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La genética es el estudio de la herencia, el proceso de un padre que pasa ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona (altura, color de cabello, color de piel y color de ojos) está determinada por los genes. Otras características afectadas por la herencia son:
- Probabilidad de contraer ciertas enfermedades.
- Habilidades mentales
- Talentos naturales
Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite a través de las familias (heredado) puede:
- No tiene ningún efecto sobre su salud o bienestar. Por ejemplo, el rasgo podría causar un mechón blanco o un lóbulo de la oreja que es más largo de lo normal.
- Tiene solo un efecto menor, como la ceguera al color.
- Tiene un efecto importante en su calidad o duración de la vida.
Para la mayoría de los trastornos genéticos, se aconseja la asesoría genética. Muchas parejas también pueden querer buscar un diagnóstico prenatal si una de ellas tiene un trastorno genético.
Información
Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas. Consisten en 2 cromosomas que determinan qué sexo son (cromosomas X e Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los machos son "46, XY" y las hembras son "46, XX". Los cromosomas están formados por cadenas de información genética llamada ADN. Cada cromosoma contiene secciones de ADN llamadas genes. Los genes llevan la información que su cuerpo necesita para producir ciertas proteínas.
Cada par de cromosomas autosómicos contiene un cromosoma de la madre y otro del padre. Cada cromosoma en un par lleva básicamente la misma información; es decir, cada par de cromosomas tiene los mismos genes. A veces hay ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones ocurren en menos del 1% de la secuencia de ADN. Los genes que tienen estas variaciones son llamados alelos.
Algunas de estas variaciones pueden resultar en un gen que es anormal. Un gen anormal puede conducir a una proteína anormal o una cantidad anormal de una proteína normal. En un par de cromosomas autosómicos, hay dos copias de cada gen, una de cada padre. Si uno de estos genes es anormal, el otro puede producir suficiente proteína para que no se desarrolle ninguna enfermedad. Cuando esto sucede, el gen anormal se llama recesivo. Se dice que los genes recesivos se heredan en un patrón autosómico recesivo. Si hay dos copias del gen anormal, se puede desarrollar la enfermedad.
Sin embargo, si solo se necesita un gen anormal para producir una enfermedad, conduce a un trastorno hereditario dominante. En el caso de un trastorno dominante, si un gen anormal se hereda de la madre o el padre, es probable que el niño muestre la enfermedad.
Una persona con un gen anormal se llama heterocigota para ese gen. Si un niño recibe un gen de enfermedad recesiva anormal de ambos padres, el niño mostrará la enfermedad y será homocigoto (o compuesto heterocigoto) para ese gen.
DESORDENES GENÉTICOS
Casi todas las enfermedades tienen un componente genético. Sin embargo, la importancia de ese componente varía. Los trastornos en los que los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar en:
- Defectos de un solo gen
- Trastornos cromosómicos
- Multifactorial
Un trastorno de un solo gen (también llamado trastorno mendeliano) es causado por un defecto en un gen en particular. Los defectos de un solo gen son raros. Pero como hay muchos miles de trastornos genéticos conocidos, su impacto combinado es significativo.
Los trastornos de un solo gen se caracterizan por la forma en que se transmiten en las familias. Hay 6 patrones básicos de herencia de un solo gen:
- Dominante autosómico
- Autosómica recesiva
- Dominante ligado a X
- Recesivo ligado al X
- Herencia ligada a y
- Herencia materna (mitocondrial)
El efecto observado de un gen (la aparición de un trastorno) se denomina fenotipo.
En la herencia autosómica dominante, las anomalías o anomalías suelen aparecer en todas las generaciones. Cada vez que un padre afectado, ya sea hombre o mujer, tiene un hijo, ese hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
Las personas con una copia de un gen de enfermedad recesiva se denominan portadoras. Los portadores generalmente no tienen síntomas de la enfermedad. Pero, el gen a menudo se puede encontrar por pruebas de laboratorio sensibles.
En la herencia autosómica recesiva, los padres de un individuo afectado pueden no mostrar la enfermedad (son portadores). En promedio, la probabilidad de que los padres portadores puedan tener hijos que desarrollen la enfermedad es del 25% con cada embarazo. Los niños y las niñas son igualmente propensos a verse afectados. Para que un niño tenga síntomas de un trastorno autosómico recesivo, el niño debe recibir el gen anormal de ambos padres. Debido a que la mayoría de los trastornos recesivos son raros, un niño tiene un mayor riesgo de una enfermedad recesiva si los padres están relacionados. Las personas relacionadas tienen más probabilidades de haber heredado el mismo gen raro de un ancestro común.
