Contenido
- ¿Qué es la pseudoacondroplasia?
- ¿Cuáles son los síntomas de la pseudoacondroplasia?
- Condiciones ortopédicas que se observan con frecuencia en pacientes con pseudoacondroplasia
- Diagnóstico de seudoacondroplasia
- Tratamiento de la pseudoacondroplasia
¿Qué es la pseudoacondroplasia?
La pseudoacondroplasia es un tipo común de displasia esquelética que generalmente se reconoce en un paciente entre las edades de 2 y 4 años. Es un trastorno genético transmitido como trastorno recesivo (es decir, por ambos padres) e implica la sobreproducción de proteína de matriz oligomérica del cartílago.
¿Cuáles son los síntomas de la pseudoacondroplasia?
La estatura es normal al nacer, pero luego pasa al percentil inferior al quinto a los 2 años
Extremidades cortas
Desalineación de las extremidades inferiores con arqueamiento de un lado y golpe de rodilla en el otro lado (lo que se conoce como deformidad azotada por el viento)
Artritis prematura en caderas, rodillas y tobillos.
Condiciones ortopédicas que se observan con frecuencia en pacientes con pseudoacondroplasia
Las afecciones ortopédicas comunes entre los pacientes con pseudoacondroplasia incluyen:
Inestabilidad cervical: un movimiento anormal en el cuello que puede provocar problemas neurológicos.
Cifosis. Redondeo de la espalda
Escoliosis. La curvatura de la columna
Subluxación de cadera. Las caderas pueden estar saliendo del encaje.
Diagnóstico de seudoacondroplasia
El médico realiza el diagnóstico de pseudoacondroplasia con un historial médico completo, examen físico y pruebas diagnósticas.
Los procedimientos de diagnóstico pueden incluir:
Radiografías de cuello, columna, extremidades inferiores y pelvis
Artrogramas. Inyección de tinte en las caderas, rodillas o tobillo para evaluar el cartílago para la planificación quirúrgica.
Tratamiento de la pseudoacondroplasia
El tratamiento de la pseudoacondroplasia varía según las afecciones ortopédicas asociadas que se presentan en el paciente y puede incluir:
Fusión cervical con la colocación de un halo para inestabilidad
Fusión espinal posterior para escoliosis y cifosis
Osteotomías pélvicas para la subluxación de cadera
Osteotomías de las extremidades inferiores para corregir las deformidades de la pierna.
Reemplazo total de articulaciones de caderas y rodillas