Contenido
- Prueba de cloruro de sudor
- Prueba genética
- Pruebas prenatales / previas a la concepción
- Detección de recién nacidos
- Diagnósticos diferenciales
Prueba de cloruro de sudor
La prueba del sudor, más apropiadamente conocida como la prueba del cloruro en el sudor, se ha considerado la prueba de elección desde que se introdujo por primera vez en 1959. La prueba es muy precisa con una tasa positiva correcta del 98 por ciento.
Cómo funciona la prueba
Uno de los síntomas principales de la FQ es la piel con sabor salado.
Esto se produce cuando una forma defectuosa de una proteína, conocida como regulador transmembrana de la fibrosis quística (CTFR), obstruye el flujo normal de agua e iones minerales dentro y fuera de las células.
Cuando esto ocurre en las glándulas sudoríparas, evita que el sodio se reabsorba en las células y hace que el cloruro se acumule en los conductos sudoríparos. A medida que las cantidades excesivas de sodio y cloruro se acercan a la superficie de la piel, se combinan para formar sal. El nivel de acumulación en la piel, específicamente el contenido de cloruro, se puede utilizar como diagnóstico para confirmar la FQ.
Cómo se realiza la prueba
La prueba del sudor es rápida, indolora y no invasiva. Se puede usar para diagnosticar a personas de cualquier edad, aunque es posible que los bebés de menos de dos semanas o siete libras no puedan producir suficiente sudor para obtener un resultado preciso.
De manera similar, una condición común conocida como edema, caracterizada por retención de líquidos, puede diluir una muestra de sudor y desencadenar un resultado falso negativo.
La prueba del sudor generalmente se realiza en el antebrazo, pero se puede realizar en el muslo de bebés y niños más pequeños. El procedimiento dura alrededor de una hora.
Para realizar una prueba de sudor:
- El técnico de laboratorio coloca dos electrodos en la piel, uno de los cuales contiene un disco con un gel inductor de sudor llamado pilocarpina.
- Luego se administra una pequeña corriente eléctrica a través de los electrodos para estimular la actividad del fármaco. Esto provoca una leve sensación de hormigueo, pero poca o ninguna molestia.
- Después de unos 10 minutos, se corta la corriente y se retiran los electrodos. Se limpia la piel con un paño y se aplica un trozo de papel de filtro en el área.
- Cuando se ha acumulado una cantidad suficiente de sudor, generalmente después de 30 a 45 minutos, se retira el parche y se envía al laboratorio para su evaluación.
Existen variaciones del procedimiento, algunas de las cuales utilizan un solo dispositivo llamado bobina Macroduct para realizar la estimulación eléctrica y recolectar el sudor.
Los resultados de las pruebas generalmente se devuelven dentro de un día aproximadamente. Para garantizar la precisión, se debe realizar una prueba de sudor en una clínica certificada por la Cystic Fibrosis Foundation (CFF), una organización sin fines de lucro.
Interpretación de los resultados
La prueba del sudor puede diagnosticar la FQ por la concentración de cloruro en la muestra recolectada.
Para niños y adultos, los rangos de diagnóstico son:
- Negativo: menos de 30 mmol / L
- Límite: entre 30 y 59 mmol / L
- Positivo: 60 mmol / L o más
Si se obtiene un resultado positivo, el CFF recomienda que se realice una segunda prueba de sudor o una prueba genética independiente para confirmar los resultados.
Se puede preferir una prueba genética si la prueba del sudor es muy positiva, pero los síntomas no son totalmente compatibles con la FQ. Esto se debe a que existen otros trastornos genéticos asociados con niveles altos de cloruro que pueden desencadenar un resultado falso positivo.
Si se obtiene un resultado límite, se debe realizar una segunda prueba de sudor en caso de que haya un error de laboratorio o una muestra de recolección de sudor inadecuada. También se pueden considerar las pruebas genéticas.
Prueba genética
Las pruebas genéticas también se pueden utilizar para diagnosticar la fibrosis quística mediante la detección de mutaciones genéticas específicas asociadas con la enfermedad. Hasta la fecha, los científicos han identificado más de 2,000 mutaciones que pueden causar FQ al producir formas defectuosas de la proteína CFTR.
Cómo funciona la prueba
La fibrosis quística es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que debe heredar la mutación CFTR de ambos padres para tener la enfermedad. Si hereda solo una mutación, no tendrá FQ, pero es un portador que puede transmitir la mutación a sus hijos.
