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El angioedema puede ser hereditario, pero la mayoría de las veces no lo es. Existen pruebas de diagnóstico que pueden identificar el angioedema hereditario.El angioedema que no es hereditario normalmente se diagnostica basándose en la apariencia de la piel combinada con un historial de exposición a una sustancia que podría haber causado una reacción alérgica. A veces, los análisis de sangre pueden respaldar el diagnóstico, pero los resultados no son específicos en términos de anomalías asociadas.
Autoevaluaciones / pruebas en el hogar
Puede examinarse a usted mismo oa su hijo para detectar angioedema. Por lo general, los signos que debe verificar son claramente visibles en la superficie de la piel, por lo que no tiene que buscarlos.
Señales que puede verificar:
- Labios hinchados
- Ojos hinchados
- Hinchazón de brazos o piernas
- Hinchazón de la lengua o la parte posterior de la garganta.
- Hinchazón inesperada en cualquier parte del cuerpo.
- Decoloración: la hinchazón del angioedema se ve en la superficie de la piel y parece hinchada. A menudo, hay una coloración roja o rosada o también una erupción.
- Blanqueamiento: la decoloración rojiza que se produce con el angioedema palidece.
- El blanqueamiento describe la tendencia de la piel afectada a palidecer durante unos segundos al presionarla y luego volver a su color rosado o rojizo.
Otra forma de comprobar si usted o su hijo tienen angioedema es mirar la lista de ingredientes de los alimentos preparados que ha consumido, en caso de que contengan algo a lo que usted o un familiar cercano haya sido alérgico en el pasado.
Laboratorios y pruebas
Hay dos tipos principales de angioedema: un tipo hereditario y otro no hereditario. Los síntomas son similares, pero las pruebas de diagnóstico que confirman cada tipo son diferentes.
Angioedema que no es hereditario
En general, el angioedema que no es hereditario es un diagnóstico basado en la evaluación de sus síntomas por parte de su médico, su examen físico y la identificación de un alérgeno. Un alérgeno es una sustancia que desencadena una fuerte reacción inmunitaria.
Las pruebas de uso común en la evaluación del angioedema incluyen:
- Prueba de alergia: Hay una variedad de pruebas de alergia. El más común consiste en un pequeño pinchazo en la piel con una pequeña cantidad de la sustancia sospechosa de causar alergia. Si tiene una reacción como enrojecimiento, protuberancias, hinchazón o picazón en el área del pinchazo, es probable que sea alérgico a la sustancia. Es posible que le hagan pruebas para detectar varias sustancias a la vez, y si tiene una reacción a una y no a las otras, esto es un fuerte signo de alergia.
- Prueba de sangre: Los análisis de sangre pueden detectar niveles elevados de actividad inmunológica. Algunos signos de aumento de la actividad inmunológica incluyen niveles elevados de glóbulos blancos, velocidad de sedimentación globular (VSG) y anticuerpos antinucleares (ANA). Sin embargo, todos estos pueden indicar una serie de infecciones y trastornos inmunológicos, por lo que no son específicos del angioedema.
A veces, no se identifica ningún alérgeno y el angioedema puede ser un diagnóstico de exclusión después de que se hayan descartado otras causas de los síntomas.
Angioedema hereditario
Una prueba genética y un análisis de sangre pueden identificar esta afección. Es más común hacerse un análisis de sangre.
- Prueba de pantalla: Se puede utilizar un análisis de sangre que mide los niveles de C4 como análisis de sangre de detección del angioedema hereditario. Los niveles bajos de C4 sugieren un trastorno autoinmune, y un nivel bajo indicaría que necesita otro análisis de sangre más específico para verificar la deficiencia del inhibidor de C1. Si existe una alta probabilidad de que tenga angioedema hereditario, necesitaría un seguimiento análisis de sangre para la deficiencia del inhibidor de C1. Pero si tiene una baja probabilidad de tener angioedema hereditario, un C4 normal sugiere fuertemente que no tiene la afección.
