Contenido
- ¿Qué es la fibrosis quística?
- ¿Cómo afecta la FQ al sistema respiratorio?
- ¿Cómo afecta la FQ al sistema gastrointestinal (GI)?
- ¿Cómo afecta la FQ al sistema reproductivo?
- ¿Qué causa la fibrosis quística?
- ¿Quién tiene riesgo de padecer fibrosis quística?
- ¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?
- ¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?
- ¿Cómo se trata la fibrosis quística?
- ¿Cuáles son las complicaciones de la fibrosis quística?
- ¿Se puede prevenir la fibrosis quística?
- Viviendo con fibrosis quística
- Puntos clave sobre la fibrosis quística
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria potencialmente mortal que afecta a muchos órganos. Provoca cambios en el sistema de transporte de electrolitos, lo que hace que las células absorban demasiado sodio y agua. La FQ se caracteriza por problemas con las glándulas que producen el sudor y la mucosidad. Los síntomas comienzan en la niñez. En promedio, las personas con FQ viven entre mediados y finales de los 30.
La FQ afecta varios sistemas de órganos en niños y adultos jóvenes, incluidos los siguientes:
Sistema respiratorio
Sistema digestivo
Sistema reproductivo
Algunas personas pueden portar el gen de la FQ sin verse afectadas por la enfermedad. Por lo general, no saben que son portadores.
¿Cómo afecta la FQ al sistema respiratorio?
El sistema anormal de transporte de electrolitos en la FQ hace que las células del sistema respiratorio, especialmente los pulmones, absorban demasiado sodio y agua. Esto hace que las secreciones delgadas normales en los pulmones se vuelvan muy espesas y difíciles de mover. Estas secreciones espesas aumentan el riesgo de infecciones respiratorias frecuentes.
Las infecciones respiratorias recurrentes provocan un daño progresivo en los pulmones y, finalmente, la muerte de las células de los pulmones.
Debido a la alta tasa de infección en el tracto respiratorio inferior, las personas con FQ pueden desarrollar tos crónica, sangre en el esputo y, a menudo, incluso tener colapso pulmonar. La tos suele empeorar por la mañana o después de la actividad.
Las personas con FQ también tienen síntomas del tracto respiratorio superior. Algunos tienen pólipos nasales que necesitan extirpación quirúrgica. Los pólipos nasales son pequeñas protuberancias de tejido del revestimiento de la nariz que pueden bloquear e irritar la cavidad nasal. Las personas con FQ también tienen tasas más altas de infecciones de los senos nasales.
¿Cómo afecta la FQ al sistema gastrointestinal (GI)?
La FQ afecta principalmente al páncreas. El páncreas segrega sustancias que ayudan a la digestión y ayudan a controlar los niveles de azúcar en sangre.
Las secreciones del páncreas también se vuelven espesas y pueden obstruir los conductos del páncreas. Esto puede causar una disminución en la secreción de enzimas del páncreas que normalmente ayudan a digerir los alimentos. Una persona con FQ tiene problemas para absorber proteínas, grasas y vitaminas A, D, E y K.
Los problemas del páncreas pueden volverse tan graves que algunas de las células del páncreas mueren. Con el tiempo, esto puede provocar intolerancia a la glucosa y diabetes relacionada con la fibrosis quística (CFRD), un tipo único de diabetes insulinodependiente.
Los síntomas de la FQ que pueden deberse a la afectación del tracto gastrointestinal incluyen:
Heces voluminosas y grasosas
Prolapso rectal (una afección en la que el extremo inferior del intestino sale del ano)
Pubertad retrasada
Grasa en las heces
Dolor de estómago
Diarrea sanguinolenta
El hígado también puede verse afectado. Un pequeño número de personas puede desarrollar enfermedad hepática. Los síntomas de la enfermedad hepática incluyen:
Hígado agrandado
Vientre hinchado
Color amarillo de la piel (ictericia).
Vómitos de sangre
¿Cómo afecta la FQ al sistema reproductivo?
La mayoría de los hombres con FQ tienen obstrucción del canal de esperma. Esto se denomina ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes (CBAVD). Esto se debe a que las secreciones espesas obstruyen los conductos deferentes y evitan que se desarrollen correctamente. Provoca infertilidad porque los espermatozoides no pueden salir del cuerpo. Existen algunas técnicas más nuevas que permiten a los hombres con fibrosis quística tener hijos. Estos deben discutirse con su proveedor de atención médica. Las mujeres también tienen un aumento de la mucosidad cervical espesa que puede conducir a una disminución de la fertilidad, aunque muchas mujeres con FQ pueden tener hijos.
