Una descripción general del síndrome de Ehlers-Danlos

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Autor: Roger Morrison
Fecha De Creación: 17 Septiembre 2021
Fecha De Actualización: 13 Noviembre 2024
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Una descripción general del síndrome de Ehlers-Danlos - Medicamento
Una descripción general del síndrome de Ehlers-Danlos - Medicamento

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El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) se refiere a un grupo de trastornos genéticos del tejido conectivo. El SED afecta a una de cada 5.000 personas en todo el mundo, según la Referencia de origen genético de la Biblioteca Nacional de Medicina. El SED generalmente se detecta al nacer o en la primera infancia, pero también es posible que una persona desarrolle síntomas cuando sea un adulto joven.

Esto es lo que necesita saber sobre el síndrome de Ehlers-Danlos, incluidos los tipos, síntomas, causas, tratamiento y más.

Tipos y síntomas

El SED se clasifica actualmente en 13 subtipos principales y cada tipo tiene un conjunto de síntomas específicos. Cada tipo de EDS afecta a diferentes partes del cuerpo. Los síntomas comunes de la EDS incluyen moretones fáciles, articulaciones flojas, hipermovilidad de las articulaciones, piel elástica (hiperextensibilidad de la piel), debilidad de los tejidos y cicatrices atróficas con indentaciones y cicatrices desequilibradas debajo de las capas normales de piel porque la piel no puede generar tejido.

El tipo clásico y la hipermovilidad son los tipos más comunes de SED. Los otros tipos son más raros. Lo que todos los tipos tienen en común es la hipermovilidad, un amplio rango de movimiento de las articulaciones.


Clásico

Este tipo de EDS se caracteriza por hipermovilidad articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad del colágeno. La piel en la EDS clásica es frágil y se desgarra o se magullan fácilmente con un traumatismo menor. La dislocación articular y la escoliosis (curvatura de la columna) también son comunes. Se pueden observar hernias, exudaciones gastrointestinales o vesicales y prolapso uterino.

Aproximadamente el 6% de los pacientes presenta dilatación de la raíz aórtica o prolapso de la válvula mitral. Por lo general, a todos los pacientes con EDS se les realizará un ecocardiograma de referencia para observar el corazón y la aorta con el momento de repetir las pruebas según varios factores. La arteria carótida puede tener un aspecto anormal y algunas veces se observa neumotórax (colapso del pulmón).

Hipermovilidad

Este tipo afecta principalmente a las articulaciones y las dislocaciones son frecuentes. Un niño con EDS hipermóvil será más flexible que sus compañeros. Esta flexibilidad avanzada puede provocar dislocaciones articulares o escoliosis. Se pueden observar vaciamiento gástrico retardado, hipotensión ortostática (a veces con síncope asociado) y diferentes tipos de dolores de cabeza. Los pacientes también pueden tener síndrome del intestino irritable. Un estudio encontró una incidencia del 12% de dilatación de la raíz aórtica (una condición que puede conducir a complicaciones aórticas) en este grupo, pero un estudio de seguimiento no coincidió. El prolapso de la válvula mitral está presente en hasta el 6% de los pacientes.


Un niño con esta afección puede sufrir dolor crónico y bloqueo y rigidez de las articulaciones.

Vascular

Esta forma de EDS, que representa aproximadamente el 4% de los casos, puede causar la ruptura espontánea de las arterias o el intestino; También aumenta la mortalidad materna durante el embarazo. La deformidad del pie zambo es común en los recién nacidos con esta afección. Algunos de ellos también pueden tener luxaciones congénitas de cadera. La hiperextensibilidad de la piel varía a lo largo y las venas se pueden ver a través de la piel. En el 80% de los pacientes, existe el riesgo de una complicación vascular u orgánica grave, y la esperanza de vida de una persona puede acortarse.

