Contenido
- Visión general
- Signos y síntomas generales
- Tipos de enfermedades de las neuronas motoras
- Diagnostico y tratamiento
- Albardilla
Visión general
Cuando se mueve, el cerebro envía señales eléctricas a la médula espinal a lo largo de las neuronas motoras superiores. Las células nerviosas hacen sinapsis en el cuerno anterior de la médula espinal y luego se envían a lo largo de las neuronas motoras inferiores en los nervios periféricos. Las señales eléctricas que viajan a lo largo de estas neuronas indican que un músculo se contrae, lo que resulta en movimiento.
Las condiciones que afectan esta señalización normal se denominan enfermedades de las neuronas motoras. El cuerno posterior de la médula espinal transporta información relacionada con la sensación, mientras que el cuerno anterior transporta información relacionada con el movimiento. Las enfermedades de las neuronas motoras, por esta razón, afectan principalmente al movimiento.
Dependiendo de ciertos hallazgos del examen físico, los neurólogos pueden determinar dónde está un problema en el sistema nervioso y, en base a eso, un diagnóstico potencial.
Signos y síntomas generales
Las enfermedades de las neuronas motoras pueden dividirse en dos categorías principales, dependiendo de si afectan a las neuronas motoras superiores o las neuronas motoras inferiores. Algunas enfermedades de las neuronas motoras afectan solo a las neuronas motoras superiores, mientras que otras afectan principalmente a las neuronas motoras inferiores. Algunos, como la ELA, afectan a ambos.
Los síntomas de la enfermedad de la neurona motora superior incluyen:
- Espasticidad: una combinación de rigidez muscular, tensión, rigidez e inflexibilidad. Con espasticidad severa, sus músculos pueden sentirse "atascados". Con espasticidad leve, es posible que pueda mover los músculos, pero estos responden de forma inesperada o entrecortada.
- Rigidez: "rigidez" involuntaria de los músculos.
- Aumento de los reflejos tendinosos profundos: por ejemplo, su reflejo rotuliano puede ser más pronunciado de lo habitual.
Los síntomas de la enfermedad de la neurona motora inferior incluyen:
- Atrofia: pérdida de fuerza y masa muscular.
- Fasciculaciones: contracción espontánea e involuntaria de los músculos que puede ser visible como espasmos debajo de la piel.
Tipos de enfermedades de las neuronas motoras
Hay varias enfermedades de las neuronas motoras diferentes que difieren en cuanto a si afectan a las neuronas motoras superiores o inferiores, los síntomas iniciales, el grupo de edad al que afectan y el pronóstico. Algunos de estos incluyen:
La esclerosis lateral amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad de la motoneurona progresiva que afecta aproximadamente a unos 16 000 estadounidenses y comienza con debilidad muscular, generalmente en un solo lado del cuerpo. La afección comienza en las manos con más frecuencia que en los pies. Al principio, el signo primario puede ser fasciculaciones, pero eventualmente progresa con signos y síntomas de neuronas superiores y motoras. Cuando el diafragma se ve afectado, es posible que se necesite ventilación mecánica.
La enfermedad generalmente no afecta la cognición y la mayoría de las personas están alerta (sin demencia) incluso cuando la enfermedad está muy avanzada. La esperanza de vida promedio con ELA es aproximadamente de dos a cinco años, pero puede variar ampliamente, con un 10% de las personas vivas después de 10 años.
Una descripción general de la ELAEsclerosis lateral primaria
La esclerosis lateral primaria (PLS) es una enfermedad de las neuronas motoras superiores, que interrumpe las señales del cerebro a la médula espinal. Las células de la corteza cerebral responsables del movimiento mueren lentamente. El resultado es una debilidad lentamente progresiva asociada con signos de las neuronas motoras superiores, como espasticidad, rigidez y aumento de los reflejos tendinosos profundos. A diferencia de la esclerosis lateral amiotrófica, los hallazgos de las neuronas motoras inferiores, como atrofia y fasciculaciones, no son tan prominentes. No es seguro cuán común es el PLS, pero creemos que es menos común que el ALS.
