Contenido
La enfermedad de Ollier es una condición que afecta el sistema esquelético del cuerpo. Las personas que padecen la enfermedad de Ollier desarrollan múltiples tumores de cartílago benignos llamados encondromas. Estos crecimientos benignos no son cancerosos, pero pueden ocurrir en todo el esqueleto. Se encuentran más comúnmente en las extremidades, específicamente las manos y los pies, pero también pueden ocurrir en el cráneo, las costillas y las vértebras.Los tumores pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos). Los tumores cancerosos son los que se diseminan por todo el cuerpo. Los crecimientos benignos, como estos encondromas, no se propagan de un lugar a otro. Sin embargo, en personas con enfermedad de Ollier, los encondromas aparecen en múltiples ubicaciones en todo el cuerpo. Además, estos crecimientos de cartílago son benignos cuando comienzan, pero pueden volverse cancerosos (malignos) con el tiempo. Si se vuelven cancerosos, se denominan condrosarcomas.
La enfermedad de Ollier es una condición que afecta el sistema esquelético, el marco de nuestro cuerpo. Las condiciones que alteran el sistema esquelético pueden afectar nuestra apariencia y la forma en que se mueve nuestro cuerpo.
Las personas con enfermedad de Ollier pueden notar síntomas que afectan la apariencia y el movimiento de sus cuerpos. Sin embargo, la enfermedad de Ollier no afecta la inteligencia ni la esperanza de vida. Esta es una condición poco común que ocurre en aproximadamente 1 de cada 100,000 personas. Otros nombres con los que se puede llamar a la enfermedad de Ollier incluyen encondromatosis múltiple o discondroplasia.
Síntomas
Los síntomas de la enfermedad de Ollier ocurren como resultado de crecimientos benignos dentro del hueso. El crecimiento que ocurre comienza como células de cartílago que se expanden en un lugar inesperado. El crecimiento puede ocurrir dentro del hueso o proyectarse desde el hueso.
La ubicación más común de los encondromas es en las manos y los pies. En muchos casos, los encondromas no causan ningún síntoma y es posible que ni siquiera se noten. Sin embargo, en la enfermedad de Ollier, los encondromas suelen ser notables y pueden deformarse significativamente en el hueso. Por esta razón, las personas con enfermedad de Ollier suelen tener una estatura baja como resultado de la deformidad del hueso.
A medida que los encondromas aumentan de tamaño, pueden causar la formación de proyecciones irregulares a lo largo del hueso. Estos son más notables en las manos y los pies, pero también pueden ocurrir en otras partes del esqueleto. A menudo, un lado del cuerpo se ve afectado de manera desproporcionada. La edad específica de aparición, el tamaño, la cantidad de tumores y la ubicación de los encondromas pueden variar ampliamente entre las personas con enfermedad de Ollier.
El dolor no es un síntoma común de un encondroma benigno, pero puede ocurrir. El dolor a veces ocurre cuando un encondroma causa irritación en un tendón, un nervio u otra estructura que rodea el esqueleto.
El dolor también puede ocurrir si un encondroma causa debilitamiento del hueso, lo que lleva a una fractura del hueso. Este tipo de fractura se llama fractura patológica y ocurre cuando un tumor causa un debilitamiento significativo del hueso. Las fracturas patológicas a veces pueden ocurrir con un trauma mínimo como resultado de la fragilidad del hueso donde el tumor ha erosionado la estructura ósea normal.
Por último, el dolor puede ser un signo del desarrollo de la transformación maligna del tumor.Esto ocurre cuando un tumor que comienza como un encondroma benigno se transforma en un condrosarcoma maligno. Las personas con enfermedad de Ollier pueden necesitar que se controlen sus tumores para asegurarse de que no haya signos de transformación maligna.
Una condición relacionada con la enfermedad de Ollier, llamada síndrome de Maffucci, también ocurre con múltiples encondromas ubicados en todo el sistema esquelético. La diferencia entre la enfermedad de Ollier y el síndrome de Maffucci es que, en el caso del síndrome de Maffucci, también hay anomalías de los vasos sanguíneos debajo de la piel, llamadas hemangiomas. Estos hemangiomas causan crecimientos rojos o violáceos debajo de la piel.
Causas
La enfermedad de Ollier se produce como resultado de una mutación genética espontánea. Esta condición no se hereda ni se transmite dentro de las familias; más bien, la mutación se produce de forma espontánea.
En las personas con enfermedad de Ollier, la mutación ocurre muy temprano en el desarrollo, antes del nacimiento y, por lo tanto, se encuentra en todo el cuerpo, en lugar de alguien que tiene un solo encondroma donde la mutación ocurrió más tarde en la vida.
Debido a que la mutación genética ocurre durante el desarrollo fetal, la mutación anormal se transmite a las células de todo el cuerpo. Si esta mutación ocurriera más tarde en la vida, no ocurriría la condición de encondromas múltiples. Sin embargo, debido a que ocurre temprano en el desarrollo, los encondromas pueden verse en múltiples ubicaciones.
