Contenido
- El hombre elefante (1980)
- El aceite de Lorenzo (1992)
- El código Tic (1998)
- El poderoso (1998)
- La sexta felicidad (1997)
Algunas de estas películas fueron muy populares entre los cinéfilos y son obras aclamadas por la crítica, mientras que otras fueron generalmente ignoradas por el público; meros puntos en el radar. Aún así, vale la pena ver cada una de estas películas. Seguramente cambiarán su perspectiva para mejorar la forma en que ve y discute enfermedades y trastornos raros graves, aunque poco conocidos.
El hombre elefante (1980)
"El hombre elefante" es una película de 1980 protagonizada por John Hurt, Anthony Hopkins, Anne Bancroft y John Gielgud. A casi todos los que han visto esta película les gusta, en la que John Hurt interpreta a Joseph Merrick, apodado "el hombre elefante" debido a los efectos desfigurantes de lo que probablemente fue el síndrome de Proteus. Las deformidades de Merrick lo convirtieron en una anomalía humana. Hurt brilla cuando retrata al hombre inteligente y sensible detrás de la máscara.
Originalmente, se pensó erróneamente que el elefante padecía neurofibromatosis, una condición en la que los tumores crecen en el tejido nervioso. El hombre elefante, por el contrario, no tenía las manchas marrones características de la neurofibromatosis y, en cambio, los estudios de rayos X y TC de Merrick realizados en 1996 revelaron que sus tumores crecían a partir de tejido óseo y cutáneo, el sello distintivo del síndrome de Proteus.
Es de destacar que Merrick vivió desde 1862 hasta 1890, pero el trastorno de Proteus no se identificó hasta 1979. Es probable que exista una serie de trastornos raros presentes en la actualidad que se identificarán y comprenderán más en el futuro.
El aceite de Lorenzo (1992)
La película de 1992 "Lorenzo's Oil" está protagonizada por los pesos pesados de Hollywood, Susan Sarandon y Nick Nolte. "Lorenzo's Oil" cuenta la historia de la lucha de los padres Augusto y Michaela Odone por encontrar tratamiento para la adrenoleucodistrofia (ALD) de su hijo Lorenzo, una enfermedad genética mortal. La película ofrece una descripción conmovedora y emocional de este trastorno neurológico progresivo, pero hay algunas inexactitudes. Sin embargo, alegrará los éxitos de la familia.
La adrenoleucodistrofia es un trastorno hereditario, heredado con un patrón autosómico recesivo vinculado al cromosoma X. Como tal, el trastorno se presenta solo en niños. Obtenga más información sobre los patrones de herencia en los trastornos genéticos.
La enfermedad es progresiva e implica la degeneración de la mielina, similar a algunas otras enfermedades como la esclerosis múltiple. La mielina actúa como la capa sobre un cable eléctrico y cuando esta "capa" se destruye, la propagación de información a través del nervio disminuye.
El código Tic (1998)
"The Tic Code" está protagonizada por Christopher Marquette, Gregory Hines y Polly Draper. Un niño de 10 años (Marquette) y un saxofonista (Hines) se conocen y descubren que ambos tienen síndrome de Tourette. Sin embargo, cada uno lo afronta a su manera. El niño se ha adaptado a sus tics, pero el hombre mayor trata de ocultar los suyos y le molesta la actitud de aceptación del niño.
Hay varias formas en las que ocurren estos tics, pero la forma en que se retratan comúnmente en los medios de comunicación, con palabras y gestos obscenos, es en realidad muy poco común.
Afortunadamente, ahora hay una serie de tratamientos disponibles que pueden ayudar a estas personas, que a menudo enfrentan el síndrome de Tourette durante la angustia de la adolescencia.
El poderoso (1998)
"The Mighty" es una película fantástica de la que probablemente nunca hayas oído hablar, protagonizada por Sharon Stone, Gena Rowlands y Harry Dean Stanton. Kevin es un brillante niño de 13 años con síndrome de Morquio, una enfermedad progresiva, y Max, un niño de movimiento lento con poco intelecto, siente que se parece "a Godzilla", tiene dislexia. Los dos forman una amistad poco probable cuando Kevin se convierte en el tutor de lectura de Max.
El síndrome de Morquio se hereda de forma autosómica recesiva y se considera una de las mucopolisacaridosis (MPS), enfermedades provocadas por la ausencia de las enzimas necesarias en el metabolismo normal. El síndrome de Morquio se considera MPS IV, mientras que el síndrome de Hurler con el que las personas pueden estar más familiarizadas se considera MPS I o II. La enfermedad tiene muchas características que van desde anomalías en los huesos y las articulaciones hasta defectos cardíacos, opacidad de la córnea y más.
La sexta felicidad (1997)
Esta película de 1997 "La sexta felicidad" protagonizada por Firdaus Kanga y Souad Faress se estrenó en el Reino Unido. Está basado en la autobiografía de Kanga, titulada "Intentando crecer". Kanga se interpreta a sí mismo en esta película. La película cuenta la historia de un niño llamado Brit que creció en la India. Ha nacido con una enfermedad que hace que sus huesos se vuelvan frágiles y nunca llega a medir más de 4 pies. Brit es un personaje encantador, divertido y muy realista que lucha con su sexualidad y los problemas de la vida a su manera única, pero sus padres tienen actitudes muy diferentes hacia su discapacidad.
Si bien esta película no destaca una enfermedad rara específica (aunque encaja con la osteogénesis imperfecta de muchas maneras), puede ayudar a crear conciencia sobre varias enfermedades raras y poco comunes que involucran huesos frágiles y enanismo.
La osteogénesis imperfecta es la enfermedad que se ha denominado "enfermedad de los huesos quebradizos". La enfermedad es el resultado de un defecto en un tipo de colágeno que se encuentra en el hueso, los ligamentos y el ojo, y a menudo conduce a múltiples fracturas de huesos además de la baja estatura. Hay varias formas diferentes de la enfermedad, y la gravedad varía mucho incluso para quienes padecen la misma forma de la enfermedad. Afortunadamente, los avances recientes en el tratamiento, como los de los medicamentos para la osteoporosis, están ayudando a mejorar la vida de algunas de estas personas.
La baja estatura se conoce como enanismo cuando la altura de un adulto es de 4 pies y 10 pulgadas o menos y tiene muchas causas.
Además de las películas que crean conciencia sobre las enfermedades raras, las personas con algunas de estas afecciones han utilizado su afección de manera destacada para la pantalla grande. Un ejemplo es John Ryan Evans, actor con acondroplasia, y su papel en muchas producciones, entre ellas Como el Grinch robó la Navidad.