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La distrofia muscular miotónica, que a veces se denomina distrofia miotónica, es un tipo de distrofia muscular. Se estima que la enfermedad afecta aproximadamente a una de cada 8.000 personas en todo el mundo. Hay dos tipos de distrofia muscular miotónica, descritas como tipo 1 (DM 1) y tipo 2 (DM 2). La DM 1 también se llama enfermedad de Steinert.La distrofia muscular miotónica causa debilidad de los músculos esqueléticos y los órganos internos, incluido el corazón, los músculos que impulsan la respiración y los músculos del sistema digestivo. La distrofia muscular miotónica también se caracteriza típicamente por un retraso en la relajación muscular.
Síntomas
Los síntomas de la distrofia muscular miotónica pueden comenzar a cualquier edad entre la infancia y los 40 años. Si usted o su hijo tienen DM 1 o DM 2, pueden experimentar algunos de los siguientes síntomas.
Debilidad del músculo esquelético
Los músculos esqueléticos son los músculos voluntarios unidos a los huesos. Mueven tus brazos, piernas, cabeza, cuello y torso. Pueden ser de leves a moderadamente débiles con DM 1 o DM 2, pero estos músculos no se paralizan por completo.
Un ejemplo de esto sería si intentara cerrar la mano con fuerza, pero la acción tarda más de lo que desea.
Atrofia muscular
La atrofia es la pérdida de músculo y provoca mayor debilidad, además de producir la aparición de adelgazamiento de los músculos.
Miotonía
El aumento del tono muscular de la distrofia muscular miotónica se describe como miotonía y se manifiesta como una contracción prolongada y una relajación más lenta de los músculos. Esto significa que una vez que un músculo se mueve, tarda unos segundos más de lo habitual en volver a su estado relajado.
La miotonía puede afectar tanto a los músculos esqueléticos como a los de los órganos internos. Este puede ser un síntoma muy sutil cuando afecta los músculos esqueléticos, pero puede causar síntomas importantes en los órganos internos del cuerpo. Por ejemplo, puede hacer que el corazón lata lentamente o ralentice la función digestiva.
Problemas digestivos
Los músculos gastrointestinales débiles y la contracción prolongada pueden causar dolor de estómago, estreñimiento y problemas de la vesícula biliar.
Problemas del corazón
La debilidad del músculo cardíaco de esta afección puede causar una disminución de la potencia de cada contracción cardíaca, lo que puede manifestarse como fatiga. La distrofia miotónica también puede afectar el sistema eléctrico del corazón, produciendo potencialmente bradicardia (frecuencia cardíaca lenta que puede causar debilidad, fatiga, aturdimiento o síncope) o taquicardia ventricular, que puede causar muerte súbita. Los problemas cardíacos son más comunes con DM 1 que con DM 2.
Cataratas
Un problema ocular progresivo (que empeora gradualmente) caracterizado por visión nublada, las cataratas (muy comunes con el envejecimiento) tienden a ocurrir con más frecuencia y a una edad más temprana con distrofia muscular miotónica.
Resistencia a la insulina
Una condición médica caracterizada por niveles altos de glucosa en sangre, la resistencia a la insulina se asocia comúnmente con ambos tipos de distrofia muscular miotónica.
Calvicie de patrón masculino temprano
Los hombres son más propensos que las mujeres a experimentar calvicie temprana, pero las mujeres que tienen DM 1 o DM 2 también pueden tener pérdida de cabello.
Aspecto facial característico
Esto suele ser lo que sugiere a los médicos que la distrofia miotónica puede ser un diagnóstico a considerar. Esta apariencia característica a menudo incluye ptosis (párpados caídos), mandíbula caída, cara estrecha. Estos síntomas son causados por el debilitamiento de la musculatura facial.
DM 1
La DM 1 generalmente comienza durante la infancia, pero puede comenzar en cualquier momento durante la vida de una persona. Se ha descrito como de aparición congénita, juvenil y adulta, según la edad en la que comienzan los síntomas. Los síntomas incluyen debilidad, atrofia y miotonía del músculo esquelético, que empeoran progresivamente con el tiempo. Los músculos esqueléticos que se ven afectados con mayor frecuencia incluyen los músculos faciales, las manos, los pies y el cuello.
Los problemas cardíacos son comunes con DM 1 y la debilidad muscular también puede interferir con la respiración, especialmente durante el sueño. El problema digestivo más común es el estreñimiento, pero también puede ocurrir diarrea. Las mujeres pueden tener problemas durante el trabajo de parto y el parto debido a la debilidad y las contracciones prolongadas de los músculos uterinos. Algunas personas con DM 1 pueden experimentar problemas de aprendizaje de por vida.
