Contenido
- ¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)?
- Los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos
- Comprensión de los 6 subtipos principales del síndrome de Ehlers-Danlos
- Quejas del sueño en EDS y el vínculo con OSA
- ¿Qué tan común es la apnea del sueño en el síndrome de Ehlers-Danlos?
- Tratamiento
¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)?
El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), o trastorno de Ehlers-Danlos, es un grupo de trastornos que afectan los tejidos conectivos que sostienen la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y muchos otros tejidos y órganos. El EDS es una condición genética que afecta el desarrollo del colágeno y las proteínas asociadas que sirven como componentes básicos para los tejidos. Sus síntomas tienen un rango de gravedad potencial, causando articulaciones levemente flojas hasta complicaciones potencialmente mortales.
Las mutaciones en más de una docena de genes se han relacionado con el desarrollo de EDS. Las anomalías genéticas afectan las instrucciones para fabricar piezas de varios tipos diferentes de colágeno, una sustancia que da estructura y fuerza a los tejidos conectivos de todo el cuerpo. Es posible que el colágeno y las proteínas asociadas no se ensamblen correctamente. Estos defectos provocan debilidad en los tejidos de la piel, los huesos y otros órganos.
Existen formas de herencia tanto autosómica dominante (AD) como autosómica recesiva (AR), según el subtipo de EDS. En la herencia de la EA, una copia del gen alterado es suficiente para causar el trastorno. En la herencia de AR, ambas copias del gen deben alterarse para que ocurra la afección y los padres a menudo pueden ser portadores del gen pero estar asintomáticos.
Combinando las diversas formas, se estima que la EDS afecta aproximadamente a una de cada 5.000 personas.
Los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos
Los síntomas asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos varían según la causa subyacente y el subtipo. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:
- Hipermovilidad articular: puede haber un rango inusualmente grande de movimiento articular (a veces denominado "articulación doble"). Estas articulaciones flojas pueden ser inestables y propensas a la dislocación (o subluxación) y causar dolor crónico.
- Cambios en la piel: la piel puede ser suave y aterciopelada, muy elástica, elástica y frágil. Esto puede contribuir a que se formen moretones con facilidad y a que se formen cicatrices anormales.
- Tono muscular débil: los bebés pueden tener músculos débiles con retrasos en el desarrollo motor (que afectan al sentarse, pararse y caminar).
- Escoliosis al nacer
- Dolor crónico (a menudo musculoesquelético y que afecta a las articulaciones)
- Osteoartritis de inicio temprano
- Cicatrización deficiente de heridas
- Prolapso de la válvula mitral
- Enfermedad de las encías
- Somnolencia diurna excesiva
- Fatiga
- Calidad de vida deteriorada
Puede resultar útil revisar los seis subtipos de SED para comprender mejor los síntomas asociados y los riesgos potenciales.
Comprensión de los 6 subtipos principales del síndrome de Ehlers-Danlos
En 2017, hubo una revisión en la clasificación de los diversos subtipos del síndrome de Ehlers-Danlos para describir 13 tipos diferentes de SED, incluidas siete formas raras; sin embargo, hay seis tipos de SED más comunes. Los seis subtipos principales pueden ser se distingue por varios signos, síntomas, causas genéticas subyacentes y patrones de herencia.
Estos subtipos incluyen:
- Tipo clásico: Se caracteriza por heridas que se abren con poco sangrado, dejando cicatrices que se ensanchan con el tiempo para crear cicatrices de "papel de fumar". Este tipo conlleva un riesgo menor de desgarro de los vasos sanguíneos. Tiene una herencia autosómica dominante, que afecta a una de cada 20.000 a 40.000 personas.
- Tipo de hipermovilidad: El subtipo más común de EDS, se manifiesta con síntomas predominantemente articulares. Es autosómico dominante y puede afectar a una de cada 5.000 a 20.000 personas.
- Tipo Vascular: Una de las formas más graves, puede causar un desgarro (o ruptura) impredecible y potencialmente mortal de los vasos sanguíneos. Esto puede causar hemorragia interna, accidente cerebrovascular y shock. También existe un mayor riesgo de rotura de órganos (que afecta al intestino y al útero durante el embarazo). Es autosómico dominante pero solo afecta a una de cada 250.000 personas.
