Contenido
- ¿Qué son los patrones de herencia?
- Trastornos autosómicos dominantes
- Trastornos autosómicos recesivos
- Trastornos dominantes ligados al cromosoma X
- Trastornos recesivos ligados al cromosoma X
- Trastornos ligados a Y
- Codominancia
- Herencia mitocondrial
- Una palabra de Verywell
¿Qué es un trastorno genético?
Los trastornos genéticos son enfermedades que se heredan y son causadas por la mutación de un gen.
¿Qué son los patrones de herencia?
Cada persona tiene dos copias de cada gen. Una copia proviene de su madre y la otra proviene de su padre. La expresión genética está influenciada por los genes, pero también por el medio ambiente. Esta es la razón por la que las mutaciones genéticas similares pueden aparecer de diversas formas. Por ejemplo, los miembros de la familia con las mismas mutaciones genéticas pueden tener síntomas diferentes. Para otras enfermedades, las personas con diferentes mutaciones pueden tener rasgos similares.
Se cree en gran medida que la enfermedad de Huntington, el cáncer de mama y las enfermedades autoinmunes están asociadas con la genética. Sin embargo, la presencia de una mutación no siempre se traduce en enfermedad. Por otro lado, algunas mutaciones genéticas, como las asociadas con la hemofilia, manifestarán características del trastorno (aunque con diferentes grados de gravedad).
Hay dos reglas que predicen la probabilidad de que una persona herede un trastorno genético. No garantiza que esto suceda, pero aumenta el riesgo.
La determinación del riesgo se basa en lo siguiente:
- Si se hereda una copia del gen mutado (de uno de los padres) o dos copias (de ambos padres)
- Si la mutación está en uno de los cromosomas sexuales (X o Y) o en uno de los otros 22 pares de cromosomas no sexuales (llamados autosomas)
Cómo determinar el riesgo genético
La determinación del riesgo se basa en lo siguiente:
- Si se hereda una copia del gen mutado (de uno de los padres) o dos copias (de ambos padres)
- Si la mutación está en uno de los cromosomas sexuales (X o Y) o en uno de los otros 22 pares de cromosomas no sexuales (llamados autosomas)
Podemos clasificar el trastorno como autosómico dominante, autosómico recesivo, dominante ligado al cromosoma X, recesivo ligado al cromosoma X, ligado al Y, codominante o mitocondrial según las características combinadas. Si ocurre una variación / mutación del ADN en un solo par de genes, causa un trastorno de salud, se denomina mutación dominante. Las mutaciones que están ligadas al cromosoma X son más a menudo recesivas (una variante que no causa enfermedad).
Anormalidades cromosómicas que pueden provocar complicaciones o trastornos
Trastornos autosómicos dominantes
En los trastornos autosómicos dominantes, la persona solo necesita una copia del gen mutado para tener o desarrollar la afección. Los hombres y las mujeres tienen la misma probabilidad de verse afectados. Los niños cuyos padres tienen un trastorno autosómico dominante también tienen un riesgo del 50% de heredar el trastorno. A veces, sin embargo, estos trastornos son el resultado de una nueva mutación y ocurren en personas sin antecedentes familiares. Ejemplos de trastornos autosómicos dominantes incluyen la enfermedad de Huntington y el síndrome de Marfan.
Pruebas genéticas para la enfermedad de HuntingtonTrastornos autosómicos recesivos
Con los trastornos autosómicos recesivos, la persona requiere ambas copias del gen mutado, una de cada padre, para tener el trastorno.
Una persona con una sola copia será un transportista. Los portadores no tendrán ningún signo o síntoma del trastorno. Sin embargo, pueden transmitir la mutación a sus hijos.
Si ambos padres tienen la mutación de un trastorno autosómico recesivo, las probabilidades de que sus hijos tengan el trastorno son las siguientes:
- 25% de riesgo de heredar ambas mutaciones y tener el trastorno
- 50% de riesgo de heredar solo una copia y convertirse en portador
- 25% de riesgo de no heredar la mutación en absoluto
Cada hijo que tengan tendrá las mismas probabilidades de heredar el gen mutado. Algunos ejemplos de trastornos autosómicos recesivos incluyen la fibrosis quística y la anemia de células falciformes.
