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La miotonía congénita, también llamada miotonía congénita, es una enfermedad genética poco común que comienza durante la niñez y causa rigidez y calambres musculares. Si usted o su hijo tienen miotonía congénita, debe saber que, si bien la afección causa síntomas molestos, puede tratarse con terapia y medicamentos una vez que se diagnostica. No es peligroso ni pone en peligro la vida.
Síntomas
La miotonía congénita es una enfermedad genética que es igualmente probable que ocurra en hombres y mujeres, aunque los síntomas afectan más a los hombres que a las mujeres. Tanto para hombres como para mujeres, los síntomas generalmente se consideran de leves a moderados y ocurren de manera intermitente.
Síntomas comunes
La rigidez del músculo esquelético es el síntoma más común del trastorno y tiende a ocurrir después de un período de descanso. Por ejemplo, sus músculos pueden sentirse rígidos después de levantarse de una silla. De hecho, puede caerse si intenta caminar o correr rápidamente después de haber estado quieto por un tiempo. Algunas personas tienen problemas con la voz al comenzar a hablar, debido a la inactividad previa de los músculos del habla.
Un "efecto de calentamiento" se describe a menudo con miotonía congénita. Se trata de una disminución de la rigidez muscular que se produce con movimientos repetidos.
La miotonía congénita solo afecta a los músculos esqueléticos. No afecta los músculos de los órganos internos, como los músculos que controlan el corazón, la respiración o el sistema digestivo.
Tipos
Hay dos tipos de miotonía congénita: enfermedad de Thomsen y enfermedad de Becker. Los síntomas comienzan durante la infancia o la niñez temprana en la enfermedad de Thomsen, y comienzan en la niñez tardía en la enfermedad de Becker. La afección tiende a permanecer estable durante toda la vida, sin empeorar ni mejorar.
Algunas características específicas de cada tipo de miotonía congénita incluyen:
- Enfermedad de Becker: Es probable que usted o su hijo tengan calambres, que pueden afectar cualquier músculo del cuerpo, pero son más prominentes en los músculos de las piernas. Este tipo de miotonía congénita puede provocar debilidad muscular. Puede desarrollar una apariencia que se describe como una "apariencia de culturista" debido a la hipertrofia (crecimiento excesivo) de los músculos.
- Enfermedad de Thomsen: Puede experimentar calambres, rigidez y rigidez, que pueden afectar los párpados, las manos, las piernas, la cara y los músculos de la garganta. Puede desarrollar una desviación del ojo, que parece un ojo vago. Es posible que tenga problemas para tragar, lo que puede provocar asfixia y tos al comer. No debe esperar tener debilidad muscular con este tipo y puede desarrollar una hipertrofia muscular leve.
Causas
La miotonía congénita es una condición genética. Se ha identificado una mutación, que es un código genético anormal, en el gen CLCN1, que se encuentra en el cromosoma 7. La ubicación de este gen es 7q34, lo que significa que está en el brazo largo del cromosoma 7, en la posición descrita. como 34.
Fisiopatología
La afección es causada por una anomalía en los canales de cloruro de las células del músculo esquelético. Este tipo de trastorno se llama canalopatía. Los canales de cloruro ayudan a relajar los músculos.
El efecto del trastorno es una función disminuida del cloruro en los músculos, lo que da como resultado un retraso en el inicio de la actividad muscular y una contracción (acción) muscular prolongada después de que un músculo se mueve. Esta relajación retardada y contracción prolongada es lo que causa la rigidez muscular característica de la miotonía congénita.
No está completamente claro por qué los hombres se ven más afectados que las mujeres, pero se ha sugerido que la testosterona y otros andrógenos (hormonas masculinas) pueden tener un efecto sobre los canales de cloruro.
Genética
El gen CLCN1 tiene un código que dirige al cuerpo a producir una proteína que permite que los canales de cloruro de las células del músculo esquelético funcionen normalmente. Curiosamente, hay algunas mutaciones diferentes del gen CLCN1 que pueden tener este efecto.