DM 2
La DM 2 comienza en la edad adulta, típicamente entre las edades de 20 a 40. Los síntomas incluyen debilidad del músculo esquelético, atrofia, miotonía y agrandamiento de las pantorrillas. Los músculos más comúnmente afectados incluyen los músculos de los muslos, la parte superior de los brazos y el tronco. La afectación cardíaca, los problemas digestivos y los problemas del embarazo no son comunes.
En general, los síntomas y la progresión de la DM 2 no son tan graves como los de la DM 1 y no se asocia con problemas cognitivos.
Causas
La distrofia muscular miotónica es una enfermedad hereditaria. Cada uno de los dos tipos es causado por un error genético diferente que resulta en una función muscular defectuosa.
Genética de DM 1 es causado por un defecto en una proteína que normalmente ayuda a que los músculos esqueléticos y cardíacos funcionen de manera eficiente. Es una afección hereditaria autosómica dominante, lo que significa que una persona que hereda el defecto genético de uno de los padres desarrollará la afección. Los padres que padecen la afección transmitirán el defecto genético a la mitad de sus hijos. El gen afectado se llama gen de la proteína quinasa de la distrofia miotónica y se encuentra en el cromosoma 19.
Genética de DM 2 es causado por un defecto en una proteína muscular llamada proteína de unión a ácido nucleico celular (CNBP). Esta proteína está presente en todo el cuerpo y es más abundante en el músculo esquelético y cardíaco. Como DM 1, DM 2 también es autosómica dominante. Es causada por un defecto en el gen CNBP, que se encuentra en el cromosoma tres.
Los defectos genéticos de DM 1 y DM 2 se describen como mutaciones de expansión, que son mutaciones (alteraciones) en un código genético caracterizado por hebras de ADN anormalmente alargadas, que dan como resultado una formación de proteína defectuosa.
No está del todo claro por qué algunos problemas asociados que no afectan directamente a los músculos (resistencia a la insulina, calvicie y cataratas) se desarrollan con DM1 y DM2.
El defecto genético de la DM 1 está asociado con un problema llamado anticipación, que es un inicio más temprano de los síntomas con cada generación. Este problema se produce por razones biológicas, no psicológicas. Con cada generación, la expansión del ADN puede alargarse, lo que resulta en un efecto más obvio de deficiencia de proteínas. La anticipación no es una característica de DM 2.
Diagnóstico
La distrofia muscular miotónica es uno de los tipos de distrofia muscular y los síntomas a menudo se parecen a los de otras distrofias musculares.
En general, hay nueve tipos de distrofia muscular y, si bien todas causan debilidad muscular, sus síntomas difieren ligeramente entre sí y cada uno de ellos es causado por diferentes defectos genéticos.
La distrofia muscular miotónica se diagnostica con base en los síntomas, el examen físico y las pruebas de diagnóstico. Estos métodos no confirman el diagnóstico con absoluta certeza, y la DM 1 y la DM 2 pueden confirmarse mediante pruebas genéticas.
Examen físico
Si usted o su hijo tienen síntomas de distrofia muscular miotónica, su médico comenzará por evaluarlo con un examen físico completo. Se espera que algunos de sus músculos estén levemente débiles, y también puede mostrar signos de miotonía, con un retraso visible a medida que relaja los músculos. Esta afección también se caracteriza por miotonía por percusión, que es una contracción muscular sostenida que se produce después de que su médico ejerce una presión leve sobre sus músculos.
Su médico también puede ordenar pruebas de diagnóstico si tiene síntomas y signos de distrofia muscular miotónica, incluidos los siguientes.
Electromiografía (EMG)
Un EMG es un examen eléctrico de los músculos. Es muy útil y, aunque es un poco incómodo, no es doloroso. Durante la prueba, su médico coloca una pequeña aguja en sus músculos que permite medir su actividad muscular y nerviosa en una computadora.
La miotonía produce un patrón específico en una prueba de EMG, que es un rango en la frecuencia de la contracción muscular (qué tan rápido se contraen los músculos) entre 20 y 80 Hertz y una variación de la amplitud (el tamaño de las contracciones musculares).
La característica más definitoria de la distrofia muscular miotónica en EMG es un sonido que se describe como parecido a la aceleración y desaceleración de un motor, a menudo descrito como similar al sonido de un bombardero en picado. Alguien capacitado para realizar e interpretar esta prueba estaría familiarizado con este sonido.
Biopsia muscular
Una biopsia muscular no es diagnóstica de distrofia muscular miotónica porque se espera que muestre una degeneración de las fibras musculares, que es común en muchos tipos de miopatías (enfermedades musculares) y distrofias musculares. Sin embargo, es posible que le realicen una biopsia muscular si su médico la necesita para descartar otra afección.
