Contenido
- Síndromes genéticos que causan pérdida auditiva
- Causas no sindrómicas de la hipoacusia genética
- ¿Cómo etiquetan mis proveedores de atención mi causa genética de la pérdida auditiva?
- ¿Cómo se puede identificar un trastorno de hipoacusia genética?
También es posible tener una combinación de pérdida auditiva genética y pérdida auditiva adquirida. La pérdida auditiva adquirida es la pérdida auditiva que se produce debido a una causa ambiental, como los efectos secundarios de los medicamentos o la exposición a sustancias químicas o ruidos fuertes.
Síndromes genéticos que causan pérdida auditiva
No todas las pérdidas auditivas congénitas son genéticas y no todas las pérdidas auditivas relacionadas genéticamente están presentes al nacer. Si bien la mayoría de las pérdidas auditivas hereditarias no están asociadas con un síndrome específico, muchos síndromes genéticos (posiblemente más de 300) están asociados con la pérdida auditiva congénita, que incluyen:
- Síndrome de Alport: caracterizado por insuficiencia renal e hipoacusia neurosensorial progresiva.
- Síndrome branchio-oto-renal
- Charcot Marie Tooth (CMT) ligado al cromosoma X: también causa neuropatía periférica, problemas en los pies y una afección llamada "pantorrillas de botella de champán".
- Síndrome de Goldenhar: caracterizado por el subdesarrollo del oído, la nariz, el paladar blando y la mandíbula. Esto puede afectar solo un lado de la cara y la oreja puede parecer parcialmente formada.
- Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen: además de la pérdida auditiva neurosensorial, esta condición también causa arritmias cardíacas y desmayos.
- Síndrome de Mohr-Tranebjaerg (DFN-1): este síndrome causa pérdida auditiva neurosensorial que comienza en la infancia (generalmente después de que el niño ha aprendido a hablar) y empeora progresivamente. También provoca problemas de movimiento (contracciones musculares involuntarias) y dificultad para tragar, entre otros síntomas.
- Enfermedad de Norrie: este síndrome también causa problemas de visión y trastornos mentales.
- Síndrome de Pendred: el síndrome de Pended causa pérdida auditiva neurosensorial en ambos oídos junto con problemas de tiroides (bocio).
- Síndrome de Stickler: el síndrome de Stickler tiene muchas otras características además de la pérdida auditiva. Estos pueden incluir labio leporino y paladar hendido, problemas oculares (incluso ceguera), dolor en las articulaciones u otros problemas en las articulaciones, y características faciales específicas.
- Síndrome de Treacher Collins: este síndrome resulta en un subdesarrollo de los huesos de la cara. Las personas pueden tener características faciales anormales, incluidos los párpados que tienden a inclinarse hacia abajo y pocas o ninguna pestaña.
- Síndrome de Waardenburg: además de la pérdida auditiva, este síndrome puede causar problemas oculares y anomalías en el pigmento (color) del cabello y los ojos.
- Síndrome de Usher: puede provocar tanto pérdida auditiva como problemas vestibulares (mareos y pérdida del equilibrio).
Causas no sindrómicas de la hipoacusia genética
Cuando la hipoacusia hereditaria no se acompaña de otros problemas de salud específicos, se denomina no sindrómica. La mayoría de las pérdidas auditivas genéticas entran en esta categoría.
La pérdida auditiva no sindrómica suele estar causada por genes recesivos. Esto significa que si uno de los padres transmite el gen asociado con la pérdida auditiva, no se expresará o no ocurrirá en el niño. Ambos padres deben transmitir un gen recesivo al niño para que la pérdida auditiva esté presente.
Si bien parece poco probable que ocurra una pérdida de audición relacionada con un gen recesivo, aproximadamente 70 de cada 100 casos de pérdida de audición no son sindrómicos y 80 de cada 100 de esas personas tienen una pérdida de audición causada por genes recesivos. El 20 por ciento restante se produce como resultado de genes dominantes, que solo requieren el gen de uno de los padres.
¿Cómo etiquetan mis proveedores de atención mi causa genética de la pérdida auditiva?
Si está revisando las notas de su médico, es posible que encuentre acrónimos que no comprenda. Aquí hay una explicación de cómo la pérdida auditiva no sindrómica puede etiquetarse en las notas del médico:
- nombrado por el trastorno
- ___ sordera relacionada (donde ___ es el gen que causa la sordera)
- nombrado por la ubicación del gen
- DFN simplemente significa sordera
- A significa autosómico dominante
- B significa autosómico recesivo
- X significa ligado al X (transmitido a través del cromosoma X de los padres)
- un número representa el orden del gen cuando se mapea o se descubre
Por ejemplo, si su médico nombra el trastorno de la audición por un gen específico, es posible que observe algo similar a la sordera relacionada con la OTOF. Esto significaría que el gen OTOF fue la causa de su trastorno auditivo. Sin embargo, si su médico usó la ubicación del gen para describir el trastorno auditivo, verá una combinación de los puntos enumerados anteriormente, como DFNA3. Esto significaría que la sordera era un gen autosómico dominante con un 3er orden de mapeo genético. DFNA3 también se conoce como sordera relacionada con conexina 26.
¿Cómo se puede identificar un trastorno de hipoacusia genética?
Identificar causas genéticas, también conocidas por los médicos como etiología, puede ser muy frustrante. Para ayudar a minimizar la dificultad de identificar la causa, debe tener un enfoque basado en equipos. Su equipo debe estar formado por un otorrinolaringólogo, un audiólogo, un genetista y un asesor genético. Esto parece un gran equipo; sin embargo, con más de 65 variantes genéticas que pueden causar pérdida auditiva, querrá minimizar la cantidad de pruebas si es necesario.
Su otorrinolaringólogo, o ENT, puede ser el primer médico que consulte para tratar de determinar la causa de la pérdida auditiva genética. Harán un historial detallado, completarán un examen físico y, si es necesario, lo derivarán a un audiólogo para un examen de audiología completo.
Otros análisis de laboratorio pueden incluir toxoplasmosis y citomegalovirus, ya que son infecciones prenatales comunes que pueden causar pérdida de audición en los bebés. En este punto, es posible que se identifiquen las causas sindrómicas comunes de la pérdida de audición y se le puede derivar a un genetista para que realice pruebas de los genes específicos asociados con el síndrome sospechoso.
Una vez que se hayan identificado o eliminado los síndromes comunes, su otorrinolaringólogo lo recomendará a un genetista y asesor genético. Si hay sospechas de variantes genéticas que se sospechan, las pruebas se limitarán a esos genes. Si no se sospecha una variante genética, su genetista discutirá qué opciones de prueba son las mejores para considerar.
Su genetista tomará la información de la evaluación audiológica para ayudar a descartar algunas de las pruebas. También pueden solicitar otras pruebas, como un electrocardiograma (ECG o EKG) para observar su ritmo cardíaco, lo que también ayudará a delimitar lo que evalúan. El objetivo es que el genetista maximice el beneficio de las pruebas antes de solicitar pruebas que podrían ser una pérdida de tiempo, esfuerzo y recursos.