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La neoplasia endocrina múltiple (MEN) es el nombre de un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por tener más de un tumor de los órganos endocrinos a la vez. Hay varias combinaciones diferentes de tumores endocrinos que se sabe que ocurren juntos, y cada uno de estos patrones se clasifica como uno de varios síndromes MEN diferentes.Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple pueden afectar estas glándulas endocrinas principales:
- Pituitaria
- Tiroides
- Paratiroides
- Suprarrenal
- Páncreas
Los tumores que se desarrollan como parte de cada síndrome de MEN pueden ser benignos o malignos. Los tumores benignos son tumores autolimitados que pueden causar síntomas médicos pero que crecen lentamente, no se diseminan a otras partes del cuerpo y no son fatales. Los tumores malignos son tumores cancerosos que pueden crecer rápidamente, se pueden diseminar a otras partes del cuerpo y pueden ser fatales si no se tratan.
Porque
Cada uno de los tres síndromes que se consideran las manifestaciones más comunes de MEN es causado por una anomalía genética específica, lo que significa que la combinación de tumores se da en familias como una condición hereditaria.
Todas las manifestaciones de las neoplasias endocrinas múltiples son causadas por factores genéticos. Aproximadamente el 50 por ciento de los niños con síndrome de MEN desarrollarán la enfermedad.
Tipos y síntomas
Los síndromes de MEN se denominan MEN 1, MEN 2A y MEN 2B. Cada uno tiene un conjunto único de síntomas a considerar.
La ubicación del tumor depende del tipo de síndrome de MEN.HOMBRES 1
Las personas diagnosticadas con MEN 1 tienen tumores de la glándula pituitaria, la glándula paratiroidea y el páncreas. Generalmente, estos tumores son benignos, aunque no es imposible que se vuelvan malignos.
Los síntomas de MEN 1 pueden comenzar durante la niñez o la edad adulta. Los síntomas en sí son variables porque los tumores involucran órganos endocrinos que pueden producir una amplia gama de efectos en el cuerpo. Cada uno de los tumores provoca cambios anormales relacionados con la hiperactividad hormonal. Los posibles síntomas de MEN 1 son:
- El hiperparatiroidismo, en el que la glándula paratiroidea produce demasiada hormona, puede causar cansancio, debilidad, dolor muscular o óseo, estreñimiento, cálculos renales o adelgazamiento de los huesos. El hiperparatiroidismo suele ser el primer signo de MEN1 y suele ocurrir entre los 20 y los 25 años de edad. Casi todas las personas con MEN1 desarrollarán hiperparatiroidismo a los 50 años.
- Úlceras, inflamación del esófago, diarrea, vómitos y dolor abdominal.
- Dolores de cabeza y cambios en la visión.
- Problemas con la función sexual y la fertilidad.
- Acromegalia (crecimiento excesivo de los huesos)
- Síndrome de Cushing
- Esterilidad
- Exceso de producción de leche materna
HOMBRES 2A
Las personas con MEN 2 tienen tumores de tiroides, tumores de glándulas suprarrenales y tumores de paratiroides.
Los síntomas de MEN 2A comienzan en la edad adulta, generalmente cuando una persona tiene alrededor de 30 años. Al igual que con los otros síndromes de MEN, los síntomas son el resultado de la hiperactividad de los tumores endocrinos.
- Hinchazón o presión en la región del cuello debido a tumores en la tiroides.
- Presión arterial alta, frecuencia cardíaca rápida y sudoración causada por tumores de la glándula suprarrenal (feocromocitoma) que involucran específicamente la sección de la glándula suprarrenal llamada médula suprarrenal
- Sed excesiva y micción frecuente causada por niveles altos de calcio debido a tumores paratiroideos.
- Neuromas, que son crecimientos alrededor de los nervios de las membranas mucosas, como los labios y la lengua.
- Engrosamiento de párpados y labios.
- Anormalidades de los huesos de los pies y muslos.
- Curvatura de la columna
- Extremidades largas y articulaciones flojas
- Pequeños tumores benignos en los labios y la lengua.
- Agrandamiento e irritación del intestino grueso.