¿Qué causa la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética. Esto significa que la FQ se hereda.
Las mutaciones en un gen llamado gen CFTR (regulador transmembrana de la conductancia de la fibrosis quística) causan la FQ. Las mutaciones CFTR provocan cambios en el sistema de transporte de electrolitos de las células del cuerpo. Los electrolitos son sustancias en la sangre que son fundamentales para la función celular. El resultado principal de estos cambios en el sistema de transporte se observa en las secreciones corporales, como el moco y el sudor.
El gen CFTR es bastante grande y complejo. Hay muchas mutaciones diferentes en este gen que se han relacionado con la FQ.
Una persona nacerá con FQ solo si se heredan 2 genes de FQ, uno de la madre y otro del padre.
¿Quién tiene riesgo de padecer fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) se hereda, y a una persona con FQ ambos padres le transmitieron el gen alterado. El nacimiento de un niño con FQ suele ser una sorpresa total para la familia, ya que la mayoría de las veces no hay antecedentes familiares de FQ.
¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?
Todos los estados de EE. UU. Exigen que los recién nacidos se sometan a pruebas de fibrosis quística (FQ). Esto significa que los padres pueden saber si su bebé tiene la enfermedad y pueden tomar precauciones y estar atentos a los primeros signos de problemas.
A continuación, se enumeran los síntomas más comunes de la FQ. Sin embargo, las personas pueden experimentar los síntomas de manera diferente y la gravedad de los síntomas también puede variar. Los síntomas pueden incluir:
Moco espeso que obstruye ciertos órganos, como los pulmones, el páncreas y los intestinos. Esto puede causar desnutrición, crecimiento deficiente, infecciones respiratorias frecuentes, problemas respiratorios y enfermedad pulmonar crónica.
Muchos otros problemas médicos también pueden apuntar a la fibrosis quística. Éstos incluyen:
Sinusitis
Pólipos nasales
Dedos de manos y pies. Esto significa engrosamiento de las yemas de los dedos de las manos y los pies debido a que hay menos oxígeno en la sangre.
Colapso del pulmón a menudo debido a tos intensa
Tosiendo sangre
Agrandamiento del lado derecho del corazón debido al aumento de la presión en los pulmones (Cor pulmonale)
Dolor abdominal
Exceso de gas en los intestinos.
Prolapso rectal. En esta condición, el extremo inferior del intestino sale del ano.
Enfermedad del higado
Diabetes
Pancreatitis o inflamación del páncreas que causa dolor severo en el abdomen.
Cálculos biliares
Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes (CBAVD) en varones. Esto provoca bloqueos del canal de esperma.
Los síntomas de la FQ difieren para cada persona. Los bebés que nacen con FQ generalmente muestran síntomas a los 2 años de edad. Sin embargo, algunos niños pueden no mostrar síntomas hasta más tarde en la vida. Los siguientes signos son sospechosos de FQ, y los bebés que tienen estos signos pueden someterse a pruebas adicionales de FQ:
Diarrea que no desaparece
Heces malolientes
Heces grasosas
Sibilancias frecuentes
Neumonía frecuente u otras infecciones pulmonares
Tos persistente
Piel que sabe a sal
Pobre crecimiento a pesar de tener buen apetito
Los síntomas de la FQ pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Consulte a un proveedor de atención médica para obtener un diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?
La mayoría de los casos de fibrosis quística (FQ) se detectan durante la evaluación del recién nacido. Además de un examen físico y un historial médico completo, las pruebas de FQ incluyen una prueba de sudor para medir la cantidad de cloruro de sodio (sal) presente. Cantidades más altas de lo normal de sodio y cloruro sugieren FQ. Otras pruebas dependen del sistema corporal afectado y pueden incluir:
Radiografías de tórax, ultrasonido y tomografías computarizadas
Análisis de sangre
Pruebas de función pulmonar
Cultivos de esputo
Pruebas de heces
Para los bebés, que no producen suficiente sudor, se pueden usar análisis de sangre.
¿Cómo se trata la fibrosis quística?
No existe cura para la FQ. Los objetivos del tratamiento son aliviar los síntomas, prevenir y tratar las complicaciones y retrasar el progreso de la enfermedad.
El tratamiento generalmente se enfoca en las siguientes 2 áreas:
Manejo de problemas pulmonares
Esto puede involucrar:
Terapia física
Ejercicios regulares para aflojar la mucosidad, estimular la tos y mejorar la condición física general
Medicamentos para diluir el moco y ayudar a respirar.
Antibióticos para tratar infecciones.