Una biopsia de músculo es una muestra de tejido muscular, generalmente tomada de un músculo afectado, que luego se examina con un microscopio. Este es un procedimiento quirúrgico menor que requiere una inyección de analgésicos locales. Después del procedimiento, necesitará puntos de sutura para la herida y deberá evitar el movimiento excesivo o la tensión del área de la biopsia durante aproximadamente una semana hasta que sane.
Tratamiento
No existe cura ni para la DM 1 ni para la DM 2. El tratamiento se centra en el alivio de los síntomas y la prevención de complicaciones.
Anestesia
El cuidado de la anestesia es uno de los aspectos más importantes del tratamiento de la distrofia muscular miotónica.Si tiene esta afección, la anestesia general de rutina puede ser especialmente peligrosa porque los músculos que controlan el corazón y los músculos respiratorios (respiratorios) pueden relajarse más de lo habitual o por más tiempo de lo habitual en respuesta a los medicamentos que se usan para la anestesia.
Para evitar complicaciones, es necesario que un anestesiólogo experimentado controle de cerca su afección durante cualquier procedimiento quirúrgico que requiera anestesia general.
Problemas del corazón
La evaluación programada regularmente de la función cardíaca es parte del tratamiento de la distrofia muscular miotónica. El tratamiento para las anomalías del ritmo cardíaco y la insuficiencia cardíaca se iniciará cuando se identifique algún problema cardíaco. Si tiene bradicardia que no mejora con la medicación, es posible que necesite un marcapasos implantado quirúrgicamente para regular su ritmo cardíaco.
Función respiratoria
Al igual que con la función de su corazón, se evaluará periódicamente su función respiratoria. Si desarrolla problemas respiratorios, se le tratará con oxígeno o se le puede recetar un dispositivo respiratorio mecánico. Este tipo de dispositivo de respiración asistida generalmente se necesita para dormir y rara vez se requiere durante las horas de vigilia.
Resistencia a la insulina
yoLa resistencia a la insulina provoca niveles elevados de azúcar en la sangre, lo que puede causar importantes complicaciones de salud. La resistencia a la insulina se puede diagnosticar fácilmente con un análisis de sangre y se puede controlar bien con dieta y medicamentos para prevenir complicaciones. Debido al riesgo de resistencia a la insulina, es importante que se controle el azúcar en sangre a intervalos regulares si tiene DM 1 o DM 2.
Problemas digestivos
Si tiene problemas digestivos debido a su distrofia muscular miotónica, es posible que su médico lo envíe a un especialista en digestión y le proporcionarán orientación dietética y posiblemente medicamentos para controlar sus síntomas.
Problemas obstétricos
Si tiene DM 1, un obstetra de medicina materno-fetal que esté familiarizado con afecciones de alto riesgo debe administrar su atención prenatal y el parto. Sus médicos controlarán de cerca su embarazo y parto y se adaptarán a las complicaciones inesperadas según sea necesario. Debido a los problemas musculares que pueden presentarse, es posible que necesite una cesárea, pero este tipo de decisión depende de su situación específica.
Guía de discusión del médico sobre distrofia muscular
Obtenga nuestra guía imprimible para su próxima cita con el médico para ayudarlo a hacer las preguntas correctas.
Albardilla
La fatiga, las dificultades de aprendizaje y la debilidad muscular que acompañan a la distrofia muscular miotónica son desafíos que requieren estrategias individualizadas. Estos problemas no se pueden tratar con medicamentos o fisioterapia, sino con ajustes en el estilo de vida.
Es importante descansar lo suficiente cuando se sienta somnoliento o físicamente agotado cuando tiene distrofia muscular miotónica.
Si cree que las dificultades de aprendizaje pueden ser un problema, es mejor tener una evaluación formal lo antes posible y tomar las medidas necesarias para asegurarse de que usted o su hijo se inscriban en un programa educativo adecuado.
Si su debilidad muscular se asocia con atragantamiento con la comida, es mejor realizar una evaluación del habla y la deglución y adoptar estrategias para una alimentación segura, como masticar y tragar la comida con cuidado o comer alimentos blandos.
Una palabra de Verywell
Si usted o su hijo han sido diagnosticados con distrofia muscular miotónica, es difícil predecir qué tan gravemente lo afectará la afección porque puede afectar a cada persona con un grado diferente de gravedad. Asegúrese de estar atento a sus síntomas y de discutir cualquier cambio con su médico. Dado que se trata de una afección autosómica dominante, es posible que tenga un hijo con la afección si usted o su cónyuge la padecen. Tenga la seguridad de que con una buena atención médica, cualquier problema médico asociado con la distrofia muscular miotónica generalmente puede reducirse en gran medida.
Una descripción general de la distrofia muscular