- Tipo de cifoescoliosis: A menudo se caracteriza por una curvatura severa y progresiva de la columna que puede interferir con la respiración. Tiene un riesgo reducido de desgarro de los vasos sanguíneos. Es autosómico recesivo y raro, con solo 60 casos reportados en todo el mundo.
- Tipo de artrocalasia: Este subtipo de EDS se puede descubrir al nacer, con hipermovilidad de las caderas que causa dislocaciones de ambos lados que se notan en el momento del parto. Es autosómico dominante con aproximadamente 30 casos reportados en todo el mundo.
- Tipo de dermatosparaxis: Una forma extremadamente rara, se manifiesta con la piel que se hunde y se arruga, lo que provoca pliegues adicionales redundantes que pueden volverse más prominentes a medida que los niños crecen. Es autosómico recesivo con solo una docena de casos en todo el mundo.
Quejas del sueño en EDS y el vínculo con OSA
¿Cuál es el vínculo entre el síndrome de Ehlers-Danlos y la apnea obstructiva del sueño? Como se señaló, el desarrollo anormal del cartílago afecta los tejidos de todo el cuerpo, incluidos los que recubren las vías respiratorias. Estos problemas pueden afectar el crecimiento y desarrollo de la nariz y el maxilar (mandíbula superior), así como la estabilidad de las vías respiratorias superiores. Con un crecimiento anormal, las vías respiratorias pueden estrecharse, debilitarse y ser propensas a colapsar.
El colapso parcial o completo recurrente de las vías respiratorias superiores durante el sueño provoca apnea del sueño. Esto puede provocar descensos en los niveles de oxígeno en sangre, fragmentación del sueño, despertares frecuentes y reducción de la calidad del sueño. Como resultado, puede producirse fatiga y somnolencia excesiva durante el día. Puede haber un aumento de las quejas cognitivas, del estado de ánimo y de dolor. Los otros síntomas de la apnea del sueño, como ronquidos, jadeos o atragantamiento, presencia de apnea, despertar para orinar (nicturia) y rechinar de dientes (bruxismo) también pueden estar presentes.
Una pequeña encuesta previa de pacientes con SED de 2001 apoya el aumento de las dificultades para dormir. Se calculó que de las personas con SED, el 56 por ciento tenía dificultad para mantener el sueño, además, el 67% se quejaba de movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño. Los pacientes con SED informaron cada vez más de dolor, especialmente de espalda.
¿Qué tan común es la apnea del sueño en el síndrome de Ehlers-Danlos?
La investigación sugiere que la apnea del sueño es relativamente común entre las personas con EDS. Un estudio de 2017 de 100 sugiere que el 32% de las personas con síndrome de Ehlers-Danlos tienen apnea obstructiva del sueño (en comparación con solo el 6% de los controles). Estos individuos fueron identificados como hipermóviles (46%), clásicos (35%), u otros subtipos (19%). Se observó que tenían un mayor nivel de somnolencia diurna según lo medido por la puntuación de somnolencia de Epworth. El grado de apnea del sueño se correlacionó con el nivel de somnolencia diurna y con una menor calidad de vida.
Tratamiento
Cuando se identifica la apnea del sueño, la experiencia clínica respalda una respuesta favorable al tratamiento entre los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos. A medida que aumenta la edad, los trastornos respiratorios del sueño pueden evolucionar desde un flujo de aire limitado y una resistencia nasal a eventos de hipopnea y apnea más aparentes que caracterizan la apnea del sueño. Esta respiración anormal puede pasar desapercibida. La somnolencia diurna, la fatiga, la falta de sueño y otros síntomas pueden pasarse por alto.
Afortunadamente, el uso de la terapia de presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP) puede proporcionar un alivio inmediato si la apnea del sueño se diagnostica correctamente. Se necesitan más investigaciones para evaluar el beneficio clínico del tratamiento de la apnea del sueño en esta población.
Si cree que puede tener síntomas compatibles con el síndrome de Ehlers-Danlos y la apnea obstructiva del sueño, comience por hablar con su médico acerca de la evaluación, las pruebas y el tratamiento.