Contenido
- ¿Qué es la distrofia muscular FSH?
- Síntomas de distrofia muscular FSH
- Diagnóstico de distrofia muscular FSH
- Tratamiento de distrofia muscular FSH
- Más información sobre la distrofia muscular de FSH
¿Qué es la distrofia muscular FSH?
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH) es una forma de distrofia muscular que generalmente causa debilidad progresiva de la cara, la parte superior de los brazos y las regiones de los hombros, aunque los síntomas también pueden afectar las piernas.
La enfermedad es causada por la degeneración del músculo debido a la falta de un cromosoma en los genes de la persona. Esta eliminación puede heredarse de una generación a la siguiente.
Síntomas de distrofia muscular FSH
Los síntomas varían entre las personas y pueden incluir signos de debilidad facial como dificultad para cerrar los ojos, sonreír o beber con una pajita
Cuando los síntomas de la distrofia muscular FSH aparecen durante la niñez, es más probable que la afección progrese a una debilidad facial y de las extremidades severa. En otros casos, cuando el inicio ocurre en la adolescencia o la edad adulta, es más probable que los síntomas se desarrollen lenta y gradualmente.
Diagnóstico de distrofia muscular FSH
El diagnóstico de distrofia muscular FSH se basa en la historia clínica, la historia familiar, el examen físico y los estudios genéticos.
Los médicos a menudo pueden confirmar un diagnóstico con un análisis de sangre que muestra la deleción cromosómica que causa la distrofia muscular de FSH. Un asesor genético revisará cuidadosamente la historia de la persona y aclarará los principios de la herencia y cómo afectan el riesgo de distrofia muscular FSH. Esta información puede ayudar a las personas y las familias a sopesar los riesgos y los posibles beneficios de las pruebas genéticas y decidir si es apropiado para ellos.
Si una persona tiene signos y síntomas que no son típicos de la distrofia muscular FSH, el neurólogo puede recomendar otros estudios de laboratorio, como pruebas de electrodiagnóstico (EMG) o biopsia muscular, para descartar otras afecciones antes de recomendar pruebas genéticas.
Una biopsia muscular a menudo es útil para determinar si la debilidad muscular es causada por distrofia muscular, un trastorno hereditario o por otras causas adquiridas de degeneración muscular, como inflamación o exposición tóxica.
Tratamiento de distrofia muscular FSH
El tratamiento de la distrofia muscular FSH es más eficaz cuando lo proporciona un equipo multidisciplinario.
Un neurólogo supervisa el manejo de la afección y dirige la atención. Los especialistas en medicina de rehabilitación pueden reunirse con personas para brindarles programas de estiramiento y ejercicio personalizados para el tratamiento de la debilidad y las contracturas.
El equipo también evaluará si la persona puede beneficiarse o no de las férulas y aparatos ortopédicos para ayudar con la función de la mano o el pie.
Las personas con distrofia muscular FSH pueden tener pérdida auditiva o vasculopatía retiniana, una condición que afecta los vasos sanguíneos del ojo. El médico evaluará estos trastornos asociados y derivará a la persona a especialistas adicionales según sea necesario.
Más información sobre la distrofia muscular de FSH
Lea sobre otros tipos de enfermedades neuromusculares en la Biblioteca de salud