Contenido
- Síntomas del síndrome de Saethre Chotzen
- Causas
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Albardilla
- Pronóstico
- Una palabra de Verywell
Síntomas del síndrome de Saethre Chotzen
A menudo se observa al nacer debido a los cambios físicos característicos, el síndrome de Saethre Chotzen (SCS) es una condición genética caracterizada por la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo (llamada craneosinostosis), membranas de los dedos de las manos o pies (llamada sindactilia), orejas pequeñas o de forma inusual, y anomalías de los huesos vertebrales de la columna.
El cráneo generalmente se fusiona a lo largo de la sutura coronal (una línea de crecimiento que va sobre la parte superior de la cabeza de oreja a oreja), y esto evita el crecimiento normal que afecta la forma de la cabeza y la cara.
Los hallazgos físicos que caracterizan el síndrome de Saethre Chotzen son a menudo los primeros signos de la afección, que se observan antes de que se desarrollen síntomas específicos. Estos signos pueden incluir:
- Anormalidad de la forma del cráneo
- Frente alta
- Rayita frontal baja
- Asimetría facial
- Ojos muy espaciados
- Párpados caídos (ptosis)
- Ojos bizcos (estrabismo)
- Estenosis del conducto lagrimal (lagrimal) que afecta al desgarro
- Puente nasal ancho
- Orejas pequeñas de forma inusual (picos prominentes)
- Anomalías en manos o pies
Uno de los signos clásicos de SCS que afecta a las manos es la fusión de la piel entre el segundo y tercer dedo. Otras anomalías pueden incluir un dedo gordo ancho o duplicado o una curvatura permanente del dedo meñique.
La mayoría de las personas diagnosticadas con SCS tienen una inteligencia normal, pero algunos niños pueden experimentar retraso en el desarrollo u otras dificultades de aprendizaje, especialmente si una sección más grande del cromosoma relevante está afectada. Esto puede contribuir a una discapacidad intelectual.
Si la deformidad del cráneo no se trata, es posible que una elevación de la presión intracraneal provoque dolores de cabeza, pérdida de visión, convulsiones e incluso la muerte. Por lo tanto, el tratamiento puede ser muy importante para prevenir consecuencias a largo plazo.
Más allá de lo que se señaló anteriormente, existen otros hallazgos o afecciones asociadas que pueden ocurrir con menos frecuencia en el SCS, como:
- Baja estatura
- Anomalías de las vértebras
- Hipoacusia (conductiva y / o neurosensorial)
- Defectos cardiacos
- Paladar hendido
- Hipertelorismo (ojos muy abiertos)
- Úvula bífida (dividida)
- Hipoplasia maxilar (maxilar pequeño o subdesarrollado)
- Apnea obstructiva del sueño
En general, la constelación de hallazgos físicos en un recién nacido puede llevar a una evaluación más cuidadosa, incluida una posible prueba genética para identificar la causa potencial subyacente de las anomalías observadas.
Causas
La mayoría de los casos de síndrome de Saethre Chotzen son causados por una mutación o deleción que afecta alTWIST1 gen en el cromosoma 7p21. Este cambio conduce a una pérdida de función que afecta la determinación y diferenciación del linaje celular, induciendo la fusión prematura de la sutura craneal. ¿Cómo ocurre esto?
Normalmente, este gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada factor de transcripción. Esta proteína se une a regiones específicas de ADN y ayuda a controlar genes particulares que tienen un papel importante en el desarrollo temprano. Se cree que elTWIST1 El gen tiene un papel activo en las células que dan lugar a huesos, músculos y otros tejidos de la cabeza y la cara. También afecta el desarrollo de las extremidades.
El cambio genético se hereda con un patrón autosómico dominante. Por lo tanto, si una copia del gen se altera aunque la otra copia sea normal, esto es suficiente para causar el trastorno. Puede ser heredado de un padre afectado o puede resultar de una nueva mutación (de novo). Es posible que alguien no tenga características obvias del síndrome y, sin embargo, posea un gen anormal que puede transmitirse a sus hijos.
Hay una pequeña cantidad de casos que sugieren que otras deleciones o reordenamientos que afectan al cromosoma 7 también pueden influir. Las vías superpuestas pueden verse afectadas, incluidas aquellas que son críticas para la diferenciación de los osteoblastos (células importantes para la creación de hueso). Algunos de los otros genes que pueden verse afectados y contribuir a presentaciones similares incluyen:
- FGFR2
- FGFR3
- TCF12
- RECQL4
- EFNB1
Se cree que las deleciones más grandes que afectan a los genes vecinos también pueden causar presentaciones más graves (llamadas fenotipos), que incluyen retrasos neurocognitivos más importantes y discapacidad intelectual. La pérdida de otros genes cercanos puede influir en esta variación.
Finalmente, el síndrome de Robinow-Sorauf es el resultado de mutaciones en el mismoTWIST1 gen y puede representar una variante leve de la condición.
Diagnóstico
Desafortunadamente, el reconocimiento y el diagnóstico de enfermedades genéticas raras como el síndrome de Saethre Chotzen pueden ser un desafío. El pediatra puede ser el primero en reconocer la presencia de algunos de los hallazgos clínicos clásicos que se observan en la afección. Posteriormente, puede ser necesario reunirse con un experto en trastornos genéticos.
