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El síndrome de Barth, también conocido como aciduria 3-metilglutacónica tipo II, es un trastorno genético poco común ligado al cromosoma X. Solo ocurre en hombres y está presente al nacer. Afecta a múltiples sistemas de órganos, pero muchos de los síntomas principales son cardiovasculares. La afección fue descrita por primera vez por un pediatra holandés llamado Peter Barth en 1983 y recibió su nombre.Síntomas
El síndrome de Barth es un trastorno genético poco común que está presente al nacer. Por lo general, se diagnostica poco después del nacimiento de un bebé, si no durante los exámenes prenatales. En algunos casos, los problemas de salud asociados con el síndrome de Barth solo se manifiestan en la infancia o, más raramente, en la edad adulta.
Si bien el síndrome de Barth puede afectar múltiples sistemas de órganos, la afección generalmente se asocia con tres características clave: músculo cardíaco debilitado (miocardiopatía), glóbulos blancos bajos (neutropenia) y músculo esquelético subdesarrollado que conduce a debilidad y retrasos en el crecimiento.
La miocardiopatía es una afección en la que los músculos del corazón se vuelven delgados y débiles, lo que provoca el estiramiento y el agrandamiento de las cámaras del órgano (miocardiopatía dilatada). Algunos pacientes con síndrome de Barth desarrollan cardiomiopatía en parte porque los músculos del corazón tienen fibras elásticas (fibroelastosis endocárdica) que dificultan la contracción del músculo y el bombeo de sangre. La miocardiopatía grave puede provocar insuficiencia cardíaca. En algunos casos raros, la miocardiopatía presente en bebés con síndrome de Barth ha mejorado a medida que el niño crece, aunque esto no es común.
La neutropenia es una cantidad anormalmente baja de glóbulos blancos llamados neutrófilos. Estas células son una parte importante del sistema inmunológico y de la capacidad del cuerpo para combatir infecciones. En las personas con síndrome de Barth, la neutropenia puede ser crónica o puede aparecer y desaparecer.
Algunas personas con síndrome de Barth tienen niveles normales de neutrófilos. Tener una cantidad baja de glóbulos blancos puede aumentar la probabilidad de que una persona contraiga infecciones, algunas de las cuales pueden ser muy graves. Los bebés que nacen con neutropenia grave pueden tener riesgo de desarrollar sepsis.
Los músculos débiles o subdesarrollados (hipotonía) pueden provocar un retraso en el crecimiento. Los niños con síndrome de Barth suelen ser pequeños para su edad, aunque muchos finalmente "alcanzan" a sus compañeros en altura y peso después de pasar por la pubertad. Tener músculos debilitados significa que una persona con síndrome de Barth a menudo tiene dificultades para hacer ejercicio y puede cansarse muy rápidamente.
Estos síntomas primarios, aunque se ven comúnmente, no están presentes en todas las personas que tienen síndrome de Barth. También hay otros síntomas asociados con la afección, muchos de los cuales se harán evidentes durante la infancia. Estos síntomas pueden incluir:
- Condiciones cardíacas como arritmias, insuficiencia cardíaca y miocardiopatía
- Fracaso para prosperar
- Retrasos en el cumplimiento de los hitos del desarrollo
- Retrasos en la adquisición de habilidades motoras gruesas
- Intolerancia al ejercicio
- Debilidad muscular
- Se fatiga fácilmente
- Diarrea crónica o recurrente
- Problemas de alimentación en la infancia, "quisquillosos para comer" en los niños
- Deficiencias nutricionales
- Dificultad para prestar atención y discapacidades leves de aprendizaje
- Dificultad con tareas que requieren habilidades visoespaciales.
- Dificultad de procesamiento auditivo
- Infecciones recurrentes
- Crecimiento atrofiado y baja estatura
- Pubertad retrasada
Las personas con síndrome de Barth a veces tienen rasgos faciales muy distintos, que incluyen orejas prominentes, pómulos y ojos hundidos.
Causas
El síndrome de Barth es un trastorno genético ligado al cromosoma X, lo que significa que su patrón de herencia está ligado al cromosoma X. Los trastornos genéticos ligados al sexo se heredan a través del cromosoma X o Y.
Los fetos femeninos tienen dos cromosomas X, uno de los cuales está inactivo. Los fetos masculinos solo tienen un cromosoma X, lo que significa que es más probable que desarrollen afecciones relacionadas con el cromosoma X. Sin embargo, los machos con el gen afectado solo lo transmiten a la descendencia femenina que se convierte en portadora.
Las mujeres con el gen afectado pueden no mostrar síntomas (asintomáticas) o verse afectadas por una afección ligada al cromosoma X como el síndrome de Barth, pero pueden transmitir la afección a la descendencia masculina. Esto se llama patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X.
En algunos casos, se ha descubierto que las personas que han experimentado repetidos abortos espontáneos o mortinatos de fetos masculinos son portadores asintomáticos del síndrome de Barth. Con cada embarazo, una mujer portadora del gen tiene un 25 por ciento de posibilidades de dar a luz:
- Una portadora no afectada
- Una mujer que no es portadora
- Un hombre con síndrome de Barth
- Un hombre que no tiene síndrome de Barth.
