Contenido
- ¿Qué es la galactosa?
- Síntomas
- Diagnóstico
- Tipos
- Tratos
- Restricciones dietéticas controvertidas
- Lo que necesitas saber
¿Qué es la galactosa?
Aunque muchos padres nunca han oído hablar de la galactosa, en realidad es un azúcar muy común, ya que junto con la glucosa forma la lactosa. La mayoría de los padres han oído hablar de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche materna, la leche de vaca y otras formas de leche animal.
La galactosa es degradada en el cuerpo por la enzima galactosa-1-fosfato uridililtransferasa (GALT). Sin GALT, la galactosa y los productos de degradación de la galactosa, incluyendo galactosa-1-fosfato, galactitol y galactonato, se acumulan y se vuelven tóxicos dentro de las células.
Síntomas
Si se le da leche o productos lácteos, un recién nacido o un bebé con galactosemia puede desarrollar signos y síntomas que incluyen:
- Mala alimentación
- Vómitos
- Ictericia
- Poco aumento de peso
- No recuperar el peso al nacer, que suele ocurrir cuando el recién nacido tiene dos semanas
- Letargo
- Irritabilidad
- Convulsiones
- Cataratas
- Un hígado agrandado (hepatomegalia)
- Nivel bajo de azúcar en sangre (hipoglucemia).
Para un recién nacido con galactosemia clásica, estos síntomas pueden comenzar a los pocos días de comenzar a amamantar o tomar una fórmula para bebés a base de leche de vaca. Afortunadamente, estos síntomas tempranos de galactosemia generalmente desaparecen una vez que el niño comienza con una dieta libre de galactosa si el diagnóstico se realiza temprano.
Diagnóstico
A la mayoría de los niños con galactosemia se les diagnostica antes de que desarrollen muchos síntomas de galactosemia porque la afección se detecta en las pruebas de detección del recién nacido que se realizan cuando nace el niño. Los 50 estados de EE. UU. Examinan a los recién nacidos para detectar galactosemia.
Si se sospecha galactosemia en base a una prueba de detección neonatal, se realizarán pruebas de confirmación de los niveles de galactosa-1-fosfato (gal-1-p) y GALT. Si el bebé tiene galactosemia, gal-1-p será alto y GALT será muy bajo.
La galactosemia también se puede diagnosticar prenatalmente mediante biopsia de vellosidades coriónicas o pruebas de amniocentesis. Es posible que se sospeche que los niños que no son diagnosticados mediante pruebas de detección del recién nacido y que tienen síntomas tienen galactosemia si tienen algo conocido como "sustancias reductoras" en la orina.
Tipos
En realidad, existen dos tipos de galactosemia, según el nivel de GALT de un niño. Los niños pueden tener galactosemia clásica, con una deficiencia completa o casi completa de GALT. También pueden tener galactosemia parcial o variante, con una deficiencia parcial de GALT.
A diferencia de los bebés con galactosemia clásica, los bebés con galactosemia variante, incluida la variante Duarte, generalmente no presentan ningún síntoma.
Tratos
No existe cura para la galactosemia clásica; en cambio, los niños son tratados con una dieta especial sin galactosa en la que evitan toda la leche y los productos que contienen leche tanto como sea posible por el resto de sus vidas. Esto incluye:
- La leche materna
- Fórmula para bebés a base de leche de vaca
- Leche de vaca, leche de cabra o leche en polvo
- Margarina, mantequilla, queso, helado, chocolate con leche o yogur
- Alimentos que incluyen sólidos de leche descremada en polvo, caseína, caseinato de sodio, suero, sólidos de suero, cuajada, lactosa o galactosa en la lista de ingredientes
En cambio, los recién nacidos y los bebés deben beber una fórmula para bebés a base de soja, como Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance o Nestle Good Start Soy Plus. Si su bebé no tolera una fórmula de soya, se puede usar una fórmula elemental, como Nutramigen o Alimentum. Sin embargo, estas fórmulas contienen pequeñas cantidades de galactosa.
Los niños mayores pueden tomar un sustituto de la leche hecho de proteína de soja aislada (Vitamite) o una bebida de arroz (Rice Dream). Los niños con galactosemia también deberán evitar otros alimentos con alto contenido de galactosa, como el hígado, algunas frutas y verduras y ciertos frijoles secos, especialmente los garbanzos.
Un dietista registrado o un especialista en metabolismo pediátrico puede ayudarlo a determinar qué alimentos evitar si su hijo tiene galactosemia.Este especialista también puede asegurarse de que su hijo obtenga suficiente calcio y otros minerales y vitaminas importantes. Además, se pueden seguir los niveles de gal-1-p para ver si la dieta de un niño contiene demasiada galactosa.
Restricciones dietéticas controvertidas
Las restricciones dietéticas de los niños con galactosemia variante son más controvertidas. Un protocolo implica restringir la leche y los productos que contienen leche, incluida la leche materna, durante el primer año de vida. Después de eso, se permitiría algo de galactosa en la dieta una vez que el niño tenga un año.
Otra opción es permitir una dieta sin restricciones y estar atento a una elevación de los niveles de gal-1-p. Aunque parece que todavía se están realizando investigaciones para ver cuál es la mejor opción, los padres pueden estar seguros de que un pequeño estudio mostró que los resultados clínicos y de desarrollo hasta un año fueron buenos en los niños con galactosemia variante de Duarte, tanto en aquellos que practicaron la dieta. restricción y aquellos que no lo hicieron.
Lo que necesitas saber
Dado que la galactosemia es un trastorno autosómico recesivo, si dos padres son portadores de galactosemia, tendrán un 25 por ciento de posibilidades de tener un hijo con galactosemia, un 50 por ciento de posibilidades de tener un hijo portador de galactosemia y un 25 por ciento de posibilidades. de tener un hijo sin ninguno de los genes de la galactosemia. A los padres de un niño con galactosemia generalmente se les ofrecerá asesoramiento genético si planean tener más hijos.
Los recién nacidos con galactosemia no tratados tienen un mayor riesgo de E. coli septicemia, una infección de la sangre potencialmente mortal. Además, los niños con galactosemia clásica pueden tener riesgo de baja estatura, problemas de aprendizaje, problemas de marcha y equilibrio, temblores, trastornos del habla y del lenguaje e insuficiencia ovárica prematura.