Medicamentos antiinflamatorios
Manejo de problemas digestivos
Esto puede involucrar:
Una dieta saludable rica en calorías.
Enzimas pancreáticas para ayudar a la digestión.
Suplementos vitamínicos
Tratamientos para bloqueos intestinales
Recientemente se han aprobado dos nuevas terapias específicamente para el tratamiento de la enfermedad pulmonar en la FQ. Hable con su proveedor de atención médica para determinar si estos medicamentos son adecuados para usted.
El trasplante de pulmón puede ser una opción para las personas con enfermedad pulmonar en etapa terminal. El tipo de trasplante que se realiza suele ser un trasplante de corazón-pulmón o un trasplante de doble pulmón. No todo el mundo es candidato para un trasplante de pulmón. Hable de esto con su proveedor de atención médica.
¿Cuáles son las complicaciones de la fibrosis quística?
La FQ tiene algunas complicaciones graves, que incluyen:
Infecciones pulmonares y otros problemas pulmonares graves que no desaparecen o que regresan
Inflamación del páncreas (pancreatitis) que no desaparece o que vuelve
Cirrosis o enfermedad hepática
Deficiencias de vitaminas
Fracaso para prosperar. Esto significa que el niño no crece ni se desarrolla como debería.
Infertilidad en hombres
Diabetes relacionada con la fibrosis quística (CFRD)
Enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE). Con esta enfermedad, el contenido del estómago se eleva hacia el esófago y puede causar daños graves.
El trasplante de órganos puede ser necesario para personas con enfermedad en etapa terminal.
¿Se puede prevenir la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) es causada por una mutación genética hereditaria (cambio). Se recomienda la prueba del gen de la FQ para cualquier persona que tenga un familiar con la enfermedad o cuya pareja sea portadora conocida de FQ o esté afectada de FQ.
La prueba del gen de la FQ se puede realizar a partir de una pequeña muestra de sangre o de un frotis de la mejilla. Este es un cepillo que se frota contra el interior de la mejilla para obtener células para analizar. Los laboratorios generalmente analizan las mutaciones genéticas de la FQ más comunes.
Hay muchas personas con FQ cuyas mutaciones no se han identificado. En otras palabras, no se han descubierto todos los errores genéticos que causan la FQ. Debido a que no se conocen todas las mutaciones, una persona puede ser portadora de FQ incluso si no se encontraron mutaciones en las pruebas.
Existen limitaciones de las pruebas de FQ. Pero, si ambos padres tienen el gen de la FQ, tienen algunas opciones:
Evitar el embarazo
Elija el diagnóstico prenatal (el feto puede ser examinado para detectar FQ a las 10 a 12 semanas y a las 15 a 20 semanas de gestación)
Terminar un embarazo
Prepárese para el nacimiento de un niño con FQ
Obtenga tratamiento temprano para un niño con FQ
Viviendo con fibrosis quística
Además de las vacunas de rutina, las vacunas regulares contra la influenza, la vacuna contra la neumonía y otras vacunas apropiadas son importantes para ayudar a reducir la posibilidad de infección.
Se pueden recomendar antibióticos inhalados supresores a largo plazo para prevenir infecciones pulmonares.
Es posible que se necesiten medicamentos para ayudar con la digestión.
Se pueden recomendar suplementos de vitaminas y minerales.
Puntos clave sobre la fibrosis quística
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria potencialmente mortal que afecta a muchos órganos. Provoca cambios en el sistema de transporte de electrolitos que hace que las células absorban demasiado sodio y agua.
La FQ se caracteriza por problemas en las glándulas que producen sudor y moco.
Una persona nacerá con FQ solo si se heredan 2 genes de FQ: uno de la madre y otro del padre.
Todos los estados de EE. UU. Exigen que los recién nacidos se sometan a pruebas de fibrosis quística (FQ). Así es como se diagnostican la mayoría de los casos.
La FQ causa una mucosidad espesa que obstruye ciertos órganos, como los pulmones, el páncreas y los intestinos. Esto puede causar desnutrición, crecimiento deficiente, infecciones respiratorias frecuentes, problemas respiratorios y enfermedad pulmonar crónica.
No existe cura para la FQ. Los objetivos del tratamiento son aliviar los síntomas, prevenir y tratar las complicaciones y retrasar el progreso de la enfermedad.
La FQ puede causar muchos problemas diferentes y complicaciones a largo plazo.
No hay forma de prevenir la FQ.
Las personas con FQ trabajarán en estrecha colaboración con un equipo médico para controlar los síntomas y mantenerse lo más saludables posible.