Viviendo con la enfermedad de células falciformesTrastornos dominantes ligados al cromosoma X
Los trastornos dominantes ligados al cromosoma X son causados por mutaciones en genes del cromosoma X. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), solo se necesita una mutación en una de las dos copias del gen para causar el trastorno. En los hombres (que tienen solo un cromosoma X), una mutación en solo una copia del gen en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
La mayoría de las veces, los hombres tienen síntomas más graves del trastorno que las mujeres. Sin embargo, una característica de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden transmitir estos rasgos a sus hijos. El síndrome del cromosoma X frágil es un ejemplo de un trastorno dominante ligado al cromosoma X.
Trastornos recesivos ligados al cromosoma X
En los trastornos recesivos ligados al cromosoma X, el gen mutado se encuentra en el cromosoma X (femenino). Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y, por lo que un gen mutado en el cromosoma X es suficiente para causar el trastorno.
Las mujeres, por el contrario, tienen dos cromosomas X, por lo que un gen mutado en un cromosoma X generalmente tiene menos efecto en una mujer porque la copia no mutada en el otro anula en gran medida el efecto.
Sin embargo, una mujer con la mutación genética en un cromosoma X sería portadora de ese trastorno. Lo que esto nos dice es que desde un punto de vista estadístico, el 50% de sus hijos heredarán la mutación y desarrollarán el trastorno, mientras que el 50% de sus hijas heredarán la mutación y se convertirán en portadoras. Ejemplos de trastornos recesivos ligados al cromosoma X son la hemofilia y el daltonismo rojo-verde.
Una descripción general de las pruebas genéticas para la hemofilia ATrastornos ligados a Y
Debido a que solo los hombres tienen un cromosoma Y, solo los hombres pueden verse afectados por trastornos ligados al Y y transmitirlos. Todos los hijos de un hombre con un trastorno ligado al Y heredarán la afección de su padre. Algunos ejemplos de trastornos ligados al Y son la infertilidad del cromosoma Y y algunos casos del síndrome de Swyer.
¿Cómo se trata la motilidad y el recuento bajo de espermatozoides?Codominancia
La herencia codominante implica una relación entre dos versiones de un gen. Recibe una versión de un gen, llamado alelo, de cada padre. Si los alelos no coinciden, el alelo dominante generalmente se expresará, mientras que el efecto del otro alelo, llamado recesivo, está inactivo. En la codominancia, sin embargo, ambos alelos son dominantes y por lo tanto se expresan los fenotipos de ambos alelos Un ejemplo de una condición de codominancia es la deficiencia de alfa-1 antitripsina.
Herencia mitocondrial
La herencia mitocondrial afecta a los genes del ADN mitocondrial. Los niños heredan los trastornos mitocondriales de sus madres. La mayoría de nuestras células se encuentran en el ADN conectado a los cromosomas. Estas células están ubicadas en el núcleo de cada célula. También hay una pequeña cantidad de genes en las mitocondrias. Las mitocondrias, que son estructuras en cada célula que convierten las moléculas en energía, contienen cada una una pequeña cantidad de ADN.
Las mitocondrias y el ADN de la célula se transmiten a través de los óvulos de la madre. Solo las mujeres pueden transmitir mutaciones mitocondriales a sus hijos, ya que solo los óvulos aportan mitocondrias al embrión en desarrollo.
Las condiciones resultantes de mutaciones en el ADN mitocondrial pueden aparecer en cada generación de una familia y pueden afectar tanto a hombres como a mujeres, pero los padres no transmiten estos trastornos a sus hijas o hijos. Un ejemplo de trastorno hereditario mitocondrial es la neuropatía óptica hereditaria de Leber, una forma de pérdida repentina de la visión.
Signos de trastornos mitocondriales neurológicosUna palabra de Verywell
La genética y cómo se manifiestan juegan un papel importante en si hereda o no un trastorno de salud notable. Las anomalías genéticas son raras, pero cuando ocurren, la ayuda de un experto suele estar disponible para controlar una afección que puede heredar.