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La hipereplexia (HPX), según la definición de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), es un trastorno neurológico hereditario que se considera poco común. HPX puede ocurrir en el útero o en recién nacidos y bebés. Tanto los niños como los adultos también pueden verse afectados por el trastorno. HPX se puede conocer con otros nombres, que incluyen:- Enfermedad del sobresalto familiar
- Hiperekplexia hereditaria
- Síndrome de sobresalto
- Síndrome del bebé rígido
Las personas con HPX demuestran una respuesta de sobresalto magnificada a los sonidos fuertes u otros estímulos sorprendentes. Los bebés muestran un aumento del tono muscular, también llamado hipertonía. Después de que ha ocurrido una respuesta de sobresalto, los bebés pasarán por un período de rigidez (tensión muscular extrema) y no podrán moverse. Algunos bebés pueden dejar de respirar durante el episodio de rigidez, lo que potencialmente puede conducir a una situación potencialmente mortal.
Además, los períodos de rigidez pueden hacer que algunas personas se caigan sin perder el conocimiento. Las personas con HPX pueden presentar anomalías en la marcha, reflejos hiperactivos y también otros signos y síntomas.
Síntomas
La gravedad general de la afección puede variar ampliamente entre las personas. Si bien los síntomas pueden continuar durante la edad adulta, son más frecuentes en bebés y niños.
El síntoma más característico de HPX es una reacción de sobresalto exagerada después de un estímulo brusco.
Los estímulos pueden incluir sonidos, un toque inesperado, un movimiento sorpresa como un golpe y los avistamientos no anticipados de personas u otros objetos. Una vez que se activa la respuesta de sobresalto, una persona experimenta rigidez o rigidez muscular y es probable que se caiga. Existe el riesgo de lesionarse porque no pueden usar los brazos para agarrarse y frenar la caída.
Otros síntomas que pueden acompañar a HPX incluyen:
- Arqueamiento de la cabeza junto con la reacción de sobresalto.
- Movimientos espasmódicos después de la reacción de sobresalto o al intentar conciliar el sueño.
- Tensión muscular severa, que puede ser más notoria en los bebés.
- Falta de movimiento o movimientos más lentos de lo normal en los bebés
- Reflejos hiperactivos
- Apnea intermitente
- Marcha inestable
- Cadera dislocada al nacer
- Hernia inguinal
Para muchas personas, los síntomas de HPX desaparecerán al año de edad, informa Genetics Home Reference, una rama de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Pero este no es el caso de todos, y algunas personas mayores continuarán exhibiendo un respuesta de sobresalto hiperreactiva, episodios de rigidez, caídas y movimientos mientras duerme. También pueden experimentar sobreestimulación en multitudes o lugares con ruidos fuertes.
Causas
HPX afecta tanto a hombres como a mujeres. Aunque se ve con mayor frecuencia en bebés al nacer, puede presentarse más adelante en la vida, como durante la adolescencia o la edad adulta.
La mayoría de los casos de HPX se deben a la herencia de un rasgo autosómico dominante, lo que significa que solo necesita recibir un gen mutado de uno de los padres para desarrollar la afección.
Estos genes juegan un papel en la producción del cuerpo de glicina, un aminoácido inhibidor que disminuye la respuesta a los estímulos en el cerebro y el sistema nervioso. Si la producción de glicina disminuye o los receptores sufren daños, las células nerviosas no pueden regular su reactividad y, en consecuencia, responden de forma exagerada a los estímulos.
Otras posibles causas de HPX incluyen un patrón autosómico recesivo y una nueva mutación. Con un patrón autosómico recesivo, hereda dos genes mutados, uno de cada padre, y es posible que sus padres no muestren ningún signo o síntoma del trastorno. Con nuevas mutaciones, la variante genética surge espontáneamente en las primeras etapas del desarrollo de un individuo.
Diagnóstico
Si un bebé presenta una respuesta de sobresalto hiperactiva, mayor rigidez, menor capacidad para realizar movimientos voluntarios, un proveedor de atención médica puede considerar un diagnóstico de HPX. Este diagnóstico también se considera a menudo en el diferencial de lactantes que presentan episodios sugestivos de convulsiones. Dado que la HPX se hereda con mayor frecuencia, el médico tendrá en cuenta en detalle el historial médico de la familia en busca de pistas sobre posibles enfermedades genéticas. Un diagnóstico inicial de HPX puede basarse en la presentación clínica de la afección.
Para confirmar el diagnóstico, el médico puede ordenar pruebas como una electromiografía (EMG), que observa qué tan bien los nervios del cuerpo controlan los músculos, y una electroencefalografía (EEG), que evalúa la actividad eléctrica que ocurre en varias partes del cuerpo. el cerebro.
Además, las pruebas genéticas son una opción para solidificar un diagnóstico y ayudar a encontrar la causa.El campo de las pruebas genéticas siempre está evolucionando, por lo que podrían surgir nuevas pruebas más adelante en la vida que pueden ayudar a responder cualquier pregunta que usted o su familia puedan tener.
Tratamiento
Los tratamientos a menudo tienen como objetivo controlar los síntomas de HPX, sobre todo la respuesta de sobresalto hiperactiva y los sistemas musculares. Actualmente, no existe cura para el trastorno. Los medicamentos que pueden usarse incluyen ansiolíticos y antiespásticos como clonazepam y diazepam, así como carbamazepina, fenobarbital y otros.
La terapia física u ocupacional se puede utilizar como terapias complementarias para aliviar los síntomas, evaluar la necesidad de dispositivos de asistencia y equipo de adaptación (cochecitos, andadores, dispositivos para sentarse y posicionarse) para mejorar la calidad de vida. La terapia cognitivo-conductual (TCC) también puede ser una terapia beneficiosa para disminuir la ansiedad.
Cuando un bebé tiene dificultades respiratorias importantes, el médico puede sugerir un monitor de frecuencia cardíaca o respiratoria para vigilar al niño. Los padres también pueden decidir aprender RCP infantil para poder ayudar a su hijo en caso de que surja la necesidad.
Albardilla
Un diagnóstico inesperado de cualquier tipo puede ser abrumador, pero uno que involucre una enfermedad neurológica rara puede ser francamente aterrador. Encontrar el apoyo de otras personas que están pasando por las mismas cosas que tú y tu familia puede ser de gran ayuda.
Para foros de soporte de HPX en línea, puede intentar visitar The Hyperekplexia Society en Facebook, por ejemplo.
Otra forma de afrontar la situación y encontrar apoyo es conectarse con personas con trastornos relacionados y síntomas similares. Esas afecciones incluyen epilepsia, ansiedad generalizada y trastornos TIC (como el síndrome de Tourette).
En última instancia, cuanto más sepa sobre la afección y las opciones de tratamiento disponibles para usted, más control sentirá sobre la salud de su hijo y su familia.
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