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Las anomalías cromosómicas son responsables de abortos espontáneos y mortinatos. Las anomalías pueden causar problemas importantes, incluido el síndrome de Down y otros retrasos en el desarrollo o problemas de salud. En la trisomía, los individuos tienen tres copias de un cromosoma en lugar de los dos normales.El síndrome de Patau, o trisomía 13, es el menos común de las trisomías autosómicas y el más grave, después del síndrome de Down (trisomía 21) y el síndrome de Edwards (trisomía 18). La copia adicional del cromosoma 13 en el síndrome de Patau provoca graves defectos neurológicos y cardíacos que dificultan la supervivencia de los bebés.
Se desconoce la causa exacta del síndrome de Patau; lo mismo ocurre con el síndrome de VATER. Patau parece afectar más a las mujeres que a los hombres, probablemente porque los fetos masculinos no sobreviven hasta el nacimiento. El síndrome de Patau, como el síndrome de Down, está asociado con el aumento de edad de la madre. Puede afectar a personas de todos los orígenes étnicos.
Desordenes genéticosSíntomas
Los recién nacidos que nacen con el síndrome de Patau suelen tener anomalías físicas o problemas intelectuales. Muchos bebés no sobreviven después del primer mes o durante el primer año. Otros síntomas incluyen:
- Dedos de manos o pies adicionales (polidactilia)
- Pies deformados, conocidos como pies de mecedora
- Problemas neurológicos como cabeza pequeña (microcefalia), incapacidad del cerebro para dividirse en mitades durante la gestación (holoprosencefalia), deficiencia mental grave.
- Defectos faciales como ojos pequeños (microftalmia), nariz ausente o malformada, labio leporino y / o paladar hendido
- Defectos cardíacos (80 por ciento de las personas)
- Defectos renales
El síndrome de Patau no es muy común: solo uno de cada 12.000 bebés tiene el trastorno cromosómico y el 95% de los bebés que lo padecen muere antes del nacimiento.
Diagnóstico
El síndrome de Patau a menudo se diagnostica durante exámenes prenatales de rutina y opcionales, incluidos exámenes de sangre materna, ultrasonido fetal, muestreo de vellosidades coriónicas y amniocentesis.
Si no se detecta durante el embarazo y nace el bebé, los síntomas del síndrome de Patau son evidentes al nacer. El síndrome de Patau puede confundirse con el síndrome de Edwards, por lo que se deben realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.
Se deben realizar estudios de imágenes como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (IRM) para buscar defectos cerebrales, cardíacos y renales. Se debe realizar una ecografía del corazón (ecocardiograma) dada la alta frecuencia de defectos cardíacos asociados con el síndrome de Patau.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Patau se centra en los problemas físicos particulares con los que nace cada niño. Muchos bebés tienen dificultades para sobrevivir los primeros días o semanas debido a problemas neurológicos graves o defectos cardíacos complejos.
La cirugía puede ser necesaria para reparar defectos cardíacos o labio leporino y paladar hendido. La terapia física, ocupacional y del habla ayudará a las personas con síndrome de Patau a alcanzar su máximo potencial de desarrollo.
Albardilla
Si a su bebé le diagnosticaron síndrome de Patau antes de nacer, su médico repasará las opciones con usted. Algunos padres optan por una intervención intensiva, mientras que otros optan por interrumpir el embarazo. Otros continuarán con el embarazo y brindarán atención continua durante la vida del niño.
Si bien las posibilidades de supervivencia son extremadamente bajas, algunas personas deciden probar los cuidados intensivos para prolongar la vida del niño. Estas decisiones son sumamente personales y solo pueden tomarlas usted, su pareja y su médico.
Apoyo
Los padres de un niño nacido con el síndrome de Patau recibirán asesoramiento genético para determinar cuál es su riesgo de tener otro hijo con el síndrome. Un buen recurso de información y apoyo es la Organización de apoyo para trisomía 18, 13 y otros trastornos relacionados (S.O.F.T.).
En el 95% de los casos, sin embargo, el niño no nace vivo. Las parejas que pierden a un niño con síndrome de Patau antes o después del nacimiento pueden beneficiarse de la consejería de apoyo para el duelo.
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