Cifoescoliosis

Los bebés con este tipo de EDS tardan en alcanzar los hitos, como sentarse o caminar, debido al tono muscular deficiente. Los niños mayores también tendrán problemas para caminar. Las articulaciones son hipermóviles e inestables, lo que conduce a frecuentes dislocaciones.

La piel puede que se estire y se magullen con facilidad. La piel puede ser frágil y desarrollar cicatrices amplias. La parte superior de la columna vertebral se curva, lo que puede causar una apariencia encorvada y el pecho puede parecer desigual. El tratamiento de la cifoescoliosis EDS puede requerir cirugía de columna y espalda.


Esta condición también hace que la córnea (frente transparente del ojo) sea más pequeña de lo habitual y, en casos raros, la córnea puede romperse debido a la fragilidad de la pared del globo ocular. También son posibles otras anomalías oculares.

Artrocalsia

Esta forma de EDS causa baja estatura, hipermovilidad articular grave y luxaciones frecuentes. La afectación de la piel puede ser leve o grave.

Dermatosparaxis

Las personas con este tipo de EDS tienen una piel muy frágil que se hunde y se pliega. Este tipo raro de EDS se puede diagnosticar con una biopsia de piel.

Síndrome de la córnea frágil

Esta forma de SED se caracteriza por una córnea delgada, que puede provocar desgarro o ruptura de la córnea. El síndrome de la córnea frágil también puede causar miopía, un tinte azulado en la parte blanca de los ojos y desprendimiento de retina. Otros síntomas de este tipo de EDS incluyen pérdida de audición, displasia de cadera (posición anormal de los huesos de la cadera) y cicatrización anormal de la piel.

EDS de estilo clásico

Este tipo de EDS causa hiperextensibilidad cutánea con textura aterciopelada. A diferencia de la EDS clásica, no causa cicatrices atróficas, hipermovilidad de las articulaciones, piel que se magulla con facilidad y decoloración de la piel, debido al sangrado debajo de la piel.

Espondilodisplásico

Este tipo de SED es conocido por causar baja estatura en la infancia, tono muscular deficiente que varía de severo al nacer a leve cuando el inicio es tardío, anomalías en la piel y arqueamiento de las extremidades.

Musculocontractural

Esta forma de EDS causa malformaciones congénitas (defectos físicos presentes al nacer) y músculos, tendones y tejidos acortados y endurecidos en los pulgares y los pies que pueden provocar deformidades y discapacidad.

Son comunes los rasgos faciales normales y el desarrollo cognitivo normal. La EDS musculocontractural también causa moretones fáciles, hiperextensibilidad de la piel, cicatrices atróficas y arrugas palmar, una exageración de las arrugas normales de la palma y los dedos, como lo que se ve cuando las manos están en el agua durante un tiempo prolongado.

Miopático

La EDS miopática se caracteriza por debilidad del músculo cardíaco y debilidad de los músculos corporales que mejora con la edad. También puede causar contracturas en las articulaciones, generalmente en la rodilla, la cadera o el codo, e hipermovilidad de las articulaciones distales, en los tobillos, muñecas, manos y pies.

Una contractura articular causa un rango de movimiento limitado de una articulación por daño a otras estructuras, como huesos, cartílagos, cápsulas articulares, músculos, tendones y piel.

Periodontal

Este tipo de EDS se caracteriza por una enfermedad periodontal, una infección de los tejidos que mantienen los dientes en su lugar. La EDS periodontal puede provocar la pérdida de dientes y causar problemas en las articulaciones y la piel. Existe cierto desacuerdo entre los investigadores sobre los tipos de síntomas causados ​​por este tipo de EDS y solo se ha informado una pequeña cantidad de casos.

Cardio-valvular

Esta forma de EDS es conocida por causar problemas en las válvulas cardíacas, problemas en la piel: cicatrices atróficas, hiperextensibilidad, piel delgada, fácil formación de moretones e hipermovilidad articular.