Las personas con neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) tienen una probabilidad del 95 por ciento de desarrollar cáncer de tiroides medular, a veces en la niñez.
HOMBRES 2B
Este es el menos común de estos raros patrones tumorales y se caracteriza por tumores tiroideos, tumores de las glándulas suprarrenales, neuromas en la boca y el sistema digestivo, anomalías de la estructura ósea y una estatura inusualmente alta y delgada, lo que indica lo que se conoce como características marfanoid.
Los síntomas pueden comenzar en la niñez, a menudo antes de los 10 años, e incluyen:
- Una apariencia muy alta y larguirucha
- Neuromas dentro y alrededor de la boca.
- Problemas de estómago y digestivos.
- Síntomas de cáncer de tiroides y feocromocitoma.
Diagnóstico
Su médico puede estar preocupado de que usted pueda tener el síndrome de MEN si tiene más de un tumor endocrino y sus antecedentes familiares incluyen personas con el síndrome. No es necesario tener todos los tumores característicos de uno de los síndromes de MEN para que su médico considere la enfermedad. Si tiene más de un tumor o característica, o incluso si tiene un tumor endocrino asociado con MEN, su médico podría evaluarlo para detectar otros tumores antes de que se vuelvan sintomáticos.
De manera similar, los antecedentes familiares no son necesarios para el diagnóstico de MEN porque una persona puede ser la primera en la familia en tener la enfermedad. Se han identificado los genes específicos que causan la MEN y las pruebas genéticas pueden ser una opción para confirmar el diagnóstico.
Las pruebas de diagnóstico pueden incluir:
- Análisis de sangre
- Análisis de orina
- Pruebas de imágenes, que pueden incluir tomografías axiales computarizadas (CT o CAT) o exploraciones de imágenes por resonancia magnética (MRI)
Guía de discusión del médico sobre enfermedades de la tiroides
Obtenga nuestra guía imprimible para su próxima cita con el médico para ayudarlo a hacer las preguntas correctas.
Tratamiento
El tratamiento de los síndromes de MEN depende de algunos factores diferentes. No todas las personas a las que se les diagnostica MEN 1, MEN 2A o MEN 2B experimentan exactamente el mismo curso de la enfermedad. Generalmente, el tratamiento se centra en tres objetivos principales, que incluyen la reducción de los síntomas, la detección temprana de tumores y la prevención de las consecuencias de los tumores malignos.
Si se le diagnostica neoplasia endocrina múltiple, su tratamiento para MEN se adaptará a sus necesidades particulares. Se pueden recomendar una o más de las siguientes terapias para tratar la enfermedad o ayudar a aliviar los síntomas.
- Medicamentos para ayudar a equilibrar los niveles hormonales o tratar los síntomas.
- Cirugía: a veces, la glándula afectada se puede extirpar quirúrgicamente para tratar los síntomas. (El hiperparatiroidismo causado por MEN1 generalmente se trata con la extirpación quirúrgica de tres y media de las cuatro glándulas paratiroides, aunque a veces se extirpan las cuatro glándulas).
- Radiación y / o quimioterapia, en caso de malignidad
También se puede recomendar la vigilancia y el seguimiento activos para identificar nuevos tumores y detectar cualquier malignidad lo antes posible.
Cirugía de tumor pituitario: antes, durante y despuésUna palabra de Verywell
Descubrir que tiene un tumor es angustioso, y tener más de un tumor es aún más aterrador. Si le han dicho que tiene o podría tener una neoplasia endocrina múltiple, entonces probablemente esté bastante preocupado acerca de qué síntomas podrían aparecer a continuación y si su salud en general está en peligro.
El hecho de que los síndromes MEN sean reconocidos y clasificados hace que su situación sea más predecible de lo que parece. A pesar de que se trata de síndromes raros, se han definido con gran detalle y existen métodos bien establecidos para tratar estas enfermedades. Si bien ciertamente necesitará un seguimiento médico constante, existen formas efectivas de controlar su afección y, con un diagnóstico rápido y un tratamiento adecuado, puede llevar una vida saludable.
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