Una descripción general del síndrome de Kearns-Sayre (KSS)

Contenido

• Síntomas
• Causas
• Diagnóstico
• Tratamiento
• Herencia

El síndrome de Kearns-Sayre (KSS) es una condición genética rara causada por un problema con las mitocondrias de una persona, componentes que se encuentran en todas las células del cuerpo. Kearns-Sayre causa problemas oculares y visuales, y puede provocar otros síntomas, como problemas con el ritmo cardíaco. Por lo general, estos problemas comienzan en la infancia o la adolescencia. KSS se puede clasificar de manera más amplia con otros tipos de trastornos mitocondriales raros. Estos pueden tener síntomas distintos pero superpuestos con KSS.

El síndrome lleva el nombre de Thomas Kearns y George Sayre, quienes describieron por primera vez el síndrome en 1958. El síndrome es muy raro, y un estudio encontró que la tasa es de 1,6 por cada 100.000 personas.

Síntomas

Las personas con KSS suelen estar sanas al nacer. Los síntomas comienzan gradualmente. Los problemas oculares suelen ser los primeros en aparecer.

Una característica clave de KSS es algo conocido como oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO). KSS es solo uno de los tipos de problemas genéticos que pueden causar CPEO. Provoca debilidad o incluso parálisis de ciertos músculos que mueven el ojo o los párpados. Esto empeora gradualmente con el tiempo.

La debilidad de estos músculos provoca síntomas como los siguientes:

• Párpados caídos (generalmente comienza primero)
• Dificultad para mover los ojos

Otra característica clave del KSS es otra condición: la retinopatía pigmentaria. Esto es el resultado de la ruptura de parte de la parte posterior del ojo (la retina) que funciona para detectar la luz. Esto puede provocar una reducción de la agudeza visual que empeora con el tiempo.

Las personas con síndrome de Kearns-Sayre también pueden presentar síntomas adicionales. Algunos de estos pueden incluir:

• Problemas de conducción del ritmo cardíaco (que pueden provocar muerte súbita)
• Problemas de coordinación y equilibrio.
• Debilidad muscular en brazos, piernas y hombros.
• Dificultad para tragar (por debilidad muscular)
• Hipoacusia (puede provocar sordera)
• Disminución del funcionamiento intelectual
• Dolor u hormigueo en las extremidades (por neuropatía)
• Diabetes mellitus
• Baja estatura (por hormona de crecimiento baja)
• Problemas endocrinos (como insuficiencia suprarrenal o hipoparatiroidismo)

Sin embargo, no todas las personas con KSS tendrán todos estos síntomas. Existe una amplia gama en términos de número y gravedad de estos problemas. Los síntomas del síndrome de Kearns-Sayre generalmente comienzan antes de los 20 años.

Causas

El ADN es el material genético hereditario que obtienes de tus padres. El síndrome de Kearns-Sayre es una enfermedad genética causada por mutaciones en un tipo particular de ADN: el ADN mitocondrial. Por el contrario, la mayor parte del ADN de su cuerpo se almacena dentro del núcleo de sus células, en los cromosomas.

Las mitocondrias son orgánulos, pequeños componentes de la célula que realizan funciones específicas. Estas mitocondrias realizan una serie de funciones importantes, especialmente con el metabolismo energético en las células de su cuerpo. Ayudan a su cuerpo a convertir la energía de los alimentos en una forma que sus células puedan utilizar. Los científicos teorizan que las mitocondrias se derivan de lo que originalmente eran células bacterianas independientes que tenían su propio ADN. Hasta el día de hoy, las mitocondrias contienen algo de ADN independiente. Gran parte de este ADN parece desempeñar un papel en el apoyo a su función de metabolismo energético.

En el caso de KSS, parte del ADN mitocondrial se ha eliminado o perdido de las nuevas mitocondrias. Esto causa problemas porque las proteínas que normalmente se fabrican con el código de ADN no se pueden producir. Otros tipos de trastornos mitocondriales son el resultado de otras mutaciones específicas del ADN mitocondrial, y estos pueden causar grupos adicionales de síntomas. La mayoría de las personas con trastornos mitocondriales tienen algunas mitocondrias afectadas y otras normales.

Los científicos no están seguros de por qué la eliminación particular del ADN mitocondrial que se encuentra en KSS conduce a los síntomas específicos de la enfermedad. Los problemas probablemente sean el resultado indirecto de la reducción de energía disponible para las células. Debido a que las mitocondrias están presentes en la mayoría de las células del cuerpo humano, tiene sentido que las enfermedades mitocondriales puedan afectar muchos sistemas de órganos diferentes. Algunos científicos teorizan que los ojos y los músculos de los ojos pueden ser particularmente susceptibles a problemas con las mitocondrias porque dependen mucho de ellas para obtener energía.

Diagnóstico

El diagnóstico de KSS se basa en un examen físico, antecedentes médicos y pruebas de laboratorio. El examen de la vista es especialmente importante. Por ejemplo, en la retinopatía pigmentaria, la retina tiene un aspecto rayado y moteado en un examen de la vista. El examen y el historial médico suelen ser suficientes para que un médico sospeche KSS, pero pueden ser necesarias pruebas genéticas para confirmar un diagnóstico.

