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Con el advenimiento de las pruebas genéticas moleculares avanzadas, los médicos ahora son más capaces que nunca de identificar los trastornos cromosómicos relacionados directa o indirectamente con una enfermedad. Uno de ellos es la enfermedad celíaca.A diferencia de algunas afecciones en las que un resultado positivo está directamente asociado con los síntomas de una enfermedad, un resultado positivo de una prueba del gen celíaco sugiere la probabilidad, más que la certeza, de la enfermedad. En la mayoría de los casos, la probabilidad será pequeña.
Identificación de los genes celíacos
Dos mutaciones cromosómicas, conocidas como HLA-DQ2 y HLA-DQ8, se asocian comúnmente con la enfermedad celíaca.
Por definición, HLA (antígeno leucocitario humano) es una proteína celular que desencadena una respuesta inmune. Con la enfermedad celíaca, las aberraciones en la codificación HLA pueden hacer que el sistema inmunológico se vuelva loco en presencia de gluten y ataque a las células del intestino delgado.
A pesar de que tanto el HLA-DQ2 como el HLA-DQ8 están vinculados a este efecto, tener la mutación no significa necesariamente que tendrá la enfermedad. De hecho, hasta el 40 por ciento de la población de EE. UU. Tiene estas mutaciones, principalmente en personas de ascendencia europea. De aquellos que portan la mutación, solo alrededor del 1 al 4 por ciento desarrollará la enfermedad en la edad adulta.
En total, alrededor de 1 de cada 100 personas en los EE. UU. Contraerán la enfermedad celíaca de una forma u otra con síntomas que van desde graves hasta prácticamente inexistentes.
¿Qué sucede si el resultado es positivo?
El resultado positivo de HLA-DQ2 o HLA-DQ8 no significa que deba cambiar sus hábitos alimenticios a menos que tenga síntomas de la enfermedad (incluido el daño a las vellosidades que recubren el intestino delgado). La prueba simplemente le dirá que tiene una propensión a la enfermedad, nada más.
Habiendo dicho eso, la mayoría de los especialistas en celiaquía le recomendarán a usted y a su familia que sean monitoreados regularmente en caso de que uno o más de ustedes eventualmente presenten síntomas. Esto se debe a que las mutaciones HLA se transmiten de padres a hijos, y algunos hijos heredan dos copias de la mutación (una de cada padre) mientras que otros solo heredan una. Los que heredan dos corren mayor riesgo.
Si tiene síntomas y todos los demás resultados de la prueba son negativos, una prueba de HLA positiva puede justificar un período de prueba durante el cual deje de consumir gluten para ver si sus síntomas mejoran.
Una palabra de Verywell
Las personas que sospechan que tienen enfermedad celíaca a menudo comienzan de forma preventiva una dieta sin gluten para ver si su condición mejora. Si bien esto está perfectamente bien y no causará ningún daño, comenzar de manera preventiva puede impedir su capacidad para obtener un diagnóstico preciso si decide someterse a las pruebas.
Esto se debe a que un panel de sangre celíaca estándar buscará anticuerpos específicos contra el gluten en el torrente sanguíneo, mientras que un examen endoscópico buscará evidencia visual de daño en el intestino delgado. Sin exposición al gluten, las pruebas son menos capaces de identificar las características de la enfermedad y pueden terminar dando un resultado falso negativo.
Al buscar un diagnóstico preciso, debe estar expuesto al gluten. Una prueba genética solo puede sugerir la probabilidad de enfermedad en lugar de ofrecer un diagnóstico definitivo.