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El síndrome de Cri du Chat (en francés, "llanto de gato") es un trastorno cromosómico poco común causado por la ausencia o eliminación de porciones del cromosoma 5. Los bebés que nacen con el síndrome a menudo tienen un llanto agudo que suena como un gato, de ahí la afección nombre. Dado que la afección se produce debido a la falta de partes del brazo corto (p) del cromosoma 5, Cri du Chat también se conoce como síndrome 5p- (5p menos).Síntomas
Las características físicas clave y los síntomas del síndrome de Cri du Chat son causados por genes ausentes o eliminados en el brazo pequeño (p) del cromosoma 5. Los investigadores sospechan que el conjunto específico de síntomas asociados con Cri du Chat y la gravedad de esos síntomas, está relacionado con el tamaño y la ubicación de la parte eliminada o faltante del cromosoma.
Al igual que otros trastornos cromosómicos, los síntomas y la gravedad de la afección varían de persona a persona. Sin embargo, hay algunas manifestaciones clave de la afección que se notan desde el nacimiento. Estas características distintivas incluyen:
- Bajo peso al nacer
- Mal reflejo de succión
- Crecimiento lento o retraso del crecimiento
- Un llanto agudo que suena como un gato
- Tono muscular bajo
Si bien es posible que no tengan todas las características, muchos recién nacidos con Cri du Chat tienen características físicas distintas, que incluyen:
- Una cabeza pequeña (microcefalia) y mandíbula.
- Una cara anormalmente redonda
- Maloclusión de los dientes
- Ojos anchos e inclinados hacia abajo
- La piel adicional se pliega alrededor de los ojos.
- Orejas de implantación baja
- "Membranas" de dedos de manos y pies (sindactilia)
- Labio leporino o paladar hendido
A medida que los niños con la afección crecen, pueden comenzar a mostrar y experimentar un espectro de síntomas relacionados con Cri du Chat, así como otros trastornos que se encuentran comúnmente en personas diagnosticadas con la afección, que incluyen:
- Retrasos motores, cognitivos y del habla
- Discapacidad intelectual moderada a grave
- Discapacidad psicomotora
- Convulsiones
- Comportamientos similares al autismo, como aleteo, balanceo y sensibilidad al ruido
- Escoliosis
- Defectos cardíacos congénitos (alrededor del 15-20 por ciento de los pacientes)
- Hernias
- Problemas de comportamiento como rabietas y falta de atención / control de los impulsos
- Caminar con paso lento y cauteloso o la necesidad de ayudas para la movilidad, incluidas sillas de ruedas
- Comportamientos autodestructivos como golpearse la cabeza y pellizcarse la piel
- Infecciones recurrentes (particularmente respiratorias, de oído y gastrointestinales)
- Miopía
- Estreñimiento
- Anomalías renales o urinarias
- Encanecimiento prematuro del cabello
- Problemas para dormir
- Problemas de entrenamiento para ir al baño
Causas
El síndrome de Cri du Chat fue descrito por primera vez en 1963 por un pediatra francés llamado Jérôme Lejeune. Lejeune es más conocido por descubrir la base genética de la trisomía 21 (síndrome de Down).
Se cree que el trastorno es muy raro: solo entre 50 y 60 bebés nacen con Cri du Chat en los Estados Unidos cada año. La afección tiende a afectar a las mujeres con más frecuencia que a los hombres y se diagnostica en personas de todos los orígenes étnicos.
Si bien Cri du Chat está relacionado con los genes, no es necesariamente una afección hereditaria. La mayoría de los casos ocurren de novo (o espontáneamente) durante el desarrollo embrionario. Los investigadores no están seguros de por qué ocurren estas eliminaciones. Los padres de un bebé nacido con Cri du Chat debido a una deleción espontánea tendrán cromosomas normales. Por lo tanto, si tienen otro bebé en el futuro, es poco probable que también nazca otro niño con la afección.
En algunos casos, la afección se produce porque los genes se trasladan de un cromosoma a otro. Esto hace que el material genético se reorganice. Las translocaciones entre cromosomas pueden ocurrir de forma espontánea o transmitirse de un padre que es portador de un gen afectado.
Los investigadores sospechan que las personas con Cri du Chat que tienen una discapacidad intelectual grave pueden tener deleciones en un gen específico, CTNND2. Se necesita más investigación sobre la posible conexión entre los síntomas de la afección y genes específicos, pero a medida que se aprende más sobre la relación, es probable que se comprenda mejor la causa. Comprender por qué ocurren las deleciones en el gen será una parte importante de dirigir el diagnóstico y el tratamiento para mejorar la vida de las personas con Cri du Chat.