La mutación que se produce en personas con enfermedad de Ollier se produce en una enzima llamada IDH1 o IDH2. Estas enzimas convierten un compuesto llamado isocitrato en otro compuesto llamado 2-cetoglutarato. Existen pruebas genéticas que se pueden realizar para detectar estas mutaciones, aunque la importancia clínica de estas pruebas aún no está clara. Los resultados de la prueba no ayudan a guiar el tratamiento ni brindan información de pronóstico.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de Ollier generalmente se realiza durante la infancia. Los síntomas generalmente no son evidentes al nacer, aunque ocasionalmente se notará una anomalía esquelética en la infancia.
Más típicamente, alrededor de los 5 años de edad, se observan las proyecciones óseas de los encondromas múltiples. Los encondromas pueden empeorar en el transcurso del desarrollo infantil. Por lo general, cuando el esqueleto deja de crecer en la edad adulta temprana, los síntomas de la enfermedad de Ollier se estabilizarán.
Un encondroma generalmente es visible en una radiografía. La radiografía es una prueba útil para detectar crecimientos anormales de hueso y cartílago y también es útil para evaluar el grado de debilitamiento del hueso.
A veces se obtiene una prueba de resonancia magnética para obtener una mejor visión de un encondroma específico. A veces, la prueba de resonancia magnética puede dar una indicación de la probabilidad de transformación maligna de un encondroma en condrosarcoma.
Se pueden obtener otras pruebas, especialmente si existe la preocupación por el grado de debilitamiento óseo como resultado de los tumores. Estas pruebas pueden incluir tomografías computarizadas y gammagrafías óseas.
Tratamiento
No existe ningún tratamiento para prevenir o detener la enfermedad de Ollier. Esta es una mutación genética que solo se detecta después de la formación de los encondromas. El tratamiento de la enfermedad de Ollier es abordar los encondromas problemáticos.
A veces, el tratamiento se produce como resultado de una deformidad del esqueleto, otras veces debido al debilitamiento del hueso. Si ocurre una deformidad que está causando la función anormal de una articulación, se puede extirpar un encondroma. Si un encondroma está causando un debilitamiento del hueso que puede conducir a una fractura patológica, el encondroma también se puede extirpar en esa situación.
La otra razón para que se produzca el tratamiento es si existe la preocupación por el desarrollo de una transformación maligna de uno de los encondromas en condrosarcoma. Esto puede ser difícil de detectar y, en ocasiones, no está claro cuándo un encondroma se está volviendo más agresivo. El empeoramiento del dolor y el aumento del tamaño del encondroma son signos que pueden ser compatibles con una transformación maligna. En estos casos, se puede extirpar el encondroma.
El tratamiento quirúrgico para extirpar un encondroma dependerá del tamaño en la ubicación del tumor específico que se está tratando. A veces, el procedimiento quirúrgico es tan simple como extirpar el tumor de cartílago anormal, otras veces el tratamiento será más significativo.
Si la extirpación del área anormal de hueso y cartílago debilitará el hueso, su cirujano también estabilizará el hueso restante. Nuevamente, hay muchas formas de estabilizar el hueso, incluidas placas y tornillos, varillas de metal e incluso injertos óseos para estimular el crecimiento óseo normal en el área.
El procedimiento quirúrgico específico para tratar su afección probablemente variará según el tamaño y la ubicación del tumor. Después de la extirpación de un encondroma, existe la posibilidad de que el tumor vuelva a aparecer. Por esa razón, su cirujano puede optar por brindar un tratamiento adicional en el momento de la cirugía para intentar erradicar todas las células anormales del cartílago.
Albardilla
Las personas con enfermedad de Ollier a veces están limitadas como resultado de deformidades esqueléticas. Esto puede causar dolor con ciertas actividades, limitaciones en el movimiento del sistema esquelético y un ligero debilitamiento de los músculos.
Sin embargo, la mayoría de las personas con enfermedad de Ollier llevan una vida muy normal y, si bien requieren un seguimiento para garantizar que no haya signos de transformación maligna de sus encondromas, no debería haber limitaciones importantes. Es importante señalar que las personas con enfermedad de Ollier tienen una esperanza de vida normal.
Las personas con enfermedad de Ollier no necesitan preocuparse por transmitir la afección a la descendencia. Debido a que esto ocurre como una mutación genética espontánea, no se hereda de padres a hijos.
Una palabra de Verywell
La enfermedad de Ollier es una afección que se produce como resultado de una mutación durante el desarrollo fetal que conduce a la formación de múltiples crecimientos de cartílago benignos dentro del hueso. Si bien estos crecimientos pueden causar algunos problemas con la formación del sistema esquelético y pueden conducir a limitaciones en ciertos movimientos y funciones, en su mayor parte, las personas con la enfermedad de Ollier pueden llevar una vida muy normal.
Las principales preocupaciones en las personas que padecen la enfermedad de Ollier son la posibilidad de un debilitamiento óseo que lleve a una fractura patológica y el desarrollo de una transformación maligna del encondroma en condrosarcoma. Por estas razones, las personas con enfermedad de Ollier requieren un control regular de sus encondromas, pero esto no debería interferir con una vida normal.