Tipos de síndrome de Ehlers-Danlos

Los síntomas en los niños

La EDS es algo con lo que la mayoría de las personas nacen, pero, para algunas personas, los síntomas pueden no ser evidentes hasta más adelante en la vida. Para muchos niños, la afección comienza a presentarse durante la pubertad o puede ser provocada por un trauma o un virus. Para la mayoría, la EDS es leve y los síntomas pueden pasar desapercibidos durante muchos años. Sin embargo, algunos niños se ven gravemente afectados por el SED.

La EDS también puede afectar otros sistemas del cuerpo y hacer que un niño sea más propenso a sufrir lesiones, hematomas, desgarros en la piel y otras lesiones. Un niño con EDS puede tardar más en recuperarse de un trauma menor.

Los niños con EDS pueden tener dificultades en la escuela porque pueden tener problemas para escribir o sentarse durante largos períodos, tener poca concentración y altos niveles de fatiga. Pueden tener problemas de movilidad y una fuerza reducida que dificulta el transporte de libros y mochilas pesadas.

Causas

Hay al menos 19 mutaciones genéticas que se han relacionado con el desarrollo de EDS. La EDS causa defectos en los genes que procesan y forman el colágeno, la proteína que se encuentra en los músculos, huesos, vasos sanguíneos, piel y otros tejidos conectivos. Para la mayoría de las personas, la afección se hereda. Sin embargo, hay casos en los que la afección no se hereda.

Mutación genética

Algunos de los genes asociados con EDS son COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 y COL5A2, estos genes son responsables de proporcionar instrucciones para hacer secciones de colágeno. Las secciones se forman en moléculas maduras de colágeno para mantener unidos los tejidos conectivos en todo el cuerpo. Otros genes, ADAMTS2, FKBP14, PLOD1 y TNXB, dan dirección a las proteínas para su procesamiento e interacción con el colágeno. Las mutaciones en cualquiera de estos genes pueden interrumpir la producción y procesamiento del colágeno, lo que da lugar a tejidos conectivos débiles.

Patrón de herencia

El patrón de herencia de EDS difiere según el tipo. Los tipos clásico, vascular, artrocalasia, periodontal e hipermóvil siguen un patrón de herencia autosómico dominante, en el que una copia del gen mutado es suficiente para que se desarrolle la enfermedad. La mayoría de las veces, una persona afectada ha heredado el gen afectado de su padre, que también lo tiene. También es posible desarrollar EDS a partir de una nueva mutación genética y no tener antecedentes de EDS en la familia.

Los tipos clásico, cardíaco-valvular, dermatosparaxis, cifoescoliótico, espondilodisplásico y musculocontractural y el síndrome de la córnea frágil se heredan con un patrón autosómico recesivo, donde una persona heredó dos genes mutados, uno de cada padre.

La EDS miopática puede seguir un patrón de herencia autosómico dominante o autosómico recesivo.

Comprender cómo se heredan los trastornos genéticos

Diagnóstico

Un médico utilizará una variedad de pruebas para hacer un diagnóstico de EDS y para descartar otras afecciones. Esto puede incluir pruebas genéticas, biopsias de piel, examen físico e imágenes.

Pruebas genéticas: Este es el método más común para identificar un gen defectuoso. Las muestras, por lo general de sangre, pero a veces de piel, saliva o líquido amniótico, se toman y se examinan en un laboratorio.

Biopsia de piel: Con esta prueba, el médico tomará una muestra de piel afectada y la enviará a un laboratorio para examinarla con un microscopio en busca de signos de EDS, incluidos genes específicos y anomalías genéticas.

Examen físico: Un médico querrá ver cuánto se estira la piel y qué tan lejos pueden moverse las articulaciones.

