Contenido
- Insuficiencia hepática aguda
- ¿Qué es la deficiencia de alfa-1 antitripsina?
- Cirrosis o insuficiencia hepática crónica
- Quiste o tumor de hígado
Insuficiencia hepática aguda
Este síndrome alarmante generalmente ocurre en un bebé, niño o adolescente previamente sano y puede ser causado por una serie de causas infecciosas o metabólicas y reacciones a la medicación.
La ictericia ocurre rápidamente, a menudo junto con síntomas gastrointestinales como vómitos y fiebre.
Estamos comprometidos a atender a los niños con este trastorno tan pronto como se nos notifique y trabajamos con nuestro equipo de transporte de emergencia, especialistas en cuidados intensivos y, si es necesario, nuestros cirujanos hepáticos pediátricos para brindar atención las 24 horas para el mejor resultado posible para los niños con esta afección. .
¿Qué es la deficiencia de alfa-1 antitripsina?
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (A1AT) es una enfermedad hereditaria en la que una proteína conocida como A1AT no puede liberarse del hígado a la sangre en cantidades adecuadas. Esto provoca una deficiencia de la proteína A1AT en la circulación. A1AT es una proteína especializada que bloquea la acción de otras proteínas importantes en la inflamación (hinchazón) y la degradación de los tejidos del cuerpo. Cuando la proteína A1AT es deficiente en la circulación, la inflamación y el daño tisular son más graves, especialmente en los pulmones. La proteína A1AT defectuosa que permanece en el hígado puede causar inflamación del hígado (hepatitis) que puede progresar a cirrosis (cicatrización permanente del hígado) e insuficiencia hepática.
La deficiencia de A1AT es bastante común, con aproximadamente 1 de cada 1.500 a 2.000 personas afectadas. Ambos padres deben ser portadores del defecto genético para tener un hijo con deficiencia de A1AT. Aunque los padres portadores producen parcialmente la proteína A1AT anormal, generalmente no tienen síntomas, o son muy mínimos, y es posible que no se den cuenta de que están parcialmente afectados hasta que a su hijo se le diagnostique la afección.
Síntomas
Aproximadamente el 10 por ciento de los recién nacidos con enfermedad hepática serán diagnosticados con deficiencia de A1AT. Los recién nacidos pueden desarrollar ictericia como parte de la inflamación del hígado asociada con la deficiencia de A1AT. Los niños mayores y los adolescentes pueden presentar un hígado que ha estado inflamado durante mucho tiempo, lo que provoca el desarrollo de cicatrices (cirrosis). La enfermedad pulmonar generalmente se desarrolla solo en la edad adulta. Los adultos con deficiencia de A1AT pueden tener dificultades con la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), enfisema, bronquitis crónica, asma, tos e infecciones pulmonares repetidas.
Diagnóstico
Las pruebas generalmente se realizan cuando un niño tiene inflamación del hígado de causa incierta o cuando un historial familiar sugiere una enfermedad hepática A1AT. La prueba de detección estándar es medir la cantidad de proteína A1AT en la circulación. En casos de deficiencia de A1AT, el nivel de A1AT en suero será bajo. Cuando se encuentra un nivel bajo de A1AT, generalmente se realiza una prueba adicional para identificar los tipos de proteínas A1AT anormales que se encuentran en la circulación. En casos raros, puede ser necesario un análisis más detallado del ADN en el gen.
La cantidad de inflamación y daño hepático se puede evaluar mediante una ecografía (sonograma) del abdomen, análisis de sangre de la inflamación y función del hígado y una biopsia del hígado, donde se obtiene una pequeña porción de tejido hepático y luego se examina bajo el microscopio para buscar cambios. típico de la deficiencia de A1AT.
Tratamiento
No existe cura para la deficiencia de A1AT. La terapia implica controlar los síntomas e intentar prevenir el desarrollo de complicaciones. Para proteger sus pulmones, es muy importante que la persona afectada y quienes le rodean no fumen. Se deben administrar vacunas para proteger contra virus, como la hepatitis A y la hepatitis B, que pueden dañar aún más el hígado. Es difícil predecir qué tan gravemente se verá afectado el hígado. Las pruebas de función hepática se controlan a lo largo del tiempo. Algunos pacientes pueden tener una enfermedad hepática mínima durante toda su vida; sin embargo, un pequeño número eventualmente requerirá un trasplante de hígado.
Cirrosis o insuficiencia hepática crónica
La cirrosis o insuficiencia hepática crónica puede ser causada por una serie de enfermedades hepáticas y biliares enumeradas en Servicios clínicos o, a veces, aparecer sin una causa conocida. Nuestro enfoque para los pacientes pediátricos con este problema es comenzar con una historia y un examen físico completos y una evaluación nutricional.
También tenemos una conversación franca con el paciente y la familia sobre lo que implica la evaluación para un trasplante de hígado que salve vidas.
Quiste o tumor de hígado
Existen múltiples malformaciones o tumores benignos y malignos que pueden ocurrir en el hígado de un niño.
Nuestro enfoque comienza con una revisión exhaustiva de los registros médicos y los estudios de imágenes. Trabajamos en estrecha colaboración con nuestros radiólogos intervencionistas y cirujanos para establecer un diagnóstico preciso lo más rápido posible.
Si el diagnóstico es un tumor maligno, trabajamos con los oncólogos pediátricos y los cirujanos pediátricos para decidir el mejor enfoque, que puede incluir quimioterapia, radiación, embolización, extirpación quirúrgica y / o trasplante de hígado.