Aminoaciduria

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Autor: Laura McKinney
Fecha De Creación: 5 Abril 2021
Fecha De Actualización: 19 Noviembre 2024
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Aminoacidurias/ Biochemistry
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Contenido

La aminoaciduria es una cantidad anormal de aminoácidos en la orina. Los aminoácidos son los bloques de construcción para las proteínas en el cuerpo.


Cómo se realiza la prueba

Se necesita una muestra de orina limpia. Esto se hace a menudo en el consultorio de su proveedor de atención médica o en la clínica de salud.

Cómo prepararse para el examen

La mayoría de las veces, no necesita tomar medidas especiales antes de esta prueba. Asegúrese de que su proveedor sepa todos los medicamentos que utilizó recientemente. Si se realiza esta prueba en un lactante que está amamantando, asegúrese de que el proveedor sepa qué medicamentos está tomando la madre lactante.

Cómo se sentirá la prueba

La prueba consiste únicamente en la micción normal.

Por qué se realiza la prueba

Este examen se realiza para medir los niveles de aminoácidos en la orina. Hay muchos tipos diferentes de aminoácidos. Es común que algunos de cada tipo se encuentren en la orina. El aumento de los niveles de aminoácidos individuales puede ser un signo de un problema con el metabolismo.


Resultados normales

El valor específico se mide en mmol / mol de creatinina. Los siguientes valores representan rangos normales en orina de 24 horas para adultos.

Alanina: 9 a 98

Arginina: 0 a 8

Asparagina: 10 a 65

Ácido aspártico: 5 a 50

Citrulina: 1 a 22

Cistina: 2 a 12

Ácido glutámico: 0 a 21

Glutamina: 11 a 42

Glicina: 17 a 146

Histidina: 49 a 413

Isoleucina: 30 a 186

Leucina: 1 a 9

Lisina: 2 a 16

Metionina: 2 a 53

Ornitina: 1 a 5

Fenilalanina: 1 a 5

Prolina: 3 a 13

Serina: 0 a 9

Taurina: 18 a 89

Treonina: 13 a 587

Tirosina: 3 a 14

Valina: 3 a 36

Rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Hable con su proveedor sobre el significado de los resultados de sus pruebas específicas.

Los ejemplos anteriores muestran las medidas comunes para los resultados de estas pruebas. Algunos laboratorios utilizan diferentes medidas o pueden analizar diferentes muestras.


Qué significan los resultados anormales

El aumento total de aminoácidos en la orina puede deberse a:

  • Alkaptonuria
  • Enfermedad de canavan
  • Cistinosis
  • Cistationinuria
  • Intolerancia a la fructosa
  • Galactosemia
  • Enfermedad de Hartnup
  • Homocistinuria
  • Hiperamonemia
  • Hiperparatiroidismo
  • Enfermedad de la orina jarabe de arce
  • Acidemia metilmalónica
  • Mieloma múltiple
  • Deficiencia de ornitina transcarbamilasa.
  • Osteomalacia
  • Acidemia propionica
  • Raquitismo
  • Tirosinemia tipo 1
  • Tirosinemia tipo 2
  • Hepatitis viral
  • Enfermedad de Wilson

Consideraciones

La detección de bebés en busca de niveles elevados de aminoácidos puede ayudar a detectar problemas con el metabolismo. El tratamiento temprano para estas condiciones puede prevenir complicaciones en el futuro.

Nombres alternativos

Aminoácidos en orina; Aminoácidos en orina

Imágenes


  • Muestra de orina

  • Prueba de aminoaciduria en orina

Referencias

Camargo SMR, Makrides V, Kleta R, Verrey F. Transporte renal de aminoácidos y oligopéptidos y aminoacidurias. En: Alpern RJ, Moe OW, Caplan M, eds. Seldin y el riñón de Giebisch. 5ª ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2013: cap 71.

Dietzen DJ. Aminoácidos, péptidos y proteínas. En: Rifai N, ed. Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. 6ª ed. San Luis, MO: Elsevier; 2018: cap 28.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defectos en el metabolismo de los aminoácidos. En: Kliegman RM, Stanton BF, Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 85.

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Fecha de revisión 5/1/2017

Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.