Contenido
El síndrome de Coffin-Siris es una enfermedad genética poco común que afecta a varios sistemas del cuerpo. Entre la variedad de síntomas que lo caracterizan se encuentran la discapacidad del desarrollo, las anomalías físicas de los dedos meñiques y dedos de las manos, así como rasgos faciales distintivos y “toscos”, entre otros. Los bebés y los niños con esta afección a menudo experimentan infecciones respiratorias frecuentes y problemas respiratorios y, a menudo, no aumentan de peso al ritmo adecuado. Solo se han registrado en la literatura unos 140 casos de síndrome de Coffin-Siris.Síntomas
Esta afección causa una variedad de síntomas, muchos de los cuales se ven y observan fácilmente. Los más frecuentes de estos incluyen:
- Discapacidad intelectual: Las personas con la afección pueden tener discapacidades intelectuales de leves a significativas; esto puede presentarse como interrupciones en la memoria, la comunicación y el aprendizaje.
- Habilidades motoras retrasadas: Los bebés y los niños pequeños pueden experimentar retrasos de leves a graves en el desarrollo de habilidades como caminar o sentarse.
- Subdesarrollo de dedos de manos y pies: El quinto o "meñique" y los dedos de las manos pueden estar poco desarrollados.
- Ausencia de uñas en dedos de manos y pies: Es posible que estos dedos de manos y pies no tengan uñas.
- Retraso del habla: El desarrollo de las habilidades del habla puede retrasarse en personas con síndrome de Coffin-Siris.
- Rasgos faciales distintivos: Estos incluyen nariz ancha, pestañas y cejas más gruesas, labios gruesos, boca más ancha y puente nasal plano. Los ojos también pueden parecer anormales.
- Crecimiento de cabello adicional: En la cara y el cuerpo, las personas con síndrome de Coffin-Siris pueden tener más vello en la cara y otras partes del cuerpo.
- Cabello escaso del cuero cabelludo: Otro sello distintivo de la afección es el cabello más escaso en el cuero cabelludo.
Además, esta condición a veces conduce a otros problemas:
- Tamaño de la cabeza pequeña: También conocida como microcefalia, un número significativo de personas con síndrome de Coffin-Siris tienen una cabeza relativamente más pequeña que la media.
- Infecciones respiratorias frecuentes: Los bebés con esta afección experimentan frecuentes infecciones respiratorias y dificultad para respirar.
- Dificultad de alimentación: En la infancia, la alimentación puede resultar muy difícil.
- Fracaso para prosperar: En relación con lo anterior, es posible que los bebés y los niños pequeños no aumenten de peso o no crezcan adecuadamente durante las coyunturas importantes.
- Baja estatura: Los que padecen esta afección suelen ser de menor estatura.
- Tono muscular bajo: El síndrome de Coffin-Siris también se asocia con "hipotonía" o musculatura subdesarrollada.
- Articulaciones sueltas: Con esta afección también pueden surgir articulaciones anormalmente flojas.
- Anormalidades del corazón: En estos casos se han observado deformidades estructurales del corazón y de los grandes vasos.
- Anormalidades cerebrales: En muchos casos, este síndrome causa una región cerebral del cerebelo más pequeña o ausente.
- Riñones anormales: Los riñones en las personas con síndrome de Coffin-Siris pueden ser "ectópicos", lo que significa que no se encuentran en la ubicación habitual.
La gravedad de la afección varía mucho y algunos síntomas son mucho más comunes que otros.
Causas
El síndrome de Coffin-Siris surge debido a anomalías y mutaciones en cualquiera de los siguientes genes: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2 o SMARCE1 El patrón de herencia sigue un patrón autosómico dominante; esto significa que surge de un gen que no determina el sexo, y un error en la codificación es suficiente para causar el problema. Al ser genética, la afección es hereditaria, aunque en gran medida, esta enfermedad se ha observado con mayor frecuencia surgiendo por primera vez en una familia debido a una mutación.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Coffin-Siris se produce después del nacimiento cuando los médicos notan anomalías en el dedo meñique y el dedo del pie, así como anomalías faciales. Las deformidades de esta naturaleza tienden a volverse más pronunciadas con el envejecimiento y los criterios para el diagnóstico aún están evolucionando debido a la rareza de la condición.Los problemas cognitivos y del desarrollo endémicos de esta enfermedad son signos clínicamente significativos de su progresión.
Especialmente si se observa un historial genético del síndrome de Coffin-Siris, los médicos también pueden optar por realizar pruebas moleculares del feto antes del nacimiento, lo que implica el uso de una ecografía, un proceso de ecografía, para evaluar anomalías renales o cardíacas. Alternativamente, se pueden tomar muestras y analizar las células fetales en formación después de 10 a 12 semanas de embarazo. Este tipo de examen genético está cada vez más disponible en laboratorios especializados.
Después del diagnóstico inicial, los médicos también pueden solicitar una evaluación adicional. En estos casos, la resonancia magnética (MRI) se puede utilizar para detectar anomalías en el cerebro. Además, los rayos X se pueden utilizar para evaluar la anatomía de los dedos de las manos o pies afectados. Finalmente, los ecocardiogramas, un tipo de resonancia magnética, pueden usarse para detectar diferencias anatómicas en el corazón y las venas centrales.
Tratamiento
Dado que esta enfermedad tiene una variedad de síntomas, el tratamiento depende de la presentación específica en el individuo. A menudo, el manejo eficaz de la afección requiere la coordinación entre profesionales médicos de varias especialidades. Es posible que los pediatras deban trabajar junto con los ortopedistas (aquellos que tratan trastornos en los huesos, articulaciones y músculos), cardiólogos (especialistas del corazón), así como con fisioterapeutas y genetistas.
La cirugía puede ayudar en los casos en que existen anomalías importantes en la cara, las extremidades o los órganos. Estos son procedimientos altamente especializados, el procedimiento específico depende en gran medida de la gravedad del caso, pero pueden ser útiles para abordar algunas de las manifestaciones físicas del síndrome de Coffin-Siris. Para los problemas respiratorios que a menudo acompañan a esta afección, es posible que se requieran derivaciones u otras cirugías.
Los resultados de esta enfermedad mejoran con una intervención temprana. A través de la fisioterapia, la educación especial, la terapia del habla y los servicios sociales, los niños pequeños y con esta afección pueden alcanzar mejor su potencial. Con la red adecuada de apoyo y atención, se puede abordar el síndrome de Coffin-Siris.
Albardilla
Ciertamente, los padres de niños con síndrome de Coffin-Siris, sin mencionar a los propios niños, enfrentan desafíos importantes. Junto con las dolencias y los efectos físicos, los estigmas sociales también pueden aumentar la carga de esta afección. Los grupos de apoyo y consejería pueden ser útiles para enfrentar estos desafíos.
Una palabra de Verywell
Un diagnóstico de síndrome de Coffin-Siris es ciertamente difícil de recibir, pero es importante recordar que la ayuda está ahí. Con el equipo médico adecuado, el pronóstico ciertamente puede mejorar y los síntomas pueden controlarse. A medida que el establecimiento médico aprenda más al respecto, y especialmente a medida que los procedimientos como las pruebas genéticas se vuelvan más avanzados, la situación solo mejorará. La investigación está en curso, y con cada descubrimiento, con cada procedimiento y enfoque refinado, el futuro de las personas con esta afección se vuelve más brillante.