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No es raro parecer unos años más joven o mayor de lo que realmente es. Pero imagina lucir décadas más viejo que tu edad. Para las personas con progeria, una condición genética que causa un envejecimiento rápido, no es raro parecer 30 años o más mayor de lo que realmente son.Si bien la progeria se asocia típicamente con la progeria Hutchinson-Gilford, el término también puede referirse al síndrome de Werner, también conocido como progeria adulta.
Progeria de Hutchinson-Gilford
La progeria de Hutchinson-Gilford es increíblemente rara y afecta a alrededor de 1 de cada 4 a 8 millones de niños. Los niños con progeria tienen una apariencia normal cuando nacen. Los síntomas de la afección comienzan a aparecer en cualquier momento antes de los dos años de edad cuando el bebé no aumenta de peso y se producen cambios en la piel. Con el tiempo, el niño comienza a parecerse a una persona mayor. Esto puede incluir:
- Pérdida de cabello y calvicie
- Venas prominentes
- Ojos saltones
- Una mandíbula pequeña
- Formación de dientes retrasada
- Una nariz ganchuda
- Extremidades delgadas con articulaciones prominentes
- Baja estatura
- Pérdida de grasa corporal
- Baja densidad ósea (osteoporosis)
- Rigidez articular
- Dislocaciones de cadera
- Enfermedad cardíaca y aterosclerosis
Aproximadamente el 97% de los niños con progeria son caucásicos. Sin embargo, los niños afectados se ven increíblemente similares a pesar de sus diferentes orígenes étnicos. La mayoría de los niños con progeria viven hasta los 14 años y mueren a causa de una enfermedad cardíaca.
Síndrome de Werner (progeria en adultos)
El síndrome de Werner ocurre en aproximadamente 1 de cada 20 millones de personas. Los signos del síndrome de Werner, como baja estatura o características sexuales subdesarrolladas, pueden presentarse durante la infancia o la adolescencia. Sin embargo, los síntomas suelen volverse más notorios una vez que una persona llega a los 30 años.
Los síntomas pueden incluir:
- Arrugas y flacidez de la cara
- Masa muscular disminuida
- Piel fina y pérdida de grasa debajo de la piel.
- Cabello canoso y caída del cabello
- Una voz aguda
- Anomalías dentales
- Reflejos lentos
El síndrome de Werner ocurre con más frecuencia en personas de ascendencia japonesa y sarda. Las personas con síndrome de Werner sobreviven hasta una edad promedio de 46 años, y la mayoría sucumben a enfermedades cardíacas o cáncer.
Investigación de progeria
El síndrome de Werner es causado por mutaciones en el gen WRN en el cromosoma 8. Progeria causada por una mutación en el gen LMNA en el cromosoma 1. El gen LMNA produce la proteína Lamin A, que mantiene unido el núcleo de nuestras células. Los investigadores creen que estas células inestables son responsables del rápido envejecimiento asociado con la progeria.
Los investigadores esperan que al estudiar estos genes puedan desarrollar tratamientos para ambas condiciones que eviten que sea fatal.