La enfermedad de Thomsen es autosómica dominante, lo que significa que solo necesita tener la mutación en una de sus copias del cromosoma 7 para tener la afección. La enfermedad de Becker es autosómica recesiva, lo que significa que debe tener dos copias anormales de su gen CLCN1 para tener la afección.
Esta mutación generalmente se hereda como una condición hereditaria de los padres, pero puede ocurrir sin antecedentes familiares como una mutación de novo. Una mutación de novo es un cambio genético que ocurre sin haber sido parte del linaje familiar antes. Después de que ocurre una mutación de novo, y puede transmitirse a las generaciones futuras.
Comprender cómo se heredan los trastornos genéticosDiagnóstico
La miotonía congénita es un diagnóstico clínico, lo que significa que generalmente se identifica en función de una combinación de síntomas y pruebas de diagnóstico de apoyo. Sin embargo, se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar la enfermedad.
Es más común en las poblaciones escandinavas, y ocurre a una tasa de aproximadamente una de cada 10.000 personas. En todo el mundo, ocurre a una tasa de aproximadamente una de cada 100.000 personas.
Si usted o su hijo tienen síntomas de miotonía congénita, es posible que necesite una prueba de electromiografía (EMG), que diferencia entre enfermedad nerviosa y enfermedad muscular. Una EMG en miotonía congénita muestra un patrón que se describe como descargas repetitivas cuando contrae los músculos. Este resultado respalda el diagnóstico si tiene los síntomas.
Una biopsia de músculo, que es una muestra de músculo, suele ser normal en la miotonía congénita, lo que generalmente ayuda a diferenciarla de las miopatías (enfermedades de los músculos).
Diagnóstico diferencial
Otras afecciones que a menudo debían descartarse durante una evaluación de posible miotonía congénita incluyen miopatía o distrofia muscular, que pueden causar calambres en los músculos, que generalmente producen debilidad y cambios en la apariencia física de los músculos más obvios que los que se ven en la miotonía. congénita.
Tratamiento
La mayoría de las veces, el tratamiento no es necesario y los síntomas se controlan calentando los músculos. De hecho, puedes participar en ejercicio físico y deportes si tienes miotonía congénita.
También existen algunos tratamientos médicos que pueden ayudar a reducir los síntomas, pero no están formalmente indicados para el tratamiento de la miotonía congénita y, en su lugar, se pueden usar fuera de la etiqueta.
Los medicamentos recetados incluyen:
- Mexitil (mexiletina): Un medicamento bloqueador de los canales de sodio que generalmente se usa para tratar arritmias (latidos cardíacos irregulares)
- Tegretol (carbamazepina) o Dilantin (fenitoína): Medicamentos anticonvulsivos, que pueden tener un efecto sobre los canales iónicos.
- Diamox (acetazolamida): Un medicamento utilizado para la retención de líquidos que también tiene un impacto en los electrolitos del cuerpo.
- Dantrolina (dantroleno): Un relajante muscular
- Alimemazina, trimeprazina: Un antihistamínico utilizado para el tratamiento de reacciones alérgicas.
- Qualaquin (quinina): Un medicamento antipalúdico que se usó con más frecuencia para el tratamiento de la miotonía congénita en el pasado, pero que ya no se usa mucho debido a los efectos secundarios.
Una palabra de Verywell
La miotonía congénita es un trastorno muscular poco común que causa síntomas notables que pueden interferir con su vida diaria. La enfermedad no es mortal ni pone en peligro la vida y no afecta la esperanza de vida. No obstante, es importante que conozcas los factores que exacerban y mejoran tus síntomas para que puedas optimizar tu función diaria. Además, tiene varias opciones de tratamiento médico que pueden aliviar sus síntomas, en caso de que los necesite.