- Prueba de sangre: El análisis de sangre identifica un defecto en la proteína inhibidora de la esterasa C1 (C1-INH). El nivel de C1-INH puede ser más bajo de lo normal o puede ser normal pero no funcional. C1-INH es una proteína que trabaja para mantener su sistema inmunológico bajo control para que no reaccione de forma exagerada. Un defecto genético hereditario causa angioedema tipo I, que resulta en niveles anormales de C1-INH o angioedema tipo II, que causa una actividad anormal de C1-INH.
- Prueba genética: Las mutaciones genéticas específicas que causan el angioedema se pueden encontrar en el gen SERPING1 para el angioedema de tipo I y II. Se pueden identificar mutaciones en el gen F12 para el angioedema de tipo III. La consecuencia exacta de esta anomalía no se comprende bien.
El angioedema hereditario se hereda directamente de los padres con un patrón autosómico dominante, lo que significa que si una persona tiene el gen de esta afección, se desarrollarán síntomas de la enfermedad. Debido a que es autosómico dominante, cualquiera que sea el padre que herede el gen del angioedema tipo I, II o III también debería tener síntomas de la afección porque es un rasgo dominante. El angioedema hereditario no es común y afecta solo a aproximadamente 1 de cada 50.000 personas.
La mayoría de las veces, el angioedema causado por estos genes se hereda, pero una persona puede desarrollar la mutación genética de manera espontánea, lo que significa que es posible desarrollar los cambios genéticos que causan la afección sin haberla heredado de sus padres.
Imágenes
Las imágenes normalmente no son útiles para diagnosticar el angioedema. En algunas situaciones, en particular cuando hay dificultad para respirar o cuando los problemas gastrointestinales como malestar estomacal, náuseas y diarrea son problemáticos, pueden ser necesarias pruebas de diagnóstico por imágenes para descartar otras enfermedades.
Diagnóstico diferencial
Hay algunas otras afecciones que pueden producir síntomas similares a los del angioedema.
Dermatitis de contacto aguda
Una condición que es muy similar al angioedema, la dermatitis de contacto es el resultado del contacto con una sustancia que produce hipersensibilidad. Las condiciones son similares y puede ser difícil notar la diferencia. La dermatitis de contacto aguda de la cara a menudo se diagnostica erróneamente como angioedema, ya que puede causar una inflamación severa de la piel del rostro, especialmente después del contacto con tinte para el cabello.
Edema debido a infección o lesión
El edema es la hinchazón de cualquier parte del cuerpo. Puede ocurrir en respuesta a una lesión o infección, en cuyo caso puede ocurrir de manera rápida y abrupta, similar al edema del angioedema.
Al igual que el angioedema, el edema debido a una lesión o infección también puede afectar solo una región aislada del cuerpo. Sin embargo, existen diferencias sutiles entre el edema, incluida una posible fiebre y un dolor más intenso si la causa es una lesión o infección.
Insuficiencia cardíaca o insuficiencia renal
El edema de la insuficiencia cardíaca o renal suele ser gradual. La mayoría de las veces, el edema no es el primer síntoma de estas afecciones.
Algunas diferencias importantes son que el edema de la insuficiencia cardíaca o la insuficiencia renal suele ser simétrico, lo que no tiene por qué ser el caso del angioedema. El edema del angioedema no es con fóvea, mientras que el edema de insuficiencia cardíaca o renal es un edema con fóvea.
Trombosis venosa profunda (TVP)
Una TVP causa hinchazón de una parte del cuerpo, generalmente la parte inferior de la pierna. Al igual que el angioedema, puede ser repentino, indoloro y asimétrico. Una TVP puede causar una embolia pulmonar, lo que resulta en una emergencia respiratoria. No se espera que una TVP vaya acompañada de hinchazón de los labios o los ojos.
Linfedema
El bloqueo del flujo de líquido por todo el cuerpo puede ocurrir debido a la obstrucción del sistema linfático, lo cual puede ocurrir después de algunos tipos de cirugía, particularmente la cirugía del cáncer.
Algunos medicamentos también pueden producir linfedema. Por lo general, se caracteriza por hinchazón en un brazo y rara vez ocurre sin un historial médico que sugiera una causa del sistema linfático.
Cómo se trata el angioedema