El gen específico relacionado con el síndrome de Barth se llama TAZ, que es responsable de programar una proteína llamada tafazzin. La proteína ayuda a las mitocondrias de las células del cuerpo a producir energía a través de un tipo de grasa llamada cardiolipina.
Cuando ocurren mutaciones en el gen TAZ, significa que las células no pueden producir suficiente cardiolipina funcional requerida por las mitocondrias para satisfacer las necesidades energéticas del cuerpo. Los músculos del cuerpo, incluido el corazón, demandan una gran cantidad de energía para funcionar, por lo que se ven profundamente afectados en las personas con síndrome de Barth.
Cuando las mitocondrias defectuosas se encuentran en los glóbulos blancos, puede provocar neutropenia, ya sea porque el cuerpo no puede producir suficientes células o porque las células que se producen son ineficaces.
Comprender cómo se heredan los trastornos genéticosDiagnóstico
El síndrome de Barth generalmente se diagnostica poco después del nacimiento de un bebé. Debido a que está vinculado al cromosoma X, la afección casi siempre se diagnostica exclusivamente en bebés varones.
Se han descrito alrededor de 150 casos en la literatura médica y se estima que afectan a alrededor de una de cada 300.000 a 400.000 personas en todo el mundo. El síndrome de Barth se ha diagnosticado en personas de todas las etnias.
El diagnóstico generalmente se realiza durante el curso de una evaluación minuciosa del recién nacido, que puede detectar afecciones cardiovasculares, neutropenia y algunas de las características físicas que a menudo se asocian con el síndrome de Barth. Las pruebas genéticas pueden confirmar la presencia de mutaciones en el gen TAZ.
Las personas con síndrome de Barth también tienden a tener niveles altos de ácido 3-metilglutacónico en la orina y la sangre; una condición llamada ácido 3-metilglutacónico tipo II. Las pruebas especiales que miden esta sustancia también se utilizan para hacer un diagnóstico en bebés, niños y adultos si un médico sospecha que podrían tener síndrome de Barth. Sin embargo, los niveles de ácido 3-metilglutacónico no están asociados con la gravedad de la afección; Se ha descubierto que algunas personas que tienen síntomas graves del síndrome de Barth tienen niveles normales de ácido 3-metilglutacónico.
Si bien se reconoce que algunas características, signos o síntomas pueden no estar presentes en todos los casos, los criterios de diagnóstico oficiales para el síndrome de Barth incluyen:
- Retraso del crecimiento
- Cardiomiopatía
- Neutropenia
- Niveles elevados de ácido 3-metilglutacónico (ácido 3-metilglutacónico tipo II)
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Barth. El tratamiento generalmente se aborda caso por caso, aunque los niños con la afección generalmente necesitan trabajar con un equipo de profesionales médicos para garantizar que se aborden todas sus necesidades de salud.
Los especialistas en cardiología, hematología e inmunología pueden ayudar a controlar algunos de los aspectos potencialmente graves de la afección. En algunos casos, las afecciones cardíacas asociadas con el síndrome de Barth no persisten a medida que el niño crece y es posible que ya no necesiten tratamiento al entrar en la edad adulta. Sin embargo, es esencial un control cuidadoso de la salud cardiovascular, ya que las posibles complicaciones pueden ser fatales.
Las complicaciones de un recuento bajo de glóbulos blancos, como las infecciones repetidas, pueden tratarse con antibióticos (a veces administrados de forma profiláctica). La prevención de infecciones bacterianas en personas con síndrome de Barth también es importante, ya que se ha descubierto que la sepsis es la segunda causa principal de muerte en bebés con la afección.
Los fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales pueden ayudar a los niños que tienen dificultades con las habilidades motoras o discapacidades físicas debido a la debilidad muscular. Algunas personas con síndrome de Barth usan ayudas para la movilidad.
Una vez que los niños con síndrome de Barth comienzan la escuela, pueden beneficiarse de las intervenciones de educación especial si tienen problemas de aprendizaje. Los niños también pueden experimentar desafíos sociales debido a su capacidad limitada para participar en actividades físicas o, en algunos casos, actividades sociales relacionadas con la comida.
Los grupos de apoyo y los recursos para familias de niños con síndrome de Barth pueden ayudarlos a trabajar con profesionales de la salud, la educación y el apoyo social para coordinar la atención y abordar las necesidades individuales únicas de su hijo en el hogar y en la escuela.
Otros tratamientos para ayudar con los síntomas específicos de una persona durante la niñez y potencialmente hasta la edad adulta son generalmente de apoyo. El tratamiento puede ayudar a evitar complicaciones, pero no puede curar la afección.
El síndrome de Barth generalmente acorta la esperanza de vida de una persona debido a complicaciones inmunitarias o cardíacas en la infancia o la niñez. Sin embargo, de las personas con síndrome de Barth que han sobrevivido hasta la edad adulta, muchas han vivido hasta la mediana edad.
Una palabra de Verywell
Si bien actualmente no existe una cura para el síndrome de Barth y puede acortar la vida útil de una persona, se dispone de tratamiento para controlar los síntomas y prevenir infecciones. Muchas personas con síndrome de Barth que llegan a la edad adulta viven hasta bien entrada la mediana edad. Las familias de niños con síndrome tienen muchos recursos disponibles para ayudar a coordinar las necesidades médicas, educativas y sociales de un niño para garantizar que pueda participar en tantas actividades infantiles como sea posible.