En la herencia recesiva ligada a X, la probabilidad de contraer la enfermedad es mucho mayor en hombres que en mujeres. Dado que el gen anormal se transmite en el cromosoma X (femenino), los hombres no lo transmiten a sus hijos (quienes recibirán el cromosoma Y de sus padres). Sin embargo, sí lo transmiten a sus hijas. En las mujeres, la presencia de un cromosoma X normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. Entonces, casi todas las hijas de un hombre afectado parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal. Cada vez que estas hijas tienen un hijo, hay un 50% de probabilidades de que el hijo reciba el gen anormal.
En la herencia dominante ligada al X, el gen anormal aparece en las hembras incluso si también está presente un cromosoma X normal. Dado que los machos pasan el cromosoma Y a sus hijos, los varones afectados no tendrán hijos afectados. Sin embargo, todas sus hijas serán afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidad de contraer la enfermedad.
Ejemplos de trastornos de un solo gen.
Autosómica recesiva:
- Deficiencia de ADA (a veces llamada enfermedad de "niño en una burbuja")
- Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT)
- Fibrosis quística (FQ)
- Fenilcetonuria (PKU)
- Anemia falciforme
Recesivo ligado al X:
- Distrofia muscular de Duchenne
- Hemofilia a
Dominante autosómico:
- Hipercolesterolemia familiar
- síndrome de Marfan
Dominante ligado al X:
Sólo unos pocos, raros, trastornos son dominantes ligados al X. Uno de ellos es el raquitismo hipofosfatémico, también llamado raquitismo resistente a la vitamina D.
TRASTORNOS CROMOSOMICOS
En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de los genes contenidos en un segmento de cromosoma o cromosoma completo.
Los trastornos cromosómicos incluyen:
- Síndrome de microdeleción 22q11.2
- Síndrome de Down
- síndrome de Klinefelter
- Síndrome de Turner
TRASTORNOS MULTIFACTORIALES
Muchas de las enfermedades más comunes son causadas por interacciones de varios genes y factores en el ambiente (por ejemplo, enfermedades en la madre y medicamentos). Éstos incluyen:
- Asma
- Cáncer
- Enfermedad coronaria
- Diabetes
- Hipertensión
- Carrera
TRASTORNOS MITOCONDRIALES RELACIONADOS CON EL ADN
Las mitocondrias son pequeñas estructuras que se encuentran en la mayoría de las células del cuerpo. Son responsables de la producción de energía dentro de las células. Las mitocondrias contienen su propio ADN privado.
En los últimos años, se ha demostrado que muchos trastornos resultan de cambios (mutaciones) en el ADN mitocondrial. Debido a que las mitocondrias solo provienen del óvulo femenino, la mayoría de los trastornos relacionados con el ADN mitocondrial se transmiten de la madre.
Los trastornos relacionados con el ADN mitocondrial pueden aparecer a cualquier edad. Tienen una gran variedad de síntomas y signos. Estos trastornos pueden causar:
- Ceguera
- Retraso en el desarrollo
- Problemas gastrointestinales
- Pérdida de la audición
- Problemas del ritmo cardiaco
- Trastornos metabólicos
- Estatura baja
Algunos otros trastornos también se conocen como trastornos mitocondriales, pero no implican mutaciones en el ADN mitocondrial. Estos trastornos suelen ser defectos genéticos únicos. Siguen el mismo patrón de herencia que otros trastornos de un solo gen. La mayoría son autosómicas recesivas.
Nombres alternativos
Homocigoto Herencia; Heterocigoto Patrones de herencia; Herencia y enfermedad; Heredable; Marcadores genéticos
Imágenes
Genética
Referencias
Feero WG, Zazove P, Chen F. Genómica clínica. En: Rakel RE, Rakel DP, eds. Libro de texto de medicina familiar. 9ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 43.
Korf BR. Principios de la genética. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 40.
Scott DA, Lee B. El enfoque genético en medicina pediátrica. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 78.
Fecha de revisión 1/10/2018
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.