Debido a que existen tantas mutaciones CTFR diferentes, no existe una prueba única capaz de detectar todas las variaciones. La prueba genética estándar, denominada panel ACMG / AGOG, está diseñada para detectar las 23 mutaciones CFTR más comunes. Las mutaciones se seleccionaron según la recomendación conjunta del Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica (ACMG) y el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG).
Cómo se realiza la prueba
Las pruebas genéticas para la FQ generalmente se realizan en una muestra de sangre, pero también se pueden hacer tomando una muestra de células del interior de la mejilla. Los resultados generalmente se reciben dentro de tres a cinco días hábiles.
Interpretación de los resultados
Si la prueba se utiliza para diagnosticar la FQ, un resultado positivo significa que tiene dos copias de la mutación CFTR y, como resultado, tiene fibrosis quística.
Según los tipos de mutaciones que tenga, la prueba también se puede utilizar para predecir la gravedad de la enfermedad. Por ejemplo, de las más de 2000 mutaciones de CTFR, la mutación deltaf508 se encontrará en alrededor del 70 por ciento de los casos. Si hereda dos de estas de sus padres, es probable que tenga una mayor obstrucción respiratoria, una secreción de moco más espesa y un páncreas con peor funcionamiento.
Según su perfil genético, un asesor genético puede brindarle más información sobre sus mutaciones específicas y trabajar con su médico para determinar el camino a seguir.
Guía de discusión del médico sobre fibrosis quística
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Pruebas prenatales / previas a la concepción
Además de diagnosticar la fibrosis quística, las pruebas genéticas se pueden utilizar para ayudar a los padres a averiguar cuáles son sus probabilidades de tener un bebé con FQ. Cuando se utiliza para este propósito, la prueba se denomina detección de portadores.
La detección de portadores se puede utilizar para parejas que planean quedar embarazadas o aquellas que están embarazadas actualmente. Con este fin, tanto el ACMG como el ACOG respaldan la detección de portadores como parte de rutina de la atención prenatal. La prueba se puede realizar por sí sola (especialmente si una persona tiene antecedentes familiares de FQ) o como parte de un panel ampliado de múltiples pruebas genéticas.
Cómo se realiza la prueba
La prueba puede determinar si uno o ambos tienen una mutación de CFTR. Tener la mutación no es tan poco común como podría pensar, ya que algunos grupos raciales tienen un riesgo mucho mayor que otros.
Hablando estadísticamente, la cantidad de personas que portan una mutación CFTR en los Estados Unidos es aproximadamente:
- 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca (lo que se traduce en un riesgo de 1 de cada 3500)
- 1 de cada 46 hispanoamericanos (riesgo de 1 de cada 10,000)
- 1 de cada 65 afroamericanos (riesgo de 1 de cada 20.000)
- 1 de cada 90 asiático-americanos (1 de cada 100.000 de riesgo)
Las pruebas se realizan inicialmente en una pareja, generalmente la mujer si está embarazada.
Debido a que se necesitan dos copias de las mutaciones para que ocurra la FQ, un resultado negativo significa que ustedes, como pareja, no tienen riesgo de tener un bebé con FQ. Sin embargo, si da positivo, su pareja debe hacerse la prueba.
Si ambos terminan teniendo una mutación de CFTR, significa que su bebé tiene un 25 por ciento de probabilidades de tener fibrosis quística (dos mutaciones); un 50 por ciento de posibilidades de ser portador (una mutación; y un 25 por ciento de posibilidades de no verse afectado (sin mutaciones).
Desafortunadamente, no hay nada que puedan hacer como padres para influir en las probabilidades de una forma u otra.
Pruebas de diagnóstico prenatal
Si se realizan pruebas genéticas durante el embarazo y ambos dan positivo para la mutación CFTR, se necesitan pruebas adicionales para determinar si el feto tiene fibrosis quística.
Las pruebas de diagnóstico prenatal pueden indicarle con un alto grado de certeza si el feto tiene la enfermedad o simplemente es portador. Hay dos procedimientos que se pueden utilizar para recolectar una muestra para su análisis:
- Amniocentesis es un procedimiento en el que se extrae una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. Esto generalmente se hace entre las 15 y 20 semanas de embarazo, pero se puede realizar hasta el momento del parto.
- Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) es otro procedimiento en el que se obtienen células de las proyecciones en forma de dedos de la placenta para su evaluación. La CVS se puede realizar entre las 10 y 13 semanas de embarazo.
Si la investigación confirma que su bebé tiene FQ, se reunirá con un asesor genético y su obstetra-ginecólogo para discutir sus opciones.
Detección de recién nacidos
El cribado neonatal de la fibrosis quística se realiza de forma rutinaria para que el tratamiento pueda iniciarse temprano para prevenir muchas de las manifestaciones más graves de la enfermedad.
Si bien los 50 estados y el Distrito de Columbia ahora tienen leyes que exigen la detección de rutina de la FQ en los recién nacidos, los protocolos de prueba varían según el estado.
Desde la implementación de la detección universal en 2010, la tasa de diagnósticos de FQ en recién nacidos ha aumentado del 10 por ciento en 2006 a más del 60 por ciento en 2013.
Cómo se realiza la prueba
Los recién nacidos generalmente se examinan en el primer o segundo día de vida. Se extrae una muestra de sangre de un pinchazo de aguja en el talón del bebé y se coloca en una tarjeta (llamada tarjeta Guthrie) y se envía a un laboratorio estatal para su análisis.
El cribado se realiza en tres etapas:
- La primera prueba busca una enzima pancreática conocida como tripsinógeno inmunorreactivo (IRT), que es un marcador de la enfermedad. Si bien un IRT elevado es muy sugestivo de FQ, otras afecciones pueden desencadenar un aumento, incluido el nacimiento prematuro. Como tal, no es tanto un diagnóstico de FQ como una señal de alerta de la enfermedad.
- Si el IRT es alto, se realiza una prueba genética. Si la prueba es positiva, significa que el bebé tiene FQ o es portador.
- Para confirmar definitivamente el diagnóstico, se realiza una prueba de sudor.
Si bien este es el método ideal de detección, no todos los estados exigen pruebas genéticas como parte de la evaluación de rutina. Algunos estados solo requieren un IRT. En este caso, en lugar de pasar a la prueba genética, se vuelve a realizar la prueba al bebé cuando tiene dos semanas de edad. Si el segundo IRT es alto, el bebé pasa directamente a una prueba de sudor.
Otros estados dictan el uso de IRT y pruebas genéticas, eliminando la necesidad de una segunda visita (y un diagnóstico potencialmente perdido).
Diagnósticos diferenciales
Si bien las pruebas que se utilizan para diagnosticar la fibrosis quística son muy precisas, puede haber ocasiones en las que los resultados no sean concluyentes. Puede ser que haya un error en el laboratorio o que los síntomas, aunque sugieran fibrosis quística, sean en realidad otra cosa.
En tales casos, es posible que su médico desee explorar otras posibles causas. Entre ellos:
- Asma puede imitar y a veces coexistir con los síntomas respiratorios de la FQ. Debido a que no existen pruebas de diagnóstico para el asma, solo se puede diferenciar por la ausencia de dedos en palillo de tambor (común en personas con FQ) o la ausencia de moco durante una ataque respiratorio agudo.
- Bronquiectasias es una afección en la que el daño causado a los pulmones dificulta la eliminación de la mucosidad. Si bien la FQ puede causar bronquiectasias, también lo pueden hacer la neumonía y la tuberculosis. Para diferenciar las causas, el médico puede realizar una prueba de esputo para detectar virus, hongos o bacterias, u ordenar una prueba de sangre o cutánea para la tuberculosis.
- Enfermedad celíaca comparte síntomas gastrointestinales similares con la FQ. Por lo general, se puede diferenciar mediante una biopsia intestinal. Además, las personas con enfermedad celíaca generalmente ven una mejoría en sus síntomas cuando se elimina el gluten de sus dietas.
- Fracaso para prosperar significa que su bebé no está aumentando de peso como se esperaba. En algunos casos, la desnutrición puede desencadenar un resultado falso positivo en la prueba del sudor. La ausencia de síntomas respiratorios suele ser una pista de que no es FQ.
- Discinesia ciliar primaria (PCD) es un trastorno genético poco común en el que las células microscópicas del sistema respiratorio, llamadas cilios, no funcionan. Se puede diferenciar de la FQ por niveles bajos de IRT.
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