Contenido
- ¿Qué es la miopatía metabólica?
- Tipos de miopatía metabólica
- Síntomas de la miopatía metabólica
- Diagnóstico de miopatía metabólica
- Tratamiento de la miopatía metabólica
- Más información sobre la miopatía metabólica
¿Qué es la miopatía metabólica?
El metabolismo es el proceso mediante el cual nuestras células convierten las fuentes de combustible, por ejemplo, el azúcar, en energía utilizable.
Como todas las células, las células musculares dependen del metabolismo para funcionar correctamente. Las células musculares convierten el azúcar y la grasa en trifosfato de adenosina, o ATP, mediante el trabajo de las enzimas. El ATP permite que los músculos se contraigan y funcionen normalmente.
Las miopatías metabólicas ocurren cuando las diferencias genéticas causan niveles insuficientes de una enzima particular que se usa en este proceso. Cuando esto sucede, los músculos afectados no pueden convertir el combustible en energía y, por lo tanto, no pueden funcionar.
Tipos de miopatía metabólica
Las diferentes formas de miopatías metabólicas se distinguen por qué enzima es deficiente o falta.
Por ejemplo, la enfermedad de McArdle se debe a la falta de enzimas que ayudan en el metabolismo de los carbohidratos. Un tipo diferente de miopatía metabólica causada por la deficiencia de maltasa ácida se llama enfermedad de Pompe.
La miopatía metabólica mitocondrial es otro tipo que resulta de la falta de una enzima particular normalmente presente en las mitocondrias, las partes de las células que producen energía.
Síntomas de la miopatía metabólica
Los síntomas de la miopatía metabólica varían entre los individuos. De hecho, algunas personas con la enfermedad viven libres de síntomas porque sus células han encontrado una vía diferente para crear energía para fortalecer los músculos.
En otros casos, pueden aparecer síntomas, dependiendo de qué enzima falte. Los síntomas de la miopatía metabólica incluyen:
Fatiga e intolerancia al ejercicio (la energía regresa después del descanso)
Calambres musculares
Problemas del corazón
Dificultad para respirar si la enfermedad afecta los músculos involucrados en la respiración.
Rabdomiólisis, una dolorosa ruptura del tejido muscular que puede causar daño renal, puede ser el resultado de un ejercicio demasiado intenso, una enfermedad, estrés, exposición al frío o pasar demasiado tiempo sin comer.
Diagnóstico de miopatía metabólica
Las miopatías metabólicas pueden tener síntomas similares a los de muchas otras afecciones. Una biopsia muscular puede ayudar a determinar la causa de la debilidad muscular.
Un análisis de sangre puede detectar diferencias genéticas y también signos de degradación del tejido muscular. Los análisis de sangre se pueden realizar junto con ejercicio intenso o moderado para buscar evidencia en el torrente sanguíneo de que se ha producido daño muscular.
La electromiografía (EMG) se puede utilizar para descartar distrofia muscular y otros trastornos.
Tratamiento de la miopatía metabólica
Las personas con miopatías metabólicas deben evitar las averías musculares agudas que liberan proteínas musculares al torrente sanguíneo y causan daño renal severo.
Las personas deben trabajar con los médicos y otros miembros del equipo de atención para desarrollar un plan para manejar las actividades físicas. En algunos casos, los proveedores de atención pueden recomendar un programa de entrenamiento aeróbico ligero.
Un cardiólogo familiarizado con las miopatías metabólicas puede detectar cualquier daño en el músculo cardíaco.
La dieta puede ser un factor para evitar síntomas y complicaciones. Dependiendo de qué enzima (s) se vean afectadas por una miopatía metabólica, una dieta alta en proteínas o baja en grasas puede ser útil.
Para un tipo de miopatía metabólica llamada enfermedad de Pompe, un nuevo tratamiento reemplaza la enzima maltasa ácida faltante por una versión sintética.
Es importante que cualquier persona afectada por la miopatía metabólica confíe en la experiencia de su médico y siga su dieta y plan de tratamiento recomendados.
Más información sobre la miopatía metabólica
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