Contenido
- ¿Qué es la enfermedad de Huntington?
- ¿Qué causa la enfermedad de Huntington?
- ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Huntington?
- ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?
- ¿Cuáles son los factores de riesgo de la enfermedad de Huntington?
- ¿Cómo se trata la enfermedad de Huntington?
- Viviendo con la enfermedad de Huntington
- ¿Cuándo debo llamar a mi proveedor de atención médica?
- Puntos clave
- Próximos pasos
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral en el que las células del cerebro, o neuronas, en ciertas áreas del cerebro comienzan a descomponerse. A medida que las neuronas degeneran, la enfermedad puede provocar trastornos emocionales, pérdida de la capacidad intelectual y movimientos incontrolados.
La enfermedad de Huntington tiene 2 subtipos:
- Enfermedad de Huntington de aparición en adultos. Ésta es la forma más común de enfermedad de Huntington. Las personas suelen desarrollar los síntomas entre los 30 y los 40 años.
- Enfermedad de Huntington de inicio temprano. En raras ocasiones, los niños o adolescentes desarrollarán la enfermedad. Los niños con la enfermedad tienden a experimentar dificultades abruptas con el trabajo escolar y, a menudo, tienen síntomas bastante similares a los de la enfermedad de Parkinson.
¿Qué causa la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es un trastorno genético. Se transmite de padres a hijos. Si uno de los padres tiene la enfermedad de Huntington, el niño tiene un 50% de posibilidades de desarrollarla. Si el niño no desarrolla la enfermedad, no se la transmitirá a sus hijos. Para el 1% al 3% de las personas con enfermedad de Huntington, nunca se identifican antecedentes familiares del trastorno.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Huntington?
Los primeros síntomas de la enfermedad de Huntington suelen ser generales:- Irritabilidad
- Depresión
- Cambios de humor
- Problemas para conducir
- Problemas para aprender cosas nuevas
- Olvidando hechos
- Problemas para tomar decisiones
A medida que avanza la enfermedad, los siguientes síntomas se vuelven más comunes:
- Problemas para alimentarse
- Dificultad para tragar
- Movimientos extraños e incontrolados que son lentos o salvajes y espasmódicos (corea)
- Pérdida de memoria y juicio.
- Cambios en el habla
- Cambios de personalidad
- Desorientación y confusión.
- Alucinaciones, paranoia y psicosis
En los niños, los síntomas a menudo incluyen características similares a la enfermedad de Parkinson, como:
- Movimientos lentos
- Rigidez
- Temblores
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?
Debido a que muchos de estos síntomas pueden ser causados por otras enfermedades, generalmente se necesita un examen físico y neurológico detallado. Como era de esperar, los antecedentes familiares del trastorno suelen ser el indicio más importante de que puede tener la enfermedad de Huntington.
Los análisis de sangre especiales pueden ayudar a su proveedor de atención médica a determinar su probabilidad de desarrollar la enfermedad de Huntington. Una tomografía computarizada (TC) de la cabeza puede evaluar el alcance y la escala del daño de las células cerebrales y la pérdida de tejido cerebral. También se puede utilizar una resonancia magnética (MRI) o una tomografía por emisión de positrones (PET).
¿Cuáles son los factores de riesgo de la enfermedad de Huntington?
Si tiene el gen de la enfermedad de Huntington, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida. La edad de aparición de la enfermedad de Huntington varía mucho de una persona a otra, pero la mayoría de las personas la desarrollan entre los 30 y los 40 años.
La enfermedad de Huntington es un trastorno poco común. Más de 15,000 estadounidenses padecen actualmente la enfermedad, pero muchos más corren el riesgo de desarrollarla.
Enfermedad de Huntington | Generaciones de cuidados y búsqueda de una cura
El Centro de Excelencia para la Enfermedad de Johns Hopkins Huntington tiene el honor de haber servido a varias generaciones de familias durante los últimos cuarenta años en la historia de la EH. Únase al neurólogo Jee Bang, director clínico del Centro de excelencia para la enfermedad de Huntington de Johns Hopkins, para obtener más información sobre la enfermedad de Huntington y los esfuerzos que se están realizando para las familias afectadas por la enfermedad ahora y en el futuro.¿Cómo se trata la enfermedad de Huntington?
No se puede curar ni retrasar la progresión de la enfermedad de Huntington, pero los proveedores de atención médica pueden ofrecer medicamentos para ayudar con ciertos síntomas.
Los medicamentos como el haloperidol, la tetrabenazina y la amantadina son especialmente útiles para controlar los movimientos inusuales causados por la enfermedad de Huntington. El haloperidol y la tetrabenazina también pueden ayudar a compensar las alucinaciones y los pensamientos delirantes. La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Se pueden recetar antidepresivos y ansiolíticos para tratar estos síntomas.
Viviendo con la enfermedad de Huntington
A medida que avanza la enfermedad de Huntington, necesitará asistencia y supervisión constantes debido a la naturaleza debilitante de la enfermedad. Las personas generalmente mueren a causa de la enfermedad dentro de los 15 a 20 años de desarrollar los síntomas.
Si le han diagnosticado o corre el riesgo de tener la enfermedad de Huntington, es fundamental que mantenga su condición física lo mejor que pueda. Las personas que hacen ejercicio con regularidad y se mantienen activas tienden a hacerlo mejor que las que no lo hacen.
Actualmente se están realizando varios estudios para examinar posibles terapias para la enfermedad de Huntington. Hable con su proveedor de atención médica sobre si alguna de estas terapias puede ser útil para usted o un ser querido con el trastorno.
¿Cuándo debo llamar a mi proveedor de atención médica?
Si tiene la enfermedad de Huntington, es importante vigilar de cerca su condición y comunicarse con su proveedor de atención médica si nota alguno de los siguientes síntomas:
- Mayor dificultad con las tareas motoras como caminar
- Dificultad al tragar
- Cambios de humor, como aumento de los síntomas de depresión o sentimientos de suicidio.
Puntos clave
- La enfermedad de Huntington es un trastorno genético del cerebro.
- No existe cura en este momento.
- El objetivo del tratamiento es controlar sus síntomas para que pueda funcionar el mayor tiempo posible.
- Si tiene la enfermedad de Huntington, su hijo tiene un 50% de posibilidades de desarrollar la enfermedad.
- La enfermedad de Huntington afecta sus capacidades emocionales, físicas e intelectuales.
- A medida que avanza la enfermedad, necesitará asistencia y supervisión adicionales; eventualmente necesitará ayuda las 24 horas del día.
Próximos pasos
Consejos que lo ayudarán a aprovechar al máximo una visita a su proveedor de atención médica:
- Conoce el motivo de tu visita y lo que quieres que suceda.
- Antes de su visita, escriba las preguntas que desee que se respondan.
- Lleve a alguien con usted para que le ayude a hacer preguntas y recordar lo que le dice su proveedor.
- En la visita, escriba el nombre de un nuevo diagnóstico y cualquier medicamento, tratamiento o prueba nuevos. También anote las nuevas instrucciones que le dé su proveedor.
- Sepa por qué se receta un nuevo medicamento o tratamiento y cómo le ayudará. También sepa cuáles son los efectos secundarios.
- Pregunte si su afección puede tratarse de otras formas.
- Sepa por qué se recomienda una prueba o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
- Sepa qué esperar si no toma el medicamento o no se realiza la prueba o el procedimiento.
- Si tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el propósito de esa visita.
- Sepa cómo puede comunicarse con su proveedor si tiene preguntas.