Imágenes: Los rayos X y la tomografía computarizada (TC) toman imágenes del interior del cuerpo para buscar anomalías en la EDS, generalmente relacionadas con problemas cardíacos y óseos. Se puede realizar un ecocardiograma para determinar qué tan bien está bombeando el corazón. El ecocardiograma también podrá ayudar a diagnosticar el prolapso de la válvula mitral. Puede ser necesario realizar una angiografía por tomografía computarizada del tórax para observar la aorta y ver si hay algún área focal de debilidad en su pared que pueda causar un aneurisma.

Tratamiento

Los objetivos del tratamiento del síndrome de Ehlers-Danlos incluyen prevenir complicaciones peligrosas y proteger las articulaciones, la piel y otros tejidos corporales de lesiones. El tratamiento será específico para el tipo de EDS y los síntomas experimentados.

Su médico también puede concentrarse en controlar y prevenir el dolor crónico y la fatiga y en la optimización y mejora general de su estado de salud completo. Esto puede incluir analgésicos, psicoterapia, fisioterapia, intervenciones y cirugía para el dolor, educación y cambios en el estilo de vida y manejo de las comorbilidades (otras afecciones que tenga).

Por lo general, se realizan exámenes oculares anuales si hay algún compromiso ocular. Se evaluarán el corazón y la aorta y luego se controlarán con frecuencia variable. Si hay dilatación aórtica, se pueden administrar medicamentos para bajar la presión arterial. Además, en los casos de dilatación aórtica, la frecuencia de la monitorización dependerá de la extensión de la dilatación y del grado de expansión.

El cuidado preoperatorio puede requerir precauciones especiales.

Las personas con SED vascular requieren un seguimiento muy detenido y evitar traumatismos (incluidos los procedimientos endovasculares tanto como sea posible). Un pequeño estudio encontró que un medicamento llamado celiprolol redujo significativamente la ruptura vascular durante un período de 47 meses. Además, se controlará la presión arterial; Las mujeres embarazadas requerirán atención especializada.

Medicamentos

Su médico puede recetarle medicamentos para controlar el dolor y la presión arterial. Los analgésicos de venta libre, incluidos acetaminofén (Tylenol), ibuprofeno (Advil) y naproxeno sódico (Aleve), son útiles para tratar el dolor asociado con el SED. Su médico también puede recetarle medicamentos más fuertes para aliviar el dolor según sea necesario o para lesiones agudas.

Terapia física

La fisioterapia puede ayudar a fortalecer los músculos y estabilizar las articulaciones. Es más probable que las articulaciones débiles se disloquen. Su fisioterapeuta puede recomendar aparatos de apoyo para prevenir dislocaciones.

Cirugía

Algunas personas con EDS pueden necesitar cirugía para reparar las articulaciones dañadas por dislocaciones. Los médicos tratan de evitar la cirugía y la usan solo como tratamiento de último resultado porque la piel y los tejidos conectivos de las personas con EDS no se curan bien después de la cirugía. También se puede considerar la cirugía para reparar vasos sanguíneos u órganos rotos en personas con afectación vascular.

Protección de la piel y las articulaciones

Debido a que las articulaciones dislocadas y otras lesiones articulares son comunes en personas con EDS, su médico recomendará proteger las articulaciones evitando levantar objetos pesados, deportes de contacto y ejercicio de alto impacto. Su médico también puede recomendar dispositivos de asistencia, como una silla de ruedas o un scooter. para proteger sus articulaciones y ayudarlo a moverse, o aparatos ortopédicos para estabilizar las articulaciones.

Para proteger su piel, su médico puede recomendarle usar protector solar cuando esté al aire libre y usar un jabón suave al lavarse o bañarse. Un suplemento de vitamina C puede reducir los hematomas.

Manténgase independiente con estas tecnologías de asistencia

Tratamiento del SED en niños

Si su hijo tiene EDS, un especialista generalmente hará un diagnóstico después de revisar los antecedentes médicos y familiares de su hijo, realizar un examen médico, una biopsia de piel y otras pruebas necesarias. Al igual que el tratamiento para adolescentes, adultos jóvenes y adultos mayores con la afección, el plan de tratamiento de su hijo probablemente se centrará en controlar los síntomas y prevenir complicaciones adicionales. Esto incluirá medicamentos, fisioterapia, práctica de buenos hábitos de estilo de vida y, si es necesario, cirugía.

