones desde el nacimiento (deformidad por contractura)
- Hombros estrechos
- Piel pálida
- Pulgares de triple articulación
Exámenes y pruebas
El médico realizará un examen físico. Las pruebas que se pueden hacer incluyen:
- Biopsia de medula osea
- Conteo sanguíneo completo (CSC)
- Ecocardiograma
- Rayos X
Tratamiento
El tratamiento puede incluir transfusiones de sangre en el primer año de vida para tratar la anemia.
También se ha usado un medicamento esteroide llamado prednisona para tratar la anemia asociada con el síndrome de Aase. Sin embargo, solo debe usarse después de revisar los beneficios y riesgos con un proveedor que tenga experiencia en el tratamiento de las anemias.
Un trasplante de médula ósea puede ser necesario si falla otro tratamiento.
Perspectiva (pronóstico)
La anemia tiende a mejorar con la edad.
Posibles complicaciones
Las complicaciones relacionadas con la anemia incluyen:
- Fatiga
- Disminución del oxígeno en la sangre.
- Debilidad
Los problemas del corazón pueden llevar a una variedad de complicaciones, dependiendo del defecto específico.
Los casos graves de síndrome de Aase se han asociado con muerte fetal o muerte prematura.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.
Nombres alternativos
Síndrome de Aase-Smith; Anemia hipoplásica: pulgares trifalángicos, tipo Aase-Smith
Referencias
Clinton C, Gazda HT. Anemia diamante-blackfan. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769.
Gallagher PG. El eritrocito neonatal y sus trastornos. En: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematología y oncología de la infancia y la infancia de Nathan y Oski.. 8ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 2.
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Defecto de la extremidad facial como característica principal. En: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Patrones reconocibles de Smith de malformación humana. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: capítulo I.
Fecha de revisión 8/6/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.