La CPEO y la retinopatía pigmentaria deben estar presentes para que KSS se considere una posibilidad. Además, también debe estar presente al menos un síntoma más (como problemas de conducción cardíaca). Es importante que los médicos descarten otros problemas que puedan causar CPEO. Por ejemplo, CPEO puede ocurrir con otras formas de trastorno mitocondrial, ciertos tipos de distrofia muscular o en la enfermedad de Graves.

Ciertas pruebas médicas pueden ayudar en el diagnóstico y la evaluación de la afección. Otras pruebas pueden descartar otras causas potenciales. Algunos de estos pueden incluir:

• Pruebas genéticas (tomadas de muestras de sangre o tejido)
• Biopsia muscular
• Electrorretinografía (ERG; para evaluar más el ojo)
• Punción espinal (para evaluar el líquido cefalorraquídeo)
• Análisis de sangre (para evaluar varios niveles hormonales)
• Pruebas cardíacas, como ECG y ecocardiograma.
• Resonancia magnética del cerebro (para evaluar la posible participación del sistema nervioso central)
• Pruebas de tiroides (para descartar la enfermedad de Graves)

En ocasiones, el diagnóstico se retrasa, en parte porque el KSS es un trastorno poco común y muchos médicos generales tienen experiencia limitada con él.

Tratamiento

Es importante recibir tratamiento de un médico especialista con experiencia en el tratamiento de trastornos mitocondriales. Desafortunadamente, actualmente no contamos con ningún tratamiento para ayudar a detener la progresión del síndrome de Kearns-Sayre o tratar el problema subyacente. Sin embargo, existen algunos tratamientos que pueden ayudar con algunos de los síntomas. El tratamiento adecuado se adapta a los problemas específicos que está experimentando la persona. Por ejemplo, algunos tratamientos pueden incluir:

• Un marcapasos para problemas del ritmo cardíaco.
• Implante coclear para problemas de audición
• Ácido fólico (para personas con niveles bajos de 5-metil-tetrahidrofolato en el líquido cefalorraquídeo)
• Cirugía (para corregir ciertos problemas oculares o problemas de caída de los párpados)
• Reemplazo hormonal (como la hormona del crecimiento para la baja estatura o la insulina para la diabetes)

Los tratamientos con vitaminas también se usan a veces para personas con KSS, aunque carecemos de estudios extensos sobre su efectividad. Por ejemplo, la vitamina coenzima Q10 se puede administrar junto con otras vitaminas, como las vitaminas B y la vitamina C.

Las personas con KSS necesitan chequeos regulares con un especialista para detectar complicaciones de la afección. Por ejemplo, pueden necesitar evaluaciones periódicas como las siguientes:

• Monitoreo de ECG y Holter (para monitorear el ritmo cardíaco)
• Ecocardiógrafo
• Pruebas de audición
• Análisis de sangre de la función endocrina.

Es especialmente importante trabajar con su médico para controlar los signos de problemas cardíacos con KSS, ya que a veces estos pueden provocar la muerte súbita.

Los investigadores también están trabajando para desarrollar nuevos tratamientos potenciales para el KSS y otros trastornos mitocondriales. Por ejemplo, un enfoque se centra en tratar de degradar selectivamente el ADN mitocondrial afectado dejando intactas las mitocondrias normales de una persona. Teóricamente, esto podría disminuir o eliminar los síntomas del KSS y otros trastornos mitocondriales.

Tratamiento de la enfermedad mitocondrial

Herencia

KSS es una enfermedad genética, lo que significa que es causada por una mutación genética presente desde el nacimiento. Sin embargo, la mayoría de las veces, una persona con KSS no lo contrajo de sus padres. La mayoría de los casos de KSS son "esporádicos". Eso significa que la persona con la afección tiene una nueva mutación genética que no recibió de ninguno de los padres. Al niño le falta algo de ADN mitocondrial, aunque las mitocondrias de sus padres estaban bien.

Con menos frecuencia, el KSS se puede transmitir de padres a hijos. Debido a que es causada por una mutación en un gen que se encuentra en las mitocondrias, sigue un patrón de herencia diferente al de otras enfermedades no mitocondriales. Los niños reciben todo el ADN mitocondrial y mitocondrial de sus madres.

A diferencia de otros tipos de genes, los genes mitocondriales se transmiten solo de madres a hijos, nunca de padres a hijos. Entonces, una madre con KSS podría transmitirlo a sus hijos. Sin embargo, debido a la forma en que el ADN mitocondrial proviene de una madre, es posible que sus hijos no se vean afectados en absoluto, que solo se vean levemente afectados o que se vean gravemente afectados. Tanto los niños como las niñas pueden heredar la afección.

Hablar con un asesor genético puede ayudarlo a tener una idea de sus riesgos particulares. Es posible que las mujeres con SKS puedan utilizar técnicas de fertilización in vitro para prevenir la transmisión de la enfermedad a sus posibles hijos, lo que podría utilizar únicamente óvulos de donantes o mitocondrias de donantes.

Comprender cómo se heredan los trastornos genéticos

Una palabra de Verywell

Puede ser devastador saber que usted o un ser querido tiene un trastorno mitocondrial como el KSS. Hay mucho que aprender sobre esta rara afección y puede parecer abrumador al principio. Pero hay muchos grupos de pacientes disponibles para ayudarlo a conectarse con otras personas que tienen experiencia con esta o una afección relacionada. Estos grupos pueden ayudar a brindar orientación y apoyo prácticos y emocionales. Afortunadamente, con la ayuda continua de un equipo médico, muchas personas con KSS pueden llevar una vida larga y satisfactoria.