Para controlar mejor la condición de su hijo, el médico de su hijo puede traer a otros expertos que manejen otras condiciones relacionadas, como un cardiólogo, un médico ortopédico o un genetista.

Complicaciones

Los tipos de complicaciones de la EDS dependen del tipo. Algunas de estas complicaciones pueden poner en peligro la vida.

Los síntomas vasculares en el SED pueden hacer que los vasos sanguíneos se desgarren y produzcan hemorragia interna, disección aórtica o un derrame cerebral. El riesgo de ruptura de órganos es alto en las personas con SED, al igual que los desgarros intestinales y uterinos en las mujeres embarazadas.

Otras posibles complicaciones de la EDS incluyen:

  • Dolor articular crónico
  • Artritis de inicio temprano
  • Fracaso de cicatrización de heridas quirúrgicas
  • Ruptura de un globo ocular

Albardilla

Debido a que el SED es una enfermedad de por vida, enfrentarlo será un desafío y, según la gravedad de los síntomas, estos pueden afectarlo en el hogar, el trabajo y sus relaciones. Hay muchas formas de ayudarle a sobrellevar la situación.

Edúcate tu mismo: Cuanto más sepa sobre la EDS, más fácil será controlar su afección.

Educar a los demás: Explique a sus amigos, familiares y su empleo sobre el EDS. Pregunte a sus empleadores sobre las adaptaciones que le faciliten el desempeño de su trabajo. Evite las actividades que tengan una alta probabilidad de lesión muscular o ósea o dislocación articular.

Construye un sistema de apoyo: Forme relaciones con personas que puedan brindar apoyo y ser positivas. También es posible que desee hablar con un profesional de la salud mental o unirse a un grupo de apoyo con personas que comparten experiencias comunes y pueden ofrecer apoyo y orientación para vivir con EDS.

No trate a un niño con EDS de manera diferente

Si su hijo tiene EDS, trátelo como a los demás niños y pida a sus amigos y familiares que hagan lo mismo. Asegúrese de que los maestros y otros cuidadores estén al tanto de la condición y los desafíos de su hijo. Comparta con ellos el cuidado apropiado para un evento médico o una lesión.

Si bien desea alentar a su hijo a que sea físicamente activo, desaliente los deportes de contacto y los que presentan un alto potencial de lesiones. El médico de su hijo o un fisioterapeuta puede ofrecer algunas recomendaciones sobre la actividad física y la protección de las articulaciones.

Trate de ser abierto con su hijo sobre el SED y permítale expresar sus sentimientos al respecto, incluso los negativos.

Una palabra de Verywell

El pronóstico para las personas con síndrome de Ehlers-Danlos depende del tipo de SED que tengan y de los síntomas específicos de la enfermedad. La mayoría de los tipos, especialmente si se manejan y tratan, no afectarán la esperanza de vida de una persona. Sin embargo, si la enfermedad no se maneja, las complicaciones de la enfermedad pueden alterar la esperanza de vida de una persona, aunque la esperanza de vida media para aquellos con la forma vascular de EDS es de 48 años, y la esperanza de vida también disminuye con la cifoescoliosis debido a problemas vasculares y pulmonares.

Y aunque los síntomas del SED pueden ser incómodos, los tratamientos médicos y los cambios en el estilo de vida pueden brindarle alivio, mejorar su calidad de vida y reducir el riesgo de complicaciones y lesiones. Monitorear el EDS mediante visitas regulares al médico es la mejor manera de garantizar que el EDS no se interponga en el camino para disfrutar de su vida o de que su hijo tenga una vida normal, saludable y larga.

Preparando la escuela para su hijo con síndrome de Ehlers-Danlos