Diagnóstico
La mayoría de los casos de Cri du Chat se pueden diagnosticar al nacer como parte de una evaluación minuciosa del recién nacido. Las características físicas clave de la afección, en particular la microcefalia, son fácilmente identificables en los recién nacidos. Otros síntomas asociados, como el "llanto de gato" del bebé, el tono muscular bajo y el reflejo de succión deficiente, también son evidentes poco después del nacimiento.
Se pueden utilizar algunos tipos diferentes de pruebas genéticas, incluido el cariotipo, la hibridación fluorescente in situ (FISH) y el análisis de micromatrices cromosómicas, para buscar deleciones en el cromosoma 5 que son diagnósticas de Cri du Chat.
Un médico también puede ordenar pruebas más altamente especializadas para determinar si las deleciones fueron espontáneas o del gen afectado de uno de los padres. Si este último es el caso, existen pruebas que pueden identificar qué padre tiene el gen translocado.
La creciente disponibilidad de técnicas de pruebas genéticas más especializadas ha permitido que algunos casos de Cri du Chat sean diagnosticados prenatalmente.
Pruebas de detección de trastornos genéticos en recién nacidosTratamiento
La gravedad de Cri du Chat existe en un espectro. La experiencia de tener, ser diagnosticado y tratar la afección y sus síntomas será única para cada persona que la padezca. Las familias que tienen hijos con Cri du Chat a menudo solicitan la ayuda de muchos tipos diferentes de proveedores de atención médica, incluidos profesionales de la salud aliados, trabajadores sociales y especialistas en educación. Después del nacimiento de un niño con Cri du Chat, los padres suelen ser remitidos para recibir asesoramiento genético.
Como Cri du Chat a menudo se diagnostica al nacer o poco después, las familias pueden comenzar a formar un equipo de apoyo de inmediato. La intervención temprana ayuda a las familias a desarrollar estrategias para manejar las diferencias físicas y emocionales que enfrentan los niños con Cri du Chat en comparación con sus compañeros.
La mayoría de los niños diagnosticados con Cri du Chat comienzan algún tipo de terapia antes de su primer cumpleaños. Esto a menudo incluye una combinación de fisioterapia, terapia ocupacional y del habla. Si un paciente tiene una condición de salud asociada, como un defecto cardíaco congénito, también necesitará servicios médicos más especializados además de la atención de rutina.
Los padres pueden necesitar buscar recursos comunitarios y académicos para ayudar a los niños con Cri du Chat a adaptarse a la escuela. Los programas de educación especial son una opción, dependiendo del tipo y grado de aprendizaje y / o discapacidad física del niño, así como teniendo en cuenta sus necesidades sociales y de comportamiento. Algunas familias optan por educar a los niños en casa con Cri du Chat o inscribirlos en escuelas o programas especialmente diseñados.
La esperanza de vida de los pacientes con Cri du Chat no se ve directamente afectada por la afección, aunque las complicaciones derivadas de sus características, como desarrollar neumonía por aspiración si son propensos a problemas respiratorios, pueden representar un riesgo. En muchos casos documentados, los niños con Cri du Chat han vivido hasta la mediana edad y más allá. Sin embargo, las personas que tienen Cri du Chat no siempre pueden vivir de forma independiente. Muchos adultos con la afección necesitarán servicios de apoyo de salud, sociales, de administración de casos y vocacionales.
Las terapias alternativas y complementarias también pueden ser útiles para los pacientes con Cri du Chat, especialmente durante la infancia y la adolescencia. Se ha demostrado que la terapia de juego, la aromaterapia, la musicoterapia y la terapia con animales benefician a los niños con Cri du Chat.
5 de los medicamentos alternativos más populares que se utilizan en la actualidadPara los niños que tienen discapacidades más severas, requieren sondas de alimentación (nutrición parenteral), y aquellos que se involucran en conductas autolesivas graves pueden requerir cuidados adicionales. Las enfermeras de atención domiciliaria, la vida en la comunidad o los centros de enfermería también son opciones para las familias que necesitan ayuda para ayudar a sus hijos a vivir una vida plena, segura, feliz y saludable.
Una palabra de Verywell
Los síntomas de Cri du Chat existen en un espectro y pueden incluir discapacidades físicas e intelectuales graves, retrasos en las funciones motoras o del habla y problemas de comportamiento u otras afecciones médicas, como defectos cardíacos congénitos o escoliosis. Las complicaciones relacionadas con la afección, o aquellas que comúnmente ocurren junto con ella, pueden causar problemas de salud graves, pero es importante recordar que la mayoría de las personas con Cri du Chat viven hasta la mediana edad y más allá.