Después de tomar un historial médico cuidadoso para comprender los factores predisponentes y los síntomas asociados, y completar un examen físico, se pueden realizar algunas pruebas de laboratorio. Esto puede ayudar a descartar otras condiciones potenciales.
El diagnóstico diferencial de SCS incluye otros síndromes que pueden causar craneosinostosis, que incluyen:
- Síndrome de Muenke
- Síndrome de Baller-Gerold
- Síndrome de Pfeiffer
- Síndrome de Crouzon
- Sinostosis coronal unilateral aislada
Para comprender mejor la anatomía del cráneo, la columna vertebral o las extremidades, es posible que se soliciten imágenes de diagnóstico que incluyan una tomografía computarizada o radiografías.
Para identificar unTWIST1 mutación o deleción, se pueden solicitar pruebas genéticas moleculares y esto a menudo implica una consulta con un genetista. Cuando hay antecedentes familiares, también es posible realizar pruebas prenatales.
Como trastorno poco común, el nivel requerido de atención médica puede requerir la consulta de especialistas en un centro médico universitario o terciario. Afortunadamente, estos proveedores especializados también pueden tener más experiencia en casos complejos y tener acceso a investigación de vanguardia, nueva tecnología y las últimas opciones de tratamiento.
Tratamiento
En última instancia, el tratamiento necesario para el síndrome de Saethre Chotzen puede depender de la presencia y la gravedad de las anomalías identificadas. Las intervenciones pueden enfocarse en síntomas específicos o problemas físicos, y pueden variar desde una cirugía única hasta terapia o monitoreo continuo.
En los primeros años de vida, a menudo se necesita cirugía para prevenir o corregir el cierre temprano de las suturas craneales. La craneoplastia en el primer año ayuda a aumentar el volumen intracraneal, restaurando una forma más normal de la cabeza y previniendo el aumento de las presiones intracraneales. Es posible que se requieran más procedimientos quirúrgicos de expansión si estas presiones aumentan posteriormente.
Otros procedimientos pueden corregir anomalías craneofaciales (cráneo y cara), sindactilia que afecta a las manos u otros defectos esqueléticos. Esto puede implicar la ayuda de un equipo multidisciplinario que seguirá a la persona afectada hasta la edad adulta.
A veces, se requiere cirugía de la región media de la cara, especialmente en el contexto de una obstrucción de las vías respiratorias (que puede agravar la apnea del sueño). Si hay un paladar hendido, esto puede requerir un cierre y un plan de terapia del habla puede ser útil.
El cuidado de un ortodoncista puede abordar la maloclusión, en la que los dientes no se unen correctamente, lo que afecta la mordida.
Se necesitan evaluaciones de rutina para monitorear el crecimiento facial. Es importante evaluar la pérdida de audición y brindar apoyo ante cualquier dificultad, incluida la sordera. La evaluación por parte de un oftalmólogo identificará problemas oculares relacionados con el estrabismo, la ambliopía o el edema de papila crónico (debido al aumento de la presión intracraneal).
Si hay un retraso en el desarrollo psicomotor, se puede justificar un plan de educación especializado y programas de intervención temprana para niños con una discapacidad intelectual persistente.
Afortunadamente, a muchos niños les va bien con estas intervenciones.
Albardilla
Puede ser difícil hacer frente a un diagnóstico poco común que afecte la apariencia y el desarrollo potencial de un niño. Puede ser útil establecer contactos con otras familias que hayan tenido un hijo con problemas similares. Afortunadamente, existen grupos nacionales que pueden proporcionar materiales, apoyo y recursos educativos adicionales. Dentro de los Estados Unidos, considere los siguientes grupos:
- Ameriface
- CARAS: La Asociación Nacional Craneofacial
- Asociación Craniofacial de Niños
También hay recursos adicionales disponibles internacionalmente, incluidos About Face International en Toronto, Canadá, y Headlines Craniofacial Support en el Reino Unido.
Pronóstico
Hay un lado positivo en el diagnóstico del síndrome de Saethre Chotzen: para la mayoría de las personas afectadas, el pronóstico a largo plazo es excelente. Desde una edad temprana, es posible que se requieran tratamientos específicos y un control continuo puede ser importante para garantizar un desarrollo normal.
Tenga en cuenta que si está presente una deleción genética en lugar de una mutación puntual, que podría afectar a una gran parte del cromosoma, los impactos pueden ser más significativos y contribuir al riesgo de discapacidad intelectual.
El SCS es una afección que tiene una esperanza de vida normal.
Cada hijo de un individuo afectado por SCS tiene un 50% de posibilidades de heredar la mutación y esto puede influir en la decisión de tener hijos.
Una palabra de Verywell
El síndrome de Saethre Chotzen es un trastorno poco común que afecta la apariencia del cráneo y la cara y puede tener otros hallazgos asociados. Si no se trata, puede tener impactos más significativos en la salud y el bienestar. Es importante trabajar con un equipo de especialistas, asegurando que las intervenciones oportunas optimicen el crecimiento y desarrollo del niño. Considere participar en una asociación nacional para establecer contactos con otros padres y encontrar el apoyo necesario para superar cualquier desafío que pueda surgir.