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El síndrome de Joubert es un defecto congénito genético en el que el área del cerebro que controla el equilibrio y la coordinación está subdesarrollada. Ocurre tanto en hombres como en mujeres, en aproximadamente uno de cada 100.000 nacimientos.El síndrome, identificado por primera vez en 1969 por la neuróloga pediátrica Marie Joubert, puede ocurrir en un niño sin antecedentes familiares del trastorno o puede ser hereditario.
Los niños con síndrome de Joubert suelen tener retrasos en los hitos motores gruesos. Algunos niños con Joubert también tienen discapacidad intelectual o retraso mental. Los problemas de visión, riñón e hígado también son comunes en la afección, pero no todos los pacientes se ven afectados.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Joubert están relacionados con el subdesarrollo de un área del cerebro que controla el equilibrio y la coordinación muscular. Los síntomas, que pueden variar de leves a severos según el grado de subdesarrollo del cerebro, pueden incluir:
- Períodos de respiración anormalmente rápida (hiperpnea episódica), que puede parecer jadeo
- movimientos oculares espasmódicos (nistagmo)
- rasgos faciales característicos como párpados caídos (ptosis), boca abierta con lengua protuberante, orejas bajas
- retraso en el logro de hitos
- dificultad para coordinar los movimientos musculares voluntarios (ataxia)
Pueden estar presentes otros defectos congénitos como dedos de manos y pies adicionales (polidactilia), defectos cardíacos o labio leporino o paladar hendido. También pueden ocurrir convulsiones.
Causas
El síndrome de Joubert es un trastorno genético autosómico recesivo en el que dos partes del cerebro, el vermis cerebeloso y el tallo cerebral, no se desarrollan por completo durante el embarazo. El vermis cerebeloso es responsable del control de los músculos, la postura y los movimientos de la cabeza y los ojos. El tronco encefálico controla funciones como los latidos del corazón, la respiración y el control de la temperatura.
Si bien el trastorno se debe a los genes, los científicos aún tienen que identificar todos los genes involucrados en el síndrome de Joubert. Hasta el 90 por ciento de los casos pueden estar relacionados con uno de al menos 10 genes diferentes involucrados en el síndrome.
Existen varios subtipos del síndrome, según los genes involucrados y los síntomas presentes, y algunas etnias tienen una mayor incidencia del síndrome que otras. Por ejemplo, el síndrome de Joubert 2 (JBTS2) es más común entre los judíos asquenazíes, con un estimado de 1 de cada 34,000 niños afectados.
Diagnóstico
El síntoma más pronunciado en un recién nacido con síndrome de Joubert son los períodos de respiración anormalmente rápida, que pueden ir seguidos de una interrupción de la respiración (apnea) durante un minuto. Aunque estos síntomas pueden ocurrir en otros trastornos, no hay problemas pulmonares. en el síndrome de Joubert, que ayuda a identificarlo como la causa de la respiración anormal.
Una imagen por resonancia magnética (IRM) puede buscar las anomalías cerebrales que están presentes en el síndrome de Joubert y confirmar el diagnóstico.
Durante el embarazo, se pueden detectar anomalías cerebrales en una ecografía después de 18 semanas. Para las personas con antecedentes familiares conocidos de Joubert, las pruebas prenatales pueden estar disponibles para detectar variantes genéticas específicas.
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Joubert, por lo que el tratamiento se centra en los síntomas. Los bebés con respiración anormal pueden tener un monitor de respiración (apnea) para usar en casa, especialmente por la noche.
La terapia física, ocupacional y del habla puede ser útil para algunas personas. Las personas con defectos cardíacos, labio leporino o paladar hendido o convulsiones pueden requerir más atención médica.
Pronóstico
El pronóstico del síndrome de Joubert varía según los individuos y depende en gran medida de si el vermis cerebeloso está parcialmente desarrollado o ausente por completo. Algunos pacientes pueden tener una vida útil más corta debido a complicaciones de la enfermedad, incluidas anomalías renales o hepáticas.
Algunos niños con síndrome de Joubert tienen una forma leve del trastorno y se ven mínimamente afectados por una discapacidad motora y tienen un buen desarrollo mental, mientras que otros pueden tener una discapacidad motora grave, un desarrollo mental deficiente moderado y deficiencias multiorgánicas.