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La autosómica recesiva es una de las varias formas en que un rasgo, trastorno o enfermedad puede transmitirse a través de las familias.
Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o rasgo.
Información
La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado. Los dos tipos son cromosomas autosómicos y cromosomas sexuales. También depende de si el rasgo es dominante o recesivo.
Una mutación en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede llevar a un trastorno autosómico.
Los genes vienen en pares. Un gen en cada par proviene de la madre, y el otro gen proviene del padre. La herencia recesiva significa que ambos genes en un par deben ser anormales para causar la enfermedad. Las personas con un solo gen defectuoso en el par se llaman portadores. Estas personas a menudo no se ven afectadas con la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.
Posibilidades de heredar un rasgo
Si usted nace de padres que tienen el mismo cambio autosómico recesivo (mutación), tiene una posibilidad de 1 en 4 de heredar el gen anormal de ambos padres y de desarrollar la enfermedad. Tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de heredar un gen anormal. Esto te haría un portador.
En otras palabras, para un niño nacido de una pareja que ambos portan el gen (pero no tienen signos de enfermedad), el resultado esperado para cada embarazo es:
- Un 25% de probabilidad de que el niño nazca con dos genes normales (normal)
- Un 50% de probabilidad de que el niño nazca con un gen normal y un gen anormal (portador, sin enfermedad)
- Un 25% de probabilidad de que el niño nazca con dos genes anormales (con riesgo de la enfermedad)
Nota: Estos resultados no significan que los niños definitivamente serán portadores o se verán gravemente afectados.
Nombres alternativos
Genética - autosómica recesiva; Herencia autosómica recesiva
Imágenes
Defectos genéticos recesivos ligados al X
Genética
Referencias
Feero WG, Zazove P, Chen F. Genómica clínica. En: Rakel RE, Rakel DP, eds. Libro de texto de medicina familiar. 9ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 43.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Genética humana básica y patrones de herencia. En: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, editores. Medicina materno-fetal de Creasy y Resnik: principios y práctica. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 1.
Korf BR. Principios de la genética. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 40.
Fecha de revisión 1/10/2018
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.