Al principio de la evolución de la enfermedad, la esclerosis lateral primaria puede confundirse con ELA. Dado que la ELA puede comenzar solo con los signos de la neurona motora superior, pueden pasar años antes de que se haga evidente el diagnóstico de PLS. Incluso en ese momento, puede ser difícil saber cuál de las afecciones está causando los síntomas, ya que algunas personas con supuestos PLS desarrollarán hallazgos de neuronas motoras más bajas, lo que demuestra que la enfermedad es en realidad ELA. Todo eso es una forma bastante confusa de decir que puede ser imposible saber si una condición es realmente ELA o PLS durante varios años después de la aparición de los síntomas.
También será necesario descartar otras afecciones, como la paraparesia espástica hereditaria. La PLS tiende a progresar más lentamente que la ELA, y los pacientes suelen vivir alrededor de una década con sus síntomas.
Una descripción general de la esclerosis lateral primariaAtrofia muscular progresiva
De alguna manera, la atrofia muscular progresiva (PMA) es lo opuesto a la esclerosis lateral primaria. En PMA, solo las neuronas motoras inferiores se ven afectadas, mientras que, en PLS, solo se lesionan las neuronas motoras superiores. Dado que las neuronas motoras inferiores se ven afectadas, la debilidad progresiva es un síntoma común. Dado que las neuronas motoras superiores no se ven afectadas, no se producen signos de las neuronas motoras superiores como la rigidez. La atrofia muscular progresiva es menos común que la ELA, pero tiene un mejor pronóstico.
Puede ser un proceso laborioso realizar el diagnóstico de atrofia muscular progresiva ya que los síntomas son similares a los de otras afecciones. En particular, las enfermedades como la ELA, la neuropatía motora multifocal (una forma de neuropatía periférica) y la atrofia muscular espinal deben descartarse primero antes de poder hacer un diagnóstico concluyente.
Parálisis Bulbar Progresiva
La parálisis bulbar progresiva implica una degeneración lenta del tronco encefálico, que contiene los nervios (nervios craneales) que controlan la cara, la lengua y la garganta. Como resultado, alguien con parálisis bulbar progresiva comenzará a tener dificultades para hablar, tragar y masticar. La debilidad de las extremidades también puede volverse más evidente a medida que avanza la enfermedad, con signos de neuronas motoras superiores e inferiores. Las personas con parálisis bulbar progresiva también pueden tener estallidos de risa o llanto incontrolables y, a veces, inapropiados. No es raro que las personas con parálisis bulbar progresiva desarrollen ELA. La miastenia gravis es un trastorno neuromuscular autoinmune que también puede presentarse de manera similar.
Síndrome pospoliomielítico
La poliomielitis es un virus que ataca a las neuronas motoras del cuerno anterior de la médula espinal, provocando parálisis. Afortunadamente, debido a las vacunas agresivas, este virus se ha erradicado en gran medida. Sin embargo, algunos de los que han tenido la enfermedad pueden quejarse de una debilidad conocida como síndrome pospoliomielítico. Esto puede deberse al envejecimiento o una lesión que provoque la muerte de las relativamente pocas neuronas motoras supervivientes que controlan el movimiento de una extremidad previamente afectada. El trastorno solo afecta a las personas mayores que han tenido poliomielitis en el pasado. Por lo general, no pone en peligro la vida.
Enfermedad de Kennedy
La enfermedad de Kennedy se debe a una mutación genética ligada al cromosoma X que afecta al receptor de andrógenos. El trastorno causa debilidad y dolor lentamente progresivos en los músculos más cercanos al torso. También afectan la cara, la mandíbula y la lengua. Debido a que está ligada al cromosoma X, la enfermedad de Kennedy generalmente afecta a los hombres. Las mujeres con la mutación genética son portadoras, con un 50 por ciento de posibilidades de transmitir el gen a sus hijos. Las mujeres con la mutación también pueden sufrir síntomas menores, como calambres en los dedos, en lugar de una debilidad más profunda.
Debido a que la enfermedad afecta el receptor de andrógenos (el receptor al que se unen el estrógeno y la testosterona), los hombres con el trastorno también pueden sufrir síntomas como ginecomastia (agrandamiento de los senos), atrofia testicular y disfunción eréctil. La esperanza de vida de las personas con la enfermedad de Kennedy suele ser normal, aunque a medida que avanza su debilidad, es posible que necesiten una silla de ruedas.
Una descripción general de la enfermedad de KennedyAtrofia muscular en la columna
La atrofia muscular espinal es una enfermedad hereditaria que afecta predominantemente a los niños. Es causada por defectos en el gen SMN1 y se hereda con un patrón autosómico recesivo. Debido a este gen defectuoso, no se produce suficiente proteína SMN y esto conduce a la degeneración de las neuronas motoras inferiores. Esto conduce a debilidad y desgaste muscular.
Hay tres tipos principales de AME, cada uno de los cuales involucra a niños de diferentes edades.
- La AME tipo 1, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman, se vuelve obvia cuando el niño tiene seis meses de edad. El niño tendrá hipotonía (músculos flácidos) y con frecuencia no se moverá espontáneamente. No podrán sentarse solos a la hora prevista. Debido a la dificultad de las vías respiratorias y al mantenimiento de la fuerza suficiente para respirar, la mayoría de estos niños mueren a la edad de dos años.
- La AME tipo II comienza un poco más tarde y se hace evidente entre los 6 y los 18 meses de edad. Estos niños no podrán pararse o caminar sin ayuda y también tendrán dificultades para respirar. Sin embargo, los niños con AME tipo II suelen vivir más que aquellos con Werdnig-Hoffman, a veces hasta la edad adulta.
- La AME tipo IIII, también llamada enfermedad de Kugelberg-Welander, se manifiesta entre los 2 y los 17 años. Los niños con este trastorno pueden tener algunas dificultades para correr o subir escalones. También pueden tener problemas de espalda, como escoliosis. Sin embargo, los niños con este trastorno pueden tener una esperanza de vida normal.
Diagnostico y tratamiento
No existe un tratamiento muy eficaz para ninguna de las enfermedades de las neuronas motoras. La terapia médica se enfoca en controlar los síntomas de la enfermedad de la mejor manera posible. Sin embargo, para saber qué síntomas anticipar, así como descartar otras enfermedades más tratables, es importante obtener el diagnóstico correcto.
Utilizando su examen físico y otras técnicas como la electromiografía, los estudios de conducción nerviosa y las pruebas genéticas cuando sea apropiado, los neurólogos pueden ayudar a definir el diagnóstico correcto. Tener el diagnóstico correcto le permite a su neurólogo controlar sus síntomas tanto como sea posible y anticipar y prepararse para cualquier complicación esperada.
Albardilla
Al principio comentamos que "afortunadamente" las enfermedades de las neuronas motoras son poco frecuentes. Esto puede ser bueno a menos que usted o un ser querido desarrolle una de estas condiciones. Entonces, además de sufrir los síntomas de estas enfermedades, es posible que descubra que hay menos investigación y menos apoyo del que esperaría. Si bien estas enfermedades son poco comunes, medidas como la Ley de Medicamentos Huérfanos están dirigiendo más atención a estas condiciones menos comunes pero no menos importantes.
Es posible que se sienta solo si le han diagnosticado una enfermedad de las neuronas motoras. A diferencia de los grandes grupos de "defensores del cáncer de mama", no vemos grandes grupos de, por ejemplo, defensores de la parálisis bulbar progresiva. Sin embargo, la conciencia está aumentando, y al menos para el apoyo de ALS.
Las personas con enfermedades de las neuronas motoras necesitan apoyo al igual que las personas con afecciones más comunes. Si bien es posible que no tenga un grupo de apoyo en su comunidad, son Apoyar comunidades en línea donde las personas con afecciones específicas de las neuronas motoras pueden "reunirse" y comunicarse con otras personas que enfrentan algunos de los mismos desafíos. Aunque no tenemos una "píldora" ni una cirugía para tratar la enfermedad, se puede hacer mucho para ayudar a las personas a vivir bien.con la enfermedad, y la investigación actual ofrece la esperanza de que se